Diaph3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Diaph3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10812

品系全称

C57BL/6JCya-Diaph3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56419-Diaph3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Diaph3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10812) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
diaphanous related formin 3
基因别称
4930417P13Rik,Dia2,Diap3,Drf3,p134MDia2
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019670 | Ensembl: ENSMUST00000168889
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1927222Mice homozygous for disruption of this gene display embryonic mortality and abnormal cytokinesis of RBC.
DIAPH3,也称为Diaphanous相关蛋白3或mDia2,是一种重要的细胞骨架重塑蛋白。DIAPH3属于formin蛋白家族,具有FH1和FH2结构域,能够核化和延伸肌动蛋白丝,从而参与细胞骨架的动态调节。DIAPH3在细胞分裂、细胞迁移、细胞粘附和细胞信号传导等过程中发挥着重要作用。

DIAPH3在多种癌症中发挥重要作用,包括肝细胞癌、结直肠癌、膀胱癌、肺癌和宫颈癌等。DIAPH3的表达水平与癌症的进展和预后密切相关。例如,在肝细胞癌中,DIAPH3的表达水平与肿瘤的侵袭和转移相关[1]。在结直肠癌中,DIAPH3被鉴定为与临床特征相关的枢纽基因,可能作为治疗靶点[2]。在膀胱癌中,DIAPH3是细胞增殖和顺铂耐药性的调节因子[3]。在肺癌中,DIAPH3通过与STK38相互作用,激活ERK信号通路,促进肿瘤的发生[4]。在宫颈癌中,DIAPH3的表达水平与肿瘤的增殖、侵袭和免疫浸润相关[6]。

除了在癌症中的作用外,DIAPH3还在其他生物学过程中发挥重要作用。DIAPH3在神经发生过程中发挥着重要作用,DIAPH3的缺陷会导致神经元的缺失和脑功能障碍[4,5,7]。DIAPH3还与自闭症的发生相关,DIAPH3的突变可能导致自闭症的发生[5,8]。此外,DIAPH3还参与细胞骨架的动态调节,DIAPH3的缺陷会导致细胞骨架的紊乱和细胞分裂异常[4,7]。

综上所述,DIAPH3是一种重要的细胞骨架重塑蛋白,在多种生物学过程中发挥着重要作用。DIAPH3在癌症的发生和进展中发挥重要作用,同时也在神经发生、自闭症和其他细胞骨架相关疾病中发挥作用。DIAPH3的研究有助于深入理解细胞骨架的动态调节机制和疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Su, Tao, Zhang, Nasha, Wang, Teng, Han, Linyu, Yang, Ming. . Super Enhancer-Regulated LncRNA LINC01089 Induces Alternative Splicing of DIAPH3 to Drive Hepatocellular Carcinoma Metastasis. In Cancer research, 83, 4080-4094. doi:10.1158/0008-5472.CAN-23-0544. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37756562/
2. Zhang, Yu, Luo, Jia, Liu, Zhe, Wang, Lei, Song, Xinqiang. . Identification of hub genes in colorectal cancer based on weighted gene co-expression network analysis and clinical data from The Cancer Genome Atlas. In Bioscience reports, 41, . doi:10.1042/BSR20211280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34308980/
3. Wu, Yunfei, Xu, Zhijie, Fu, Guanghou, Jiang, Peng, Jin, Baiye. 2024. Identification of a cisplatin resistant-based prognostic immune related gene signature in MIBC. In Translational oncology, 44, 101942. doi:10.1016/j.tranon.2024.101942. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38555741/
4. Lau, Eva On-Chai, Damiani, Devid, Chehade, Georges, Gailly, Philippe, Tissir, Fadel. 2021. DIAPH3 deficiency links microtubules to mitotic errors, defective neurogenesis, and brain dysfunction. In eLife, 10, . doi:10.7554/eLife.61974. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33899739/
5. Vorstman, J A S, van Daalen, E, Jalali, G R, van Engeland, H, Ophoff, R A. 2010. A double hit implicates DIAPH3 as an autism risk gene. In Molecular psychiatry, 16, 442-51. doi:10.1038/mp.2010.26. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20308993/
6. Chen, Xiaowei, Xie, Luhong, Qiao, Kun, Ren, Ji, Tan, Yujie. 2023. The pan-cancer analysis identified DIAPH3 as a diagnostic biomarker of clinical cancer. In Aging, 15, 689-704. doi:10.18632/aging.204459. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36750200/
7. Damiani, Devid, Goffinet, André M, Alberts, Arthur, Tissir, Fadel. 2016. Lack of Diaph3 relaxes the spindle checkpoint causing the loss of neural progenitors. In Nature communications, 7, 13509. doi:10.1038/ncomms13509. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27848932/
8. Katoh, Masuko, Katoh, Masaru. . Identification and characterization of human DIAPH3 gene in silico. In International journal of molecular medicine, 13, 473-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14767582/