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Lmbr1-KO 基因敲除小鼠

Lmbr1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lmbr1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10968

品系全称

C57BL/6JCya-Lmbr1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56873-Lmbr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lmbr1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10968) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
limb region 1
基因别称
1110048D14Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_020295.3 | Ensembl: ENSMUST00000055195
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~9
敲除长度
~5559 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1861746Mice homozygous for a null allele show minor coalitions of distal wrist bones and a low incidence of limb defects, including oligodactyly, brachyphalangia, and soft tissue or bony syndactyly. Homozygotes for another null allele exhibit normal morphology,clinical chemistry, hematology and behavior.
更多信息
Lmbr1（Limb development membrane protein 1）基因编码一种重要的蛋白质，与脊椎动物肢体发育密切相关。该基因在胚胎发育过程中扮演关键角色，特别是在肢体的形态发生和分化阶段。Lmbr1基因的异常或突变与多种肢体发育异常有关，如多指（趾）、并指（趾）等。

多篇研究表明，Lmbr1基因的变异与多种肢体发育异常有关。例如，一项研究报道了一个中国大家系中，Lmbr1基因的大片段重复突变导致多指并指畸形综合征（TPTPS）的发生[1]。研究发现，该基因的重复区域包含了极化活性调节序列（ZRS），与TPTPS的发生密切相关。此外，Lmbr1基因的单核苷酸多态性（SNP）也与鸡的生长和胴体性状有关[2]。这些研究结果表明，Lmbr1基因在肢体发育过程中具有重要作用，其变异可能导致多种肢体发育异常。

Lmbr1基因的变异还与其他疾病相关。例如，一项研究发现，Lmbr1基因的一个错义变异与马的多指（趾）畸形有关[6]。该变异导致Lmbr1表达下调，细胞增殖活性增加，细胞凋亡受到抑制。此外，Lmbr1基因的缺失突变还与人类的肢体发育异常——无手无足畸形（acheiropodia）有关[5]。该研究表明，Lmbr1基因在肢体发育过程中具有重要作用，其缺失突变可能导致严重的肢体发育异常。

Lmbr1基因的剪接变异也与肢体发育异常有关。例如，一项研究发现，鸡的Lmbr1基因存在两种剪接变体，其中一种变体具有一个不同的转录起始位点，并编码一个与另一种变体长度不同的蛋白质[4]。此外，Lmbr1基因的剪接变异还与鸡的多指（趾）畸形有关[3]。这些研究结果表明，Lmbr1基因的剪接变异可能导致蛋白质功能改变，进而影响肢体发育。

综上所述，Lmbr1基因在肢体发育过程中具有重要作用，其变异与多种肢体发育异常有关。Lmbr1基因的变异可能导致蛋白质功能改变，进而影响肢体发育。深入研究Lmbr1基因的功能和变异，有助于揭示肢体发育异常的分子机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Xu, Jihai, Wu, Jing, Teng, Xiaofeng, Jiang, Ning, Chen, Hong. 2020. Large duplication in LMBR1 gene in a large Chinese pedigree with triphalangeal thumb polysyndactyly syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 182, 2117-2123. doi:10.1002/ajmg.a.61757. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32662247/
2. Huang, YanQun, Du, XiaoHui, Deng, XueMei, Li, Ning, Wu, ChangXin. . Single nucleotide polymorphisms in chicken lmbr1 gene were associated with chicken growth and carcass traits. In Science in China. Series C, Life sciences, 50, 62-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17393084/
3. Huang, Yan Qun, Deng, Xue Mei, Du, Zhi Qiang, Da, Yang, Li, Ning. 2006. Single nucleotide polymorphisms in the chicken Lmbr1 gene are associated with chicken polydactyly. In Gene, 374, 10-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16650944/
4. Huang, Yanqun, Chen, Wen, Li, Ning, Kang, Xiangtao, Liu, Xiaojun. 2010. Identification of an alternative splicing isoform of chicken Lmbr1. In Molecular biology reports, 38, 4397-403. doi:10.1007/s11033-010-0567-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21161408/
5. Ianakiev, P, Daly, M J, Toledo, S P, Kilpatrick, M W, Tsipouras, P. 2000. Acheiropodia is caused by a genomic deletion in C7orf2, the human orthologue of the Lmbr1 gene. In American journal of human genetics, 68, 38-45. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11090342/
6. Luan, Yue, Zhong, Ling, Li, Cao, Zhu, Yiping, Wang, Qin. 2024. A dominant missense variant within LMBR1 related to equine polydactyly. In Communications biology, 7, 1420. doi:10.1038/s42003-024-07065-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39482424/

资料下载

S-KO-10968_6J_56873_Lmbr1_Exon 6~9_A_strategy.pdf
S-KO-10968_6J_56873_Lmbr1_Exon 6~9_A_strategy.pdf
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