Zmym3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Zmym3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10786

品系全称

C57BL/6JCya-Zmym3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56364-Zmym3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Zmym3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10786) were purchased from Cyagen.
交付类型
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc finger, MYM-type 3
基因别称
9030216B10Rik,DXS6673El,Zfp261
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019831 | Ensembl: ENSMUST00000063577
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~25
敲除长度
~14.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1927231Male mice homozygous for a null allele exhibit arrested meiosis, apoptosis, small testis, and male infertility.
ZMYM3,也称为锌指、骨髓增生和智力障碍类型3,是一种MYM型锌指蛋白家族成员。MYM型锌指蛋白是一类含有MYM结构域的蛋白质,广泛存在于生物体中,并在多种生物学过程中发挥着重要作用。ZMYM3在哺乳动物中主要表达于脑部和睾丸,参与调节细胞增殖、分化和凋亡等过程。

ZMYM3作为一种转录共调控因子,与染色质重塑复合物相互作用,参与调节基因表达。研究表明,ZMYM3可以与赖氨酸特异性脱甲基酶1A(LSD1)结合,共同形成转录抑制复合物,通过去甲基化组蛋白H3K4me1/2和H3K9me2,抑制基因转录。此外,ZMYM3还可以与BRCA1相互作用,参与DNA损伤修复过程,维持基因组稳定性。

ZMYM3在人类疾病中发挥着重要作用,与多种疾病的发生发展密切相关。例如,在非梗阻性无精子症(NOA)患者中,ZMYM3基因的突变或异常表达可能导致精子发生障碍,引起男性不育[1,3,5]。此外,ZMYM3还与慢性淋巴细胞白血病(CLL)的发生发展密切相关,研究发现ZMYM3基因的突变可能与CLL的驱动基因相关,参与肿瘤的发生和进展[2]。此外,ZMYM3基因的突变还与Ewing肉瘤的发生发展密切相关,研究发现STAG2和TP53基因突变与ZMYM3基因突变共存,可能导致肿瘤的恶性进展[4]。

此外,ZMYM3基因的变异还与神经发育障碍(NDD)的发生发展密切相关。研究发现,ZMYM3基因的变异可能导致患者出现智力障碍、行为异常等神经发育障碍症状[6]。此外,ZMYM3基因的变异还与精神分裂症的发生发展密切相关,研究发现ZMYM3基因的短串联重复序列(STR)在精神分裂症患者中存在显著差异[7,8]。

综上所述,ZMYM3基因在人类疾病中发挥着重要作用,与多种疾病的发生发展密切相关。ZMYM3基因的突变或异常表达可能导致精子发生障碍、肿瘤的发生发展、神经发育障碍和精神分裂症等疾病的发生。深入研究ZMYM3基因的功能和机制,有助于揭示疾病的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Beulze, Morgane Le, Swierkowski-Blanchard, Nelly, Ghieh, Farah, Bailly, Marc, Vialard, François. 2023. ZMYM3 : a new candidate gene in nonobstructive azoospermia? In Asian journal of andrology, 25, 648-649. doi:10.4103/aja2022113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36751736/
2. Puente, Xose S, Beà, Silvia, Valdés-Mas, Rafael, López-Otín, Carlos, Campo, Elías. 2015. Non-coding recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia. In Nature, 526, 519-24. doi:10.1038/nature14666. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26200345/
3. Hu, Xiangjing, Shen, Bin, Liao, Shangying, Huang, Xingxu, Han, Chunsheng. 2017. Gene knockout of Zmym3 in mice arrests spermatogenesis at meiotic metaphase with defects in spindle assembly checkpoint. In Cell death & disease, 8, e2910. doi:10.1038/cddis.2017.228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28661483/
4. Chang, Soojeong, Yim, Sujin, Park, Hyunsung. 2019. The cancer driver genes IDH1/2, JARID1C/ KDM5C, and UTX/ KDM6A: crosstalk between histone demethylation and hypoxic reprogramming in cancer metabolism. In Experimental & molecular medicine, 51, 1-17. doi:10.1038/s12276-019-0230-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31221981/
5. Malcher, Agnieszka, Stokowy, Tomasz, Berman, Andrea, Yatsenko, Alexander N, Kurpisz, Maciej K. 2022. Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia. In Andrology, 10, 1605-1624. doi:10.1111/andr.13269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36017582/
6. Tirode, Franck, Surdez, Didier, Ma, Xiaotu, Zhang, Jinghui, Delattre, Olivier. 2014. Genomic landscape of Ewing sarcoma defines an aggressive subtype with co-association of STAG2 and TP53 mutations. In Cancer discovery, 4, 1342-53. doi:10.1158/2159-8290.CD-14-0622. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25223734/
7. Hiatt, Susan M, Trajkova, Slavica, Sebastiano, Matteo Rossi, Myers, Richard M, Cooper, Gregory M. 2022. Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype. In American journal of human genetics, 110, 215-227. doi:10.1016/j.ajhg.2022.12.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36586412/
8. Afshar, H, Khamse, S, Alizadeh, F, Kowsari, A, Ohadi, M. 2020. Evolving evidence on a link between the ZMYM3 exceptionally long GA-STR and human cognition. In Scientific reports, 10, 19454. doi:10.1038/s41598-020-76461-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33173136/