Hbs1l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hbs1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10814

品系全称

C57BL/6JCya-Hbs1lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56422-Hbs1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hbs1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10814) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Hbs1-like (S. cerevisiae)
基因别称
2810035F15Rik,eRFS
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019702 | Ensembl: ENSMUST00000219915
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891704Mice homozygous for a hypomorphic allele exhibit decreased body weight, facial dysmorphism with depressed nasal and zygomatic bones, dental asymmetry, malocclusion, vertebral defects, male infertility, and abnormal retinal pigmentation. Mice homozygous for a null allele die prior to E6.5.
Hbs1l,也称为HBS1 Like Translational GTPase,是一种重要的核糖体救援因子。它在细胞的翻译质量控制途径中发挥着核心作用,参与维持蛋白质合成的准确性和效率。Hbs1l的突变可能导致多种疾病,包括遗传性视网膜疾病和神经发育障碍。

研究发现,Hbs1l的突变会导致视网膜变薄和光感受器细胞凋亡,进而引发视觉障碍。此外,Hbs1l的缺乏还会导致多种蛋白质的翻译异常,包括光感受器细胞发育、睫状体组装、光转换和有氧呼吸等过程中涉及的蛋白质。这些异常可能与视网膜健康的关键蛋白,如视紫红质,的稳态维持有关[1]。

Hbs1l的突变还与发育迟缓和神经发育障碍有关。研究发现,Hbs1l的缺乏会导致80S单核糖体的异常聚集,并降低Pelota蛋白的水平。Pelota蛋白是细胞对核糖体碰撞的响应协调因子,其缺乏可能导致细胞对核糖体碰撞的响应能力下降,进而影响细胞的功能和发育[3]。

此外,Hbs1l还与胎儿血红蛋白(HbF)水平有关。研究发现,Hbs1l的突变会影响HbF的表达,进而影响红细胞的生成和功能。HbF水平的升高可以减轻β-地中海贫血和镰状细胞贫血等疾病的症状[2,4,5]。

Hbs1l在多种疾病中发挥重要作用,包括视网膜疾病、神经发育障碍和血红蛋白疾病。Hbs1l的突变会导致多种蛋白质的翻译异常,影响细胞的功能和发育。此外,Hbs1l还与胎儿血红蛋白水平有关,其突变会影响红细胞的生成和功能。Hbs1l的研究有助于深入理解核糖体救援和翻译质量控制途径的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Luo, Shiyu, Alwattar, Bilal, Li, Qifei, Chen, Jing, Agrawal, Pankaj B. 2023. Genetic deficiency of ribosomal rescue factor HBS1L causes retinal dystrophy associated with Pelota and EDF1 depletion. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.10.18.562924. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37905068/
2. Sales, Rahyssa Rodrigues, Nogueira, Bárbara Lisboa, Belisário, André Rolim, Viana, Marcos Borato, Luizon, Marcelo Rizzatti. 2022. Fetal hemoglobin-boosting haplotypes of BCL11A gene and HBS1L-MYB intergenic region in the prediction of clinical and hematological outcomes in a cohort of children with sickle cell anemia. In Journal of human genetics, 67, 701-709. doi:10.1038/s10038-022-01079-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36167770/
3. O'Connell, Amy E, Gerashchenko, Maxim V, O'Donohue, Marie-Francoise, Séraphin, Bertrand, Agrawal, Pankaj B. 2019. Mammalian Hbs1L deficiency causes congenital anomalies and developmental delay associated with Pelota depletion and 80S monosome accumulation. In PLoS genetics, 15, e1007917. doi:10.1371/journal.pgen.1007917. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30707697/
4. Qadah, Talal, Noorwali, Abdulwahab, Alzahrani, Fatma, Filimban, Najlaa, Felimban, Raed. 2020. Detection of BCL11A and HBS1L-MYB Genotypes in Sickle Cell Anemia. In Indian journal of hematology & blood transfusion : an official journal of Indian Society of Hematology and Blood Transfusion, 36, 705-710. doi:10.1007/s12288-020-01270-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33100714/
5. Cato, Liam D, Li, Rick, Lu, Henry Y, Nkya, Siana, Sankaran, Vijay G. 2023. Genetic regulation of fetal hemoglobin across global populations. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2023.03.24.23287659. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36993312/