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Fads2-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
fatty acid desaturase 2
基因别称
2900042M13Rik，Fads2a，Fadsd2
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_019699 | Ensembl: ENSMUST00000025567
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~4.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1930079Mice homozygous for a null allele display absence of long-chain polyunsaturated fatty acids, infertility, arrest of spermiogenesis and folliculogenesis, and impaired platelet function.
FADS2，全称为脂肪酸去饱和酶2，是一种在脂肪酸代谢中发挥关键作用的酶。FADS2编码的蛋白质能够催化脂肪酸分子中的双键的形成，从而将饱和脂肪酸转变为不饱和脂肪酸。这些不饱和脂肪酸，尤其是长链多不饱和脂肪酸（LC-PUFAs），在生物体中发挥着重要的生物学功能，包括构成细胞膜、提供能量和作为信号分子。LC-PUFAs是二十碳五烯酸（EPA）、二十碳六烯酸（DHA）和花生四烯酸（ARA）的前体，这些脂肪酸在维持细胞功能和调节炎症反应中具有重要作用[6]。
在癌症研究中，FADS2的表达与多种癌症类型的脂质代谢改变有关。研究发现，FADS2的表达与哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号传导和固醇调节元件结合蛋白1（SREBP-1）活性相关，并且是某些癌症类型的预后指标。通过删除tuberous sclerosis complex 2（Tsc2）或过度表达SREBP-1/2激活mTOR信号传导，足以增加小鼠胚胎成纤维细胞（MEFs）和U87胶质母细胞瘤细胞中的FADS2 mRNA表达和 sapienate代谢。相反，抑制mTOR信号传导会减少FADS2的表达和sapienate的生物合成[1]。
此外，FADS2在炎症反应中也发挥着重要作用。研究发现，STING（干扰素基因刺激因子）蛋白通过抑制FADS2的活性来调节代谢稳态。STING的敲除和激动剂介导的降解增加了FADS2相关的去饱和酶活性，导致PUFAs的积累，从而驱动产热。PUFAs反过来抑制STING，从而调节抗病毒反应并有助于解决STING相关的炎症[2]。
FADS2在生殖健康中也发挥着重要作用。研究发现，斑马鱼中的FADS2基因编码的酶具有Δ6和Δ5活性，是LC-PUFAs内源性生物合成中的关键因子。LC-PUFAs包括二十碳五烯酸（EPA）、二十碳六烯酸（DHA）和花生四烯酸（ARA）的前体，对于生殖健康至关重要。研究发现，斑马鱼中的FADS2基因部分敲除导致LC-PUFAs生物合成途径的改变，进而影响卵子的质量[3]。
FADS1和FADS2基因多态性与孕妇体重增加有关。研究发现，FADS1和FADS2基因多态性对孕妇体重有直接影响，并且与血浆中ω-3和ω-6脂肪酸的浓度相关。研究还发现，FADS2基因的rs174575位点多态性与孕妇体重增加呈正相关，而FADS1基因的rs174561位点多态性与血浆中ω-3脂肪酸的浓度呈负相关[4]。
FADS2在癌症中的功能也得到了研究。研究发现，FADS2在人类染色体11q13位点的功能改变会影响癌症中的脂肪酸代谢。FADS2的表达与多种癌症类型中脂肪酸代谢的改变相关，包括黑色素瘤、前列腺癌、肝癌和肺癌。此外，FADS2的环状RNA在结直肠癌和肺癌组织中高表达，并与结直肠癌患者的总生存期缩短相关[5]。
FADS1和FADS2基因簇的遗传变异与必需脂肪酸代谢有关。研究发现，FADS基因簇多态性与血清磷脂中的脂肪酸水平密切相关。携带FADS基因簇多态性等位基因的人群，其脂肪酸去饱和酶的底物水平升高，而去饱和酶产物水平降低，表明多态性可能影响脂肪酸去饱和酶的表达或活性[6]。
FADS2基因变异与慢性乙型肝炎（CHB）感染的关系也得到了研究。研究发现，FADS2基因的三个SNPs（rs174568、rs174601和rs2727270）与CHB感染的易感性没有显著关联。然而，当按性别分层时，携带FADS2基因TC基因型的男性CHB感染风险降低[7]。
FADS1和FADS2基因表达对认知功能的影响也得到了研究。研究发现，FADS基因表达对认知功能有潜在的影响。FADS1在脑组织中表达对维持认知功能有显著影响，而FADS2在脑组织中表达对维持认知功能没有显著影响。此外，FADS基因表达在血液中的增加也与维持认知功能相关[8]。
FADS基因簇的变异对FADS1和FADS2基因表达的影响也得到了研究。研究发现，FADS基因簇的常见SNPs与FADS1和FADS2基因表达在不同组织中相关。有趣的是，FADS1和FADS2的表达与SNPs相关性的方向相反。这表明FADS基因簇的变异可能通过影响FADS1和FADS2的表达，进而影响LC-PUFAs的生物合成[9]。
FADS1-FADS2基因簇与多囊卵巢综合征（PCOS）的易感性相关。研究发现，FADS1-FADS2基因簇的变异与PCOS的易感性相关。FADS1-FADS2基因簇中rs174570位点的等位基因T的频率在PCOS患者中显著降低。此外，携带rs174570基因型CC的PCOS患者睾酮水平升高，而血脂和血糖水平与携带TT或TC基因型的患者相似。这些结果表明FADS1-FADS2基因簇是PCOS的易感基因[10]。
综上所述，FADS2是一种重要的脂肪酸去饱和酶，参与脂肪酸代谢和多种生物学过程。FADS2在癌症、炎症、生殖健康和认知功能中发挥着重要作用。FADS2的表达和功能受到多种因素的调节，包括mTOR信号传导、SREBP活性、STING蛋白和基因多态性。FADS2的研究对于深入理解脂肪酸代谢的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义。
参考文献：
1. Triki, Mouna, Rinaldi, Gianmarco, Planque, Melanie, Schulze, Almut, Fendt, Sarah-Maria. . mTOR Signaling and SREBP Activity Increase FADS2 Expression and Can Activate Sapienate Biosynthesis. In Cell reports, 31, 107806. doi:10.1016/j.celrep.2020.107806. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32579932/
