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Clcnkb-KO 基因敲除小鼠

Clcnkb-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Clcnkb-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10787

品系全称

C57BL/6JCya-Clcnkbem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56365-Clcnkb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Clcnkb-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10787) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
chloride channel, voltage-sensitive Kb
基因别称
CLCKB，Clc-Ka，Clck2，Clcnk1l，Clcnk2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_019701.2 | Ensembl: ENSMUST00000006378
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~15
敲除长度
~6770 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1930643Mice homozygous for mutations in this gene display postnatal growth retardation with impaired renal function, polyuria, decreased urine osmolality, and increased urine prostoglandin levels. Mice homozygous for one null mutation display premature death.
更多信息
Clcnkb基因编码氯离子通道蛋白ClC-Kb，位于肾小管上皮细胞的基底外侧膜上。ClC-Kb在调节肾小管上皮细胞内外的氯离子浓度平衡中发挥着重要作用，特别是在亨氏袢升支厚段。ClC-Kb的活性受到细胞内外氯离子浓度、细胞内pH值以及电压等多种因素的调节。ClC-Kb的失活会导致肾小管上皮细胞对氯离子的重吸收障碍，进而影响钠离子和钾离子的转运，导致电解质紊乱和代谢性碱中毒等症状。

在Bartter综合征（BS）和Gitelman综合征（GS）这两种遗传性肾小管疾病中，Clcnkb基因的突变是重要的致病因素之一。Bartter综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症、高血压等。Gitelman综合征也是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症和低尿钙排泄等。Clcnkb基因的突变会导致ClC-Kb蛋白的失活，进而导致肾小管上皮细胞对氯离子的重吸收障碍，引起上述症状。

根据所提供的参考文献，我们可以了解到Clcnkb基因突变在Bartter综合征中的重要作用。Bartter综合征可以分为不同的亚型，其中Bartter综合征III型是由Clcnkb基因突变引起的。Clcnkb基因突变会导致ClC-Kb蛋白的失活，进而影响肾小管上皮细胞对氯离子的重吸收，引起低钾血症、代谢性碱中毒等症状[1]。

此外，Clcnkb基因突变也与Gitelman综合征的发生有关。Gitelman综合征是一种常见的遗传性肾小管疾病，主要表现为低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症和低尿钙排泄等。Clcnkb基因突变会导致ClC-Kb蛋白的失活，进而影响肾小管上皮细胞对氯离子的重吸收，引起上述症状[2]。

综上所述，Clcnkb基因编码的氯离子通道蛋白ClC-Kb在调节肾小管上皮细胞内外的氯离子浓度平衡中发挥着重要作用。Clcnkb基因突变会导致ClC-Kb蛋白的失活，进而导致肾小管上皮细胞对氯离子的重吸收障碍，引起Bartter综合征和Gitelman综合征等遗传性肾小管疾病。深入研究Clcnkb基因突变的发生机制和功能，有助于更好地理解这些疾病的病理生理过程，并为开发新的治疗策略提供理论基础。

参考文献：
1. Mrad, Flavia Cristina Carvalho, Soares, Sílvia Bouissou Morais, de Menezes Silva, Luiz Alberto Wanderley, Dos Anjos Menezes, Pedro Versiani, Simões-E-Silva, Ana Cristina. 2020. Bartter's syndrome: clinical findings, genetic causes and therapeutic approach. In World journal of pediatrics : WJP, 17, 31-39. doi:10.1007/s12519-020-00370-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32488762/
2. Knoers, Nine V A M, Levtchenko, Elena N. 2008. Gitelman syndrome. In Orphanet journal of rare diseases, 3, 22. doi:10.1186/1750-1172-3-22. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18667063/

资料下载

S-KO-10787_6J_56365_Clcnkb_Exon 3~15_A_strategy.pdf
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