Pus1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pus1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10784

品系全称

C57BL/6JCya-Pus1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56361-Pus1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pus1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10784) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pseudouridine synthase 1
基因别称
A730013B20Rik,MPUS1,mPus1p
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001025561.3 | Ensembl: ENSMUST00000086643
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~7
敲除长度
~6383 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1929237Mice homozygous for a knock-out allele exhibit slow postnatal weight gain, impaired exercise endurance, and alterations in muscle metabolism related to mitochondrial content and oxidative capacity.
PUS1,也称为Pseudouridine synthase 1,是一种重要的RNA修饰酶,参与调控RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。PUS1能够将尿苷酸转化为假尿苷酸,这种修饰在人类mRNA中普遍存在,并且在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

PUS1在多种疾病中发挥重要作用。例如,在败血症中,PUS1的表达水平被证实与疾病严重程度和预后相关。一项研究表明,PUS1等RNA修饰相关基因的表达异常与败血症的发病机制密切相关,这些基因可以作为败血症的分类和诊断的生物标志物[1]。此外,PUS1在前列腺癌骨转移中也发挥重要作用。研究发现,PUS1表达水平的升高与前列腺癌的临床分级和预后不良相关。PUS1通过非酶促途径调节EIF3b的稳定性,从而促进前列腺癌的骨转移[2]。

PUS1还能够影响mRNA的剪接和3'端加工。研究发现,PUS1等假尿苷酸合成酶在转录过程中对人类前mRNA进行修饰,影响其剪接和3'端加工过程[3]。此外,PUS1在神经肌肉疾病中也发挥重要作用。一项研究发现,PUS1基因的突变与一种罕见的线粒体疾病MLASA相关,该疾病表现为肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞贫血[4]。

此外,PUS1在肝癌和肾细胞癌中也发挥重要作用。研究发现,PUS1表达水平的升高与肝癌和肾细胞癌的进展相关,并且PUS1可以作为这些癌症的预后生物标志物和治疗靶点[5][6]。此外,PUS1在乳腺癌中也发挥重要作用。研究发现,PUS1表达水平的升高与乳腺癌的不良预后相关,并且PUS1可以作为乳腺癌的预后生物标志物和治疗靶点[7]。

综上所述,PUS1是一种重要的RNA修饰酶,参与调控RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。PUS1在多种疾病中发挥重要作用,包括败血症、前列腺癌、神经肌肉疾病、肝癌、肾细胞癌和乳腺癌。PUS1的研究有助于深入理解RNA修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Qianqian, Bao, Xiaowei, Cui, Mintian, Chen, Kun, Tang, Lunxian. 2023. Identification and validation of key biomarkers based on RNA methylation genes in sepsis. In Frontiers in immunology, 14, 1231898. doi:10.3389/fimmu.2023.1231898. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37701433/
2. Wu, Yongxin, Peng, Shengmeng, Cheng, Bisheng, Lai, Yiming, Huang, Hai. 2024. FOXA1-dependent PUS1 regulates EIF3b stability in a non-enzymatic pathway mediating prostate cancer bone metastasis. In International journal of biological sciences, 20, 4566-4584. doi:10.7150/ijbs.100905. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39247811/
3. Martinez, Nicole M, Su, Amanda, Burns, Margaret C, Yeo, Gene W, Gilbert, Wendy V. 2022. Pseudouridine synthases modify human pre-mRNA co-transcriptionally and affect pre-mRNA processing. In Molecular cell, 82, 645-659.e9. doi:10.1016/j.molcel.2021.12.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35051350/
4. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
5. Oncul, Ummuhan, Unal-Ince, Elif, Kuloglu, Zarife, Kaygusuz, Gulsah, Eminoglu, Fatma T. . A Novel PUS1 Mutation in 2 Siblings with MLASA Syndrome: A Review of the Literature. In Journal of pediatric hematology/oncology, 43, e592-e595. doi:10.1097/MPH.0000000000001806. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32287105/
6. Zhang, Meiling, Jiang, Zhe, Ma, Yichen, Peng, Jinying, Yi, Chengqi. 2023. Quantitative profiling of pseudouridylation landscape in the human transcriptome. In Nature chemical biology, 19, 1185-1195. doi:10.1038/s41589-023-01304-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36997645/
7. Lan, Chenlu, Huang, Xinlei, Liao, Xiwen, Wang, Jianyao, Zhu, Guangzhi. 2023. PUS1 May Be a Potential Prognostic Biomarker and Therapeutic Target for Hepatocellular Carcinoma. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 16, 337-355. doi:10.2147/PGPM.S405621. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37091827/