Hacl1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hacl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10948

品系全称

C57BL/6JCya-Hacl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56794-Hacl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hacl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10948) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
2-hydroxyacyl-CoA lyase 1
基因别称
1600020H07Rik,Hpcl,Phyh2
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019975 | Ensembl: ENSMUST00000022437
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Hacl1,也称为2-羟基酰辅酶A裂解酶1,是一种重要的酶,负责催化2-羟基酰辅酶A的裂解反应,将其分解为相应的醛和酰辅酶A。这种反应是过氧化物酶体脂肪酸α-氧化途径中的关键步骤,对于降解β碳甲基化脂肪酸(如植烷酸)至关重要。Hacl1的活性对于维持正常的脂肪酸代谢和细胞功能至关重要。

在多篇研究中,Hacl1的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,在一项研究中,研究人员发现Hacl1缺陷小鼠的肝脏中植烷酸和2-羟基植烷酸的积累,以及肝组织中与PPAR信号通路、过氧化物酶体增殖和ω-氧化相关的蛋白质表达水平的显著变化[1]。这表明Hacl1的缺陷可能导致脂肪酸代谢紊乱,进而引发相关疾病。

另一项研究发现,Hacl1在胆管癌中表达上调,并且与患者的预后不良相关[2]。这提示Hacl1可能参与了胆管癌的发生和发展过程。此外,Hacl1在骨关节炎中表达下调,导致软骨细胞从合成状态转变为分解代谢状态,从而促进骨关节炎的病理变化[3]。这表明Hacl1可能参与了骨关节炎的发生和发展过程。

Hacl1的表达和功能还与糖尿病的发生和发展相关。在一项全表型分析研究中,研究人员发现Hacl1基因与血糖水平相关,并且与糖尿病的遗传风险相关[4]。这提示Hacl1可能参与了糖尿病的发生和发展过程。

此外,Hacl1的表达和功能还与自身免疫性疾病相关。在一项研究中,研究人员发现Hacl1基因在血清阴性风湿病患者中发生多基因突变,这些突变可能与患者的炎症反应和细胞凋亡相关[5]。这提示Hacl1可能参与了自身免疫性疾病的发生和发展过程。

综上所述,Hacl1是一种重要的酶,参与脂肪酸代谢和细胞功能的调节。Hacl1的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关,包括脂肪酸代谢紊乱、胆管癌、骨关节炎、糖尿病和自身免疫性疾病。这些研究结果表明Hacl1在维持细胞功能和健康中发挥着重要作用,并且可能成为治疗相关疾病的新靶点。

参考文献:
1. Khalil, Youssef, Carrino, Sara, Lin, Fujun, Gale, Daniel P, Clayton, Peter T. 2022. Tissue Proteome of 2-Hydroxyacyl-CoA Lyase Deficient Mice Reveals Peroxisome Proliferation and Activation of ω-Oxidation. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23020987. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35055171/
2. Liu, Guochao, He, Yujian, Yin, Zhaoqiang, Feng, Zhijie. 2024. An anoikis-related gene signature predicts prognosis, drug sensitivity, and immune microenvironment in cholangiocarcinoma. In Heliyon, 10, e32337. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e32337. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38947446/
3. Zhou, Qiongfei, Ghorasaini, Mohan, Cornelis, Frederique M F, Monteagudo, Silvia, Lories, Rik J. 2025. Lipidomics unravels lipid changes in osteoarthritis articular cartilage. In Annals of the rheumatic diseases, , . doi:10.1016/j.ard.2025.01.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39894691/
4. Lee, Chia-Jung, Chen, Ting-Huei, Lim, Aylwin Ming Wee, Yang, Wei-Shiung, Fann, Cathy S J. 2022. Phenome-wide analysis of Taiwan Biobank reveals novel glycemia-related loci and genetic risks for diabetes. In Communications biology, 5, 1175. doi:10.1038/s42003-022-04168-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36329257/
5. Yang, Chin-An, Li, Ju-Pi, Lai, Yi-Hua, Lin, Chien-Yu, Lan, Joung-Liang. 2023. Assessing the Immune Cell Subset and Genetic Mutations in Patients With Palindromic Rheumatism Seronegative for Rheumatoid Factor and Anti-Cyclic Citrullinated Peptide. In Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 75, 187-200. doi:10.1002/art.42297. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35819819/