智鼠故事 
C57BL/6JCya-Slc22a21em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Slc22a21-KO
产品编号：
S-KO-10863
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Slc22a21-KO mice (Strain S-KO-10863) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Slc22a21em1/Cya
品系编号
KOCMP-56517-Slc22a21-B6J-VA
产品编号
S-KO-10863
基因名
Slc22a21
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Octn3；Slc22a9
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1929481 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit no detectable phenotypic abnormalities.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Slc22a21位于小鼠的11号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Slc22a21基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Slc22a21-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Slc22a21基因位于小鼠11号染色体上，包含10个外显子，其中ATG起始密码子位于1号外显子，TAA终止密码子位于10号外显子。基因编辑技术敲除了3号至5号外显子区域，该区域包含了454个碱基对的编码序列。携带敲除等位基因的小鼠在出生后通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。敲除该区域会导致小鼠Slc22a21基因功能的丧失。该模型可用于研究Slc22a21基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Slc22a21，也称为Octn3，是Slc22家族成员之一，属于有机阳离子转运蛋白（OCTN）家族。该基因编码的蛋白在体内起着重要的生理功能，尤其是在维持适当的肉碱浓度方面。肉碱是一种必需的代谢物质，参与长链脂肪酸的β-氧化过程，以产生能量。Octn3主要在雄性生殖组织中特异性地转运肉碱，其功能缺陷可能导致肉碱缺乏症，从而引起一系列症状，如心肌病、骨骼肌无力、脂肪肝和男性不育[1]。
Octn3在肉碱转运过程中发挥着关键作用。肉碱在细胞内与有机酸形成酯，通过肉碱穿梭系统将脂肪酸转运到线粒体中。在这个过程中，Octn3负责将酰基肉碱转运出细胞，进入外周循环。此外，Octn3还参与酰基肉碱的转运，将脂肪酸的酰基部分转运到线粒体中进行β-氧化[2]。
Octn3的基因表达受到多种因素的调控。研究发现，Sp1结合位点对于Octn3基因的启动子活性至关重要。在Sp1结合位点缺失的情况下，Octn3基因的转录活性会显著降低。此外，Sp1蛋白的过表达可以进一步增加Octn3基因的转录。这表明Sp1结合位点对于Octn3基因的转录调控是必要且充分的[3]。
Octn3的基因突变与肉碱缺乏症的发生有关。肉碱缺乏症是一种遗传性疾病，由于Octn2或Octn3基因的突变导致体内肉碱浓度降低。这种疾病表现为心肌病、骨骼肌无力、脂肪肝和男性不育等症状[1]。
除了在肉碱转运中的作用外，Octn3还可能与其他疾病的发生有关。研究发现，Octn2和Octn3基因的突变与风湿性关节炎、克罗恩病和哮喘等疾病的发病率增加相关[1]。这表明Octn3可能在这些疾病的发病机制中发挥作用。
综上所述，Slc22a21基因编码的Octn3蛋白在肉碱转运和维持适当的肉碱浓度方面发挥着重要作用。Octn3的基因突变与肉碱缺乏症的发生有关，并且可能与风湿性关节炎、克罗恩病和哮喘等疾病的发生相关。此外，Octn3的基因表达受到Sp1结合位点的调控。深入研究Octn3的生物学功能和调控机制将有助于更好地理解肉碱转运和与Octn3相关的疾病的发病机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3]。
参考文献：
1. Tamai, Ikumi. 2012. Pharmacological and pathophysiological roles of carnitine/organic cation transporters (OCTNs: SLC22A4, SLC22A5 and Slc22a21). In Biopharmaceutics & drug disposition, 34, 29-44. doi:10.1002/bdd.1816. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22952014/
2. Engelhart, Darcy C, Granados, Jeffry C, Shi, Da, Abagyan, Ruben, Nigam, Sanjay K. 2020. Systems Biology Analysis Reveals Eight SLC22 Transporter Subgroups, Including OATs, OCTs, and OCTNs. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21051791. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32150922/
3. Maeda, Tomoji, Hirayama, Masamichi, Kobayashi, Daisuke, Tamai, Ikumi. . Regulation of testis-specific carnitine transporter (octn3) gene by proximal cis-acting elements Sp1 in mice. In Biochemical pharmacology, 70, 858-68. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16051193/
