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Pnkd-KO 基因敲除小鼠

Pnkd-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pnkd-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10906

品系全称

C57BL/6JCya-Pnkdem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56695-Pnkd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pnkd-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10906) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
paroxysmal nonkinesiogenic dyskinesia
基因别称
2210013N15Rik，2810403H05Rik，Brp17，MNCb-5687，MR-1，Tahccp2
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001039509.1 | Ensembl: ENSMUST00000027370
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~3319 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1930773Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased levels of the dopamine metabolite 3,4-dihydroxyphenylacetic acid (DOPAC) and lower DOPAC/dopamine ratios after injection of caffeine or ethanol.
更多信息
PNKD基因，也称为Myofibrillogenesis Regulator 1（MR-1），位于人类2号染色体上，编码一种与多种生理和病理过程相关的蛋白质。PNKD基因通过选择性剪接产生三种不同的异构体：MR-1L、MR-1M和MR-1S，它们在细胞中的分布和功能有所不同。

MR-1S与心脏肥大和癌症密切相关。研究表明，MR-1S在多种血液和实体恶性肿瘤中过表达，如肝癌、乳腺癌和慢性髓性白血病。MR-1S能够导致细胞分化紊乱、启动恶性转化并加速肿瘤转移。MR-1S通过直接磷酸化和激活MEK-ERK-RSK信号通路加速癌症生长，并通过激活MLC2-FAK-AKT通路促进转移。抑制MR-1的表达可以抑制癌细胞的增殖和转移[2]。

PNKD基因突变是导致阵发性非运动性舞蹈症（PNKD）的主要原因。PNKD是一种遗传性疾病，特征是阵发性舞蹈手足徐动症。研究表明，PNKD基因的N端区域突变是PNKD的主要原因，并且针对突变蛋白的治疗可能提供症状缓解。PNKD蛋白主要分布在细胞膜上，PNKD基因突变会影响其亚细胞定位、蛋白稳定性和谷胱甘肽含量。研究发现，SMAD4蛋白是PNKD的潜在生物标志物，与PNKD的GO和KEGG通路富集结果相关[5]。

PNKD基因还与Tourette综合症（TD）相关。TD是一种儿童期发病的神经精神疾病，特征是运动和发声抽搐。研究表明，PNKD基因的罕见杂合无义突变与TD相关。PNKD长异构体在神经元中与自身单体聚化，并与突触活性区蛋白RIMS1α相互作用。PNKD长异构体水平的降低可能与TD表型有关[1]。

PNKD基因的突变还与阵发性运动障碍（PxMDs）相关。PxMDs是一组临床和遗传异质性的运动障碍，特征是阵发性不自主运动。研究表明，PNKD基因突变是PNKD的主要原因，而PRRT2基因突变是最常见的阵发性运动障碍基因突变。PxMDs的遗传异质性使得基于临床表型的基因型预测变得具有挑战性，需要进一步进行全基因组测序、深度测序、拷贝数变异分析等技术来提高诊断率[3,4]。

综上所述，PNKD基因是一种重要的基因，编码的蛋白质与多种生理和病理过程相关。PNKD基因突变与PNKD、TD、PxMDs等疾病相关，并且可能成为癌症的诊断和治疗靶点。PNKD基因的研究有助于深入理解遗传疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Sun, N, Nasello, C, Deng, L, Heiman, G A, Tischfield, J A. 2017. The PNKD gene is associated with Tourette Disorder or Tic disorder in a multiplex family. In Molecular psychiatry, 23, 1487-1495. doi:10.1038/mp.2017.179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28894297/
2. Wang, Junxia, Zhao, Wuli, Liu, Hong, He, Hongwei, Shao, Rongguang. 2017. Myofibrillogenesis regulator 1 (MR-1): a potential therapeutic target for cancer and PNKD. In Journal of drug targeting, 26, 643-648. doi:10.1080/1061186X.2017.1401077. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29103325/
3. Harvey, Susan, King, Mary D, Gorman, Kathleen M. 2021. Paroxysmal Movement Disorders. In Frontiers in neurology, 12, 659064. doi:10.3389/fneur.2021.659064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34177764/
4. Bhatia, Kailash P. . Paroxysmal dyskinesias. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 26, 1157-65. doi:10.1002/mds.23765. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21626559/
5. Chen, Feng, Zhang, Shaohui, Liu, Tinghong, Zhang, Guojun, Liang, Shuli. 2022. Preliminary study on pathogenic mechanism of first Chinese family with PNKD. In Translational neuroscience, 13, 125-133. doi:10.1515/tnsci-2022-0222. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35795196/

资料下载

S-KO-10906_6J_56695_Pnkd_Exon 3~8_A_strategy.pdf
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