2. Vila, Isabelle K, Chamma, Hanane, Steer, Alizée, Turtoi, Andrei, Laguette, Nadine. . STING orchestrates the crosstalk between polyunsaturated fatty acid metabolism and inflammatory responses. In Cell metabolism, 34, 125-139.e8. doi:10.1016/j.cmet.2021.12.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34986331/
3. Bláhová, Zuzana, Franěk, Roman, Let, Marek, Pšenička, Martin, Mráz, Jan. 2022. Partial fads2 Gene Knockout Diverts LC-PUFA Biosynthesis via an Alternative Δ8 Pathway with an Impact on the Reproduction of Female Zebrafish (Danio rerio). In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13040700. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35456508/
4. Santana, Jerusa da Mota, Pereira, Marcos, Carvalho, Gisele Queiroz, Santos, Djanilson Barbosa Dos, Oliveira, Ana Marlucia. 2022. FADS1 and FADS2 Gene Polymorphisms Modulate the Relationship of Omega-3 and Omega-6 Fatty Acid Plasma Concentrations in Gestational Weight Gain: A NISAMI Cohort Study. In Nutrients, 14, . doi:10.3390/nu14051056. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35268031/
5. Kothapalli, Kumar S D, Park, Hui Gyu, Kothapalli, Niharika S L, Brenna, J Thomas. 2023. FADS2 function at the major cancer hotspot 11q13 locus alters fatty acid metabolism in cancer. In Progress in lipid research, 92, 101242. doi:10.1016/j.plipres.2023.101242. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37597812/
6. Lattka, Eva, Illig, Thomas, Koletzko, Berthold, Heinrich, Joachim. . Genetic variants of the FADS1 FADS2 gene cluster as related to essential fatty acid metabolism. In Current opinion in lipidology, 21, 64-9. doi:10.1097/MOL.0b013e3283327ca8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19809313/
7. Sun, Yao-Hui, Gao, Jie, Shi, Ji-Hua, Guo, Wen-Zhi, Zhang, Shui-Jun. 2022. Interaction analysis of FADS2 gene variants with chronic hepatitis B infection in Chinese patients. In Infection, genetics and evolution : journal of molecular epidemiology and evolutionary genetics in infectious diseases, 101, 105289. doi:10.1016/j.meegid.2022.105289. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35489698/
8. Wu, Xueyan, Jiang, Lei, Qi, Hongyan, Bi, Yufang, Lu, Jieli. 2024. Brain tissue- and cell type-specific eQTL Mendelian randomization reveals efficacy of FADS1 and FADS2 on cognitive function. In Translational psychiatry, 14, 77. doi:10.1038/s41398-024-02784-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38316767/
9. Reynolds, Lindsay M, Howard, Timothy D, Ruczinski, Ingo, Mathias, Rasika A, Chilton, Floyd H. 2018. Tissue-specific impact of FADS cluster variants on FADS1 and FADS2 gene expression. In PloS one, 13, e0194610. doi:10.1371/journal.pone.0194610. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29590160/
10. Tian, Ye, Zhang, Wei, Zhao, Shigang, Zhao, Han, Chen, Zi-Jiang. 2016. FADS1-FADS2 gene cluster confers risk to polycystic ovary syndrome. In Scientific reports, 6, 21195. doi:10.1038/srep21195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26879377/
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