Sez6l-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Sez6l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10930

品系全称

C57BL/6JCya-Sez6lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56747-Sez6l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sez6l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10930) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
seizure related 6 homolog like
基因别称
AIG1,Acig1,BSRP-B,mKIAA0927
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001253916 | Ensembl: ENSMUST00000079491
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~11.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1935121Mice homozygous for a knock-out allele display slightly impaired coordination in the rotarod task.
Sez6l,也称为Seizure 6-like,是一种基因,其编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥重要作用。Sez6l基因位于22q12.2区域,编码的蛋白质具有多个结构域,包括蛋白质-蛋白质相互作用和信号传导域,表明其可能参与多种细胞功能。Sez6l的表达在多种人类组织中检测到,包括肺部,其表达水平在非小细胞肺癌(NSCLC)和小细胞肺癌(SCLC)细胞系中显著升高[3]。此外,Sez6l基因的突变和缺失也与某些疾病的发生和进展有关,如肺癌[3]和胃腺癌[6]。

Sez6l基因与肺癌风险相关的研究表明,Sez6l基因中的Met430Ile多态性(SNP rs663048)与肺癌风险增加相关[1]。在两个独立的复制研究中,rs663048与肺癌风险相关,杂合子携带者患肺癌的风险显著升高[1]。此外,Sez6l基因的表达水平在NSCLC和SCLC细胞系中显著升高,提示Sez6l基因可能与肺癌的发生和进展有关[1]。

Sez6l基因与心脏疾病的关系也在研究中得到关注。通过生物信息学和机器学习技术,研究人员发现Sez6l基因是预测扩张型心肌病(DCM)的关键基因之一[2]。此外,Sez6l基因的变异与心脏疾病相关,包括缺血性心脏病(IHD)和动脉高血压(AH)[8]。

Sez6l基因还与免疫系统相关。Sez6l基因家族成员(Sez6、Sez6L和Sez6L2)已被证明可以抑制补体系统,通过促进因子I对C3b的裂解和加速C3转化酶的降解来发挥作用[5]。这表明Sez6l基因可能在免疫调节中发挥重要作用。

此外,Sez6l基因与神经系统疾病也有关联。Sez6l基因的变异与双相情感障碍I型(BD-I)相关,尤其是在女性患者中[7]。这表明Sez6l基因可能与神经系统疾病的发生和进展有关。

Sez6l基因的研究还涉及到其他疾病,如多发性硬化症(MS)。Sez6l基因的变异与MS的临床严重程度相关,表明Sez6l基因可能在MS的发生和进展中发挥作用[4]。

综上所述,Sez6l基因是一种重要的基因,其编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥重要作用。Sez6l基因的变异和表达水平与多种疾病的发生和进展相关,包括肺癌、心脏疾病、免疫系统疾病和神经系统疾病。深入研究Sez6l基因的生物学功能和其在疾病中的作用,有助于我们更好地理解疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gorlov, Ivan P, Meyer, Peter, Liloglou, Triantafillos, Field, John K, Amos, Christopher I. . Seizure 6-like (SEZ6L) gene and risk for lung cancer. In Cancer research, 67, 8406-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17804757/
2. Li, Shu, Liu, Shuice, Sun, Xuefei, Hao, Liying, Gao, Qinghua. 2024. Identification of endocrine-disrupting chemicals targeting key DCM-associated genes via bioinformatics and machine learning. In Ecotoxicology and environmental safety, 274, 116168. doi:10.1016/j.ecoenv.2024.116168. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38460409/
3. Nishioka, M, Kohno, T, Takahashi, M, Sone, S, Yokota, J. . Identification of a 428-kb homozygously deleted region disrupting the SEZ6L gene at 22q12.1 in a lung cancer cell line. In Oncogene, 19, 6251-60. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11175339/
4. Jokubaitis, Vilija G, Campagna, Maria Pia, Ibrahim, Omar, Horakova, Dana, Butzkueven, Helmut. . Not all roads lead to the immune system: the genetic basis of multiple sclerosis severity. In Brain : a journal of neurology, 146, 2316-2331. doi:10.1093/brain/awac449. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36448302/
5. Qiu, Wen Q, Luo, Shaopeiwen, Ma, Stefanie A, Gelbard, Harris A, Hammond, Jennetta W. 2021. The Sez6 Family Inhibits Complement by Facilitating Factor I Cleavage of C3b and Accelerating the Decay of C3 Convertases. In Frontiers in immunology, 12, 607641. doi:10.3389/fimmu.2021.607641. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33936031/
6. Ignatavicius, Povilas, Dauksa, Albertas, Zilinskas, Justas, Riauka, Romualdas, Barauskas, Giedrius. 2022. DNA Methylation of HOXA11 Gene as Prognostic Molecular Marker in Human Gastric Adenocarcinoma. In Diagnostics (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/diagnostics12071686. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35885590/
7. Xu, Chun, Mullersman, Jerald E, Wang, Liang, Escamilla, Michael A, Wang, Ke-Sheng. 2012. Polymorphisms in seizure 6-like gene are associated with bipolar disorder I: evidence of gene × gender interaction. In Journal of affective disorders, 145, 95-9. doi:10.1016/j.jad.2012.07.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22920719/
8. Makeeva, O A, Sleptsov, A A, Kulish, E V, Stepanov, V A, Puzyrev, V P. . Genomic Study of Cardiovascular Continuum Comorbidity. In Acta naturae, 7, 89-99. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26483964/