Defb4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Defb4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10864

品系全称

C57BL/6JCya-Defb4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56519-Defb4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Defb4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10864) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
defensin beta 4
基因别称
2310001F05Rik,BD-4
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019728 | Ensembl: ENSMUST00000081017
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~4.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DEFB4(Defensin, β4)是人类β-防御素家族中的一员,编码一种名为β-防御素2(human β-defensin 2, hBD-2)的抗菌肽。β-防御素是一类具有广谱抗菌活性的小分子肽,它们在宿主的天然免疫系统中发挥重要作用,参与对抗细菌、真菌和某些病毒感染。hBD-2主要由上皮细胞产生,尤其是在皮肤、肺和生殖道等与外界环境直接接触的部位,因此它在维持皮肤和黏膜屏障的完整性方面具有重要作用。hBD-2的表达受多种细胞因子和生长因子的调控,包括肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和IL-17A等,这些因子可以通过激活核因子κB(NF-κB)信号通路来诱导hBD-2的表达。

在炎症性疾病中,hBD-2的表达水平常常升高,这表明它在炎症反应中发挥着关键作用。例如,在银屑病和类风湿性关节炎等自身免疫性疾病中,hBD-2的表达水平显著增加,可能与疾病的发生和发展有关。此外,hBD-2的表达还与某些感染性疾病有关,如真菌感染和结核病。研究发现,在真菌感染患者中,hBD-2的表达水平与疾病的严重程度呈负相关,这可能是因为hBD-2具有抗真菌活性。

除了在免疫防御中的作用外,hBD-2还参与调节细胞生长和分化。研究发现,hBD-2可以抑制肿瘤细胞的生长和迁移,这表明它可能具有抗肿瘤活性。此外,hBD-2还参与调节皮肤屏障功能,维持皮肤屏障的完整性和功能。

研究表明,DEFB4基因的拷贝数变异与某些疾病的发生和发展有关。例如,在一项研究中,研究人员发现,患有系统性红斑狼疮(SLE)和ANCA相关小血管炎(AASV)的患者中,DEFB4基因的拷贝数显著增加,这表明DEFB4基因的拷贝数变异可能与这些自身免疫性疾病的易感性有关[3]。另一项研究发现,患有强直性脊柱炎(AS)的患者的DEFB4基因拷贝数与疾病严重程度呈负相关,这表明DEFB4基因拷贝数可能与AS的发病机制有关[4]。

综上所述,DEFB4基因编码的hBD-2在宿主的天然免疫系统中发挥重要作用,参与对抗病原体感染和调节炎症反应。hBD-2的表达受多种细胞因子和生长因子的调控,并与多种疾病的发生和发展有关。DEFB4基因的拷贝数变异可能影响hBD-2的表达水平,从而影响疾病的发生和发展。因此,研究DEFB4基因的功能和调控机制对于理解天然免疫系统的功能和疾病的发生机制具有重要意义,并为开发新的治疗方法提供理论基础。

参考文献:
1. Peng, Cheng, Cheng, Yuanna, Ma, Mingtong, Ge, Baoxue, Wang, Lin. 2024. Mycobacterium tuberculosis suppresses host antimicrobial peptides by dehydrogenating L-alanine. In Nature communications, 15, 4216. doi:10.1038/s41467-024-48588-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38760394/
2. Johansen, Claus, Bertelsen, Trine, Ljungberg, Christine, Mose, Maike, Iversen, Lars. 2016. Characterization of TNF-α- and IL-17A-Mediated Synergistic Induction of DEFB4 Gene Expression in Human Keratinocytes through IκBζ. In The Journal of investigative dermatology, 136, 1608-1616. doi:10.1016/j.jid.2016.04.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27117051/
3. Zhou, Xu-Jie, Cheng, Fa-Juan, Lv, Ji-Cheng, Zhao, Ming-Hui, Zhang, Hong. 2012. Higher DEFB4 genomic copy number in SLE and ANCA-associated small vasculitis. In Rheumatology (Oxford, England), 51, 992-5. doi:10.1093/rheumatology/ker419. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22302058/
4. Ding, Ning, Yang, Xiao, Zhang, Li, Ding, Changhai, Pan, Faming. 2015. Association of β-defensin gene copy number variations with ankylosing spondylitis in Chinese population: A case-control study. In Modern rheumatology, 26, 146-50. doi:10.3109/14397595.2015.1056930. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26025437/