Pmfbp1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pmfbp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10866

品系全称

C57BL/6JCya-Pmfbp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56523-Pmfbp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pmfbp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10866) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polyamine modulated factor 1 binding protein 1
基因别称
1700016D22Rik,F77,Stap
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019938.3 | Ensembl: ENSMUST00000034162
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~10
敲除长度
~7645 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1930136Male mice homozygous for a null allele are infertile due to acephalic spermatozoa.
Pmfbp1,即多胺调节因子1结合蛋白1,是一种在哺乳动物中表达于睾丸的基因。它在精子发生过程中发挥重要作用,尤其是在精子的形态形成和功能维持方面。Pmfbp1的突变与多种精子形态异常有关,如无头精子综合征(Acephalic Spermatozoa Syndrome, ASS),这是一种导致男性不育的严重疾病。

在哺乳动物中,Pmfbp1基因的表达与精子的头部-尾部连接密切相关。它定位于精子头部和尾部之间的连接区域,参与维持精子的结构完整性。Pmfbp1通过与多种蛋白质相互作用,包括组蛋白脱乙酰酶(HDACs)和伴侣蛋白,调节精子的形成和功能。例如,研究发现Pmfbp1可以与HDAC3相互作用,影响HDAC3的表达水平,进而影响精子尾部蛋白的表达和组装[1]。此外,Pmfbp1还与SUN5和SPATA6等蛋白质合作,连接精子头部和尾部,维持精子的正常形态[2]。

Pmfbp1的突变可以导致多种精子形态异常,如无头精子、头部-尾部连接断裂等。这些异常会导致精子无法正常完成受精过程,从而引起男性不育。例如,研究发现PMFBP1基因的突变与无头精子综合征有关。在无头精子综合征患者中,精子头部缺失或头部与尾部连接异常,导致精子无法正常受精[2,3,4,5]。此外,研究发现PMFBP1基因的突变还与其他精子形态异常有关,如球形精子症(Globozoospermia)、大头精子症(Macrozoospermia)等[6]。

Pmfbp1的研究对于理解精子形态异常的发病机制和寻找治疗方法具有重要意义。例如,研究发现无头精子综合征患者可以通过卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术实现生育,为这类患者提供了新的治疗选择[2,5]。此外,Pmfbp1的研究还有助于开发新的不孕症诊断方法和治疗方法,为不孕症患者提供更好的医疗服务。

综上所述,Pmfbp1是一种在精子发生过程中发挥重要作用的基因,其突变与多种精子形态异常有关。Pmfbp1的研究对于理解精子形态异常的发病机制和寻找治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Xu, Weilong, Yao, Zhoujuan, Li, Yunzhi, Wang, Fengsong, Zhang, Hui. 2023. Loss of PMFBP1 Disturbs Mouse Spermatogenesis by Downregulating HDAC3 Expression. In Journal of assisted reproduction and genetics, 40, 1865-1879. doi:10.1007/s10815-023-02874-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37423931/
2. Zhu, Fuxi, Liu, Chao, Wang, Fengsong, Cao, Yunxia, Li, Wei. 2018. Mutations in PMFBP1 Cause Acephalic Spermatozoa Syndrome. In American journal of human genetics, 103, 188-199. doi:10.1016/j.ajhg.2018.06.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30032984/
3. Lu, Mengmeng, Kong, Shuai, Xiang, Mingfei, Cao, Yunxia, Zhu, Fuxi. 2021. A novel homozygous missense mutation of PMFBP1 causes acephalic spermatozoa syndrome. In Journal of assisted reproduction and genetics, 38, 949-955. doi:10.1007/s10815-021-02075-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33484382/
4. Sha, Yan-Wei, Wang, Xiong, Xu, Xiaohui, You, Min, Wu, Jian-Feng. 2018. Biallelic mutations in PMFBP1 cause acephalic spermatozoa. In Clinical genetics, 95, 277-286. doi:10.1111/cge.13461. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30298696/
5. Deng, Tian-Qin, Xie, Yu-Li, Pu, Jiang-Bo, Xuan, Jiang, Li, Xue-Mei. . Compound heterozygous mutations in PMFBP1 cause acephalic spermatozoa syndrome: A case report. In World journal of clinical cases, 10, 12761-12767. doi:10.12998/wjcc.v10.i34.12761. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36579083/
6. Arora, Manvi, Mehta, Poonam, Sethi, Shruti, Samara, Mary, Singh, Rajender. 2024. Genetic etiological spectrum of sperm morphological abnormalities. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 2877-2929. doi:10.1007/s10815-024-03274-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39417902/