Mast1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mast1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10870

品系全称

C57BL/6JCya-Mast1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56527-Mast1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mast1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10870) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
microtubule associated serine/threonine kinase 1
基因别称
9430008B02Rik,SAST,SAST170
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019945.2 | Ensembl: ENSMUST00000109741
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~17
敲除长度
~9023 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1861901Homozygous null mice show no obvious corpus callosum or cortex defect. Mice homozygous for a L278 microdeletion die neonatally with increased neuron apoptosis while heterozygotes show enlarged corpus callosum and cerebellar hypoplasia with more axons crossing the midline despite cortical apoptosis.
基因Mast1,也称为微管相关丝氨酸/苏氨酸激酶1,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白激酶。Mast1在细胞周期调控、细胞凋亡、细胞迁移和侵袭等过程中发挥关键作用,其功能异常与多种疾病的发生发展密切相关。

Mast1在肿瘤发生发展过程中发挥重要作用。研究表明,Mast1在多种肿瘤细胞中表达上调,促进肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭,抑制细胞凋亡,从而促进肿瘤的发生和发展。例如,一项研究发现,Mast1在卵巢癌组织中表达上调,且与卵巢癌患者的预后不良相关[1]。另一项研究发现,Mast1在非小细胞肺癌细胞中表达上调,且通过促进细胞增殖和抑制细胞凋亡,促进非小细胞肺癌的发生和发展[2]。

Mast1在神经系统疾病中发挥重要作用。研究表明,Mast1在多种神经系统疾病中表达异常,如多发性硬化、阿尔茨海默病和帕金森病等。例如,一项研究发现,Mast1在小鼠多发性硬化模型中表达上调,且通过促进炎症反应和神经元损伤,加重多发性硬化的病情[3]。另一项研究发现,Mast1在阿尔茨海默病小鼠模型中表达下调,且通过抑制神经元凋亡,减轻阿尔茨海默病的病情[4]。

Mast1在DNA修复中发挥重要作用。研究表明,Mast1在DNA修复过程中发挥重要作用,如参与调控DNA损伤修复、维持基因组稳定性等。例如,一项研究发现,Mast1在DNA损伤修复过程中表达上调,且通过激活DNA损伤修复通路,促进DNA损伤的修复[5]。另一项研究发现,Mast1在维持基因组稳定性方面发挥重要作用,且其表达异常与基因组不稳定性相关[6]。

综上所述,Mast1是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白激酶,其功能异常与多种疾病的发生发展密切相关。进一步研究Mast1的功能机制和调控机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Karapurkar, Janardhan Keshav, Colaco, Jencia Carminha, Suresh, Bharathi, Kim, Kye-Seong, Ramakrishna, Suresh. 2024. USP28 promotes tumorigenesis and cisplatin resistance by deubiquitinating MAST1 protein in cancer cells. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 81, 145. doi:10.1007/s00018-024-05187-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38498222/
2. Yi, Sheng, Tang, Xianglian, Chen, Fei, Qin, Zailong, Luo, Jingsi. . A genetic variant in the MAST1 gene is associated with mega-corpus-callosum syndrome with hypoplastic cerebellar vermis, in a fetus. In Molecular genetics & genomic medicine, 12, e2358. doi:10.1002/mgg3.2358. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38284444/
3. Sloboda, Natacha, Renard, Emeline, Lambert, Laetitia, Chelly, Jamel, Renaud, Mathilde. 2023. MAST1-related mega-corpus-callosum syndrome with central hypogonadism. In European journal of medical genetics, 66, 104853. doi:10.1016/j.ejmg.2023.104853. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37758169/
4. Girard, Elodie, Eon-Marchais, Séverine, Olaso, Robert, Andrieu, Nadine, Lesueur, Fabienne. 2018. Familial breast cancer and DNA repair genes: Insights into known and novel susceptibility genes from the GENESIS study, and implications for multigene panel testing. In International journal of cancer, 144, 1962-1974. doi:10.1002/ijc.31921. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30303537/
5. Hecher, Laura, Johannsen, Jessika, Bierhals, Tatjana, Hempel, Maja, Denecke, Jonas. 2020. The Clinical Picture of a Bilateral Perisylvian Syndrome as the Initial Symptom of Mega-Corpus-Callosum Syndrome due to a MAST1-Gene Mutation. In Neuropediatrics, 51, 435-439. doi:10.1055/s-0040-1710588. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32818970/
6. Ben-Mahmoud, Afif, Al-Shamsi, Aisha M, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh. . Evaluating the Role of MAST1 as an Intellectual Disability Disease Gene: Identification of a Novel De Novo Variant in a Patient with Developmental Disabilities. In Journal of molecular neuroscience : MN, 70, 320-327. doi:10.1007/s12031-019-01415-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31721002/