Mrpl19-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mrpl19-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10753

品系全称

C57BL/6JCya-Mrpl19em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56284-Mrpl19-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mrpl19-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10753) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial ribosomal protein L19
基因别称
9030416F12Rik,9130412E02Rik,D6Ertd157e,MRP-L15,RLX1,Rpml15
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026490.2 | Ensembl: ENSMUST00000032124
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~5
敲除长度
~3982 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MRPL19,全称为线粒体核糖体蛋白L19,是线粒体核糖体蛋白(MRP)家族中的一个重要成员。MRPs是构成线粒体核糖体的重要组成部分,对于线粒体核糖体的结构和功能完整性至关重要。在哺乳动物中,已经鉴定出超过80个MRPs,这些蛋白在进化过程中逐渐增加,以补偿核糖体RNA的缺失。MRPL19在维持线粒体功能和细胞能量代谢中发挥着重要作用。

在哺乳动物胚胎发育和成体组织中,MRPL19的表达模式已被详细研究。研究发现,MRPL19在早期胚胎发育过程中持续表达,且在不同发育阶段和组织中表达水平相对稳定,表明其在线粒体核糖体的生物合成和功能维持中具有重要作用[1]。此外,MRPL19的氨基酸序列与其他MRPs存在显著差异,这表明MRPL19在功能上具有独特性,与其他MRPs不存在功能冗余。MRPL19的缺失会导致早期胚胎死亡,进一步强调了其在线粒体功能和细胞生存中的重要性。

MRPL19在癌症发生和发展中也可能发挥着重要作用。研究发现,在肺腺癌(LUAD)中,MRPL19的表达水平显著升高,并与淋巴结转移、肿瘤分化和肿瘤状态相关。MRPL19的高表达与LUAD患者的预后不良相关,提示MRPL19可能具有促癌作用。进一步的功能网络分析和基因集富集分析显示,MRPL19可能与细胞周期、细胞粘附分子、剪接体和T辅助细胞分化等生物学过程相关,并受到多个microRNA和E2F家族的调控。免疫浸润分析表明,MRPL19的表达水平与LUAD中B细胞、CD4+ T细胞和树突状细胞的浸润程度相关。此外,在LUAD细胞中敲低MRPL19的表达可以显著降低细胞生长、迁移和侵袭能力,进一步证实了MRPL19在LUAD发生和发展中的重要作用[2]。

除了在癌症中的作用,MRPL19还与阅读障碍相关。研究发现,MRPL19和C2ORF3基因在DYX3位点上的共表达与阅读障碍相关。在芬兰和德国的两个独立样本集中,MRPL19和C2ORF3的表达水平与阅读障碍严重程度相关,表明这两个基因可能是阅读障碍的易感基因[5]。然而,另一项研究却发现MRPL19/C2ORF3基因的遗传多态性与印度人群中的阅读障碍无显著关联[6]。

此外,MRPL19还与糖尿病视网膜病变相关。研究发现,MRPL19基因的一个单核苷酸多态性(SNP)与糖尿病视网膜病变的发生相关,提示MRPL19可能在糖尿病视网膜病变的发病机制中发挥作用[7]。

MRPL19的表达稳定性使其成为基因表达研究中的理想内参基因。在子宫内膜癌、肉瘤和皮肤成纤维细胞中,MRPL19均表现出较高的表达稳定性,可用于基因表达水平的标准化[3,4,8]。这为基因表达研究提供了可靠的参考标准,有助于提高研究结果的准确性和可靠性。

综上所述,MRPL19作为一种重要的线粒体核糖体蛋白,在线粒体功能和细胞能量代谢中发挥着重要作用。MRPL19的表达模式、功能和稳定性使其成为基因表达研究中的理想内参基因。此外,MRPL19在癌症、阅读障碍和糖尿病视网膜病变等疾病的发生和发展中可能发挥着重要作用,为疾病的诊断和治疗提供了新的思路和策略。未来,对MRPL19的深入研究将有助于揭示其在生物学过程和疾病发生机制中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的理论和实践依据。

参考文献:
1. Cheong, Agnes, Lingutla, Ranjana, Mager, Jesse. 2020. Expression analysis of mammalian mitochondrial ribosomal protein genes. In Gene expression patterns : GEP, 38, 119147. doi:10.1016/j.gep.2020.119147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32987154/
2. Wei, Dong, Sun, Daqiang, Sirera, Rafael, Li, Xin, Wang, Yuhang. 2023. Overexpression of MRPL19 in predicting poor prognosis and promoting the development of lung adenocarcinoma. In Translational lung cancer research, 12, 1517-1538. doi:10.21037/tlcr-23-306. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37577299/
3. Ayakannu, Thangesweran, Taylor, Anthony H, Willets, Jonathon M, Moss, Esther L, Konje, Justin C. 2015. Validation of endogenous control reference genes for normalizing gene expression studies in endometrial carcinoma. In Molecular human reproduction, 21, 723-35. doi:10.1093/molehr/gav033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26124453/
4. Aggerholm-Pedersen, Ninna, Safwat, Akmal, Bærentzen, Steen, Alsner, Jan, Sørensen, Brita S. . The importance of reference gene analysis of formalin-fixed, paraffin-embedded samples from sarcoma patients - an often underestimated problem. In Translational oncology, 7, 687-93. doi:10.1016/j.tranon.2014.09.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25500077/
5. Anthoni, Heidi, Zucchelli, Marco, Matsson, Hans, Nöthen, Markus M, Peyrard-Janvid, Myriam. 2007. A locus on 2p12 containing the co-regulated MRPL19 and C2ORF3 genes is associated to dyslexia. In Human molecular genetics, 16, 667-77. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17309879/
6. Venkatesh, Shyamala K, Siddaiah, Anand, Padakannaya, Prakash, Ramachandra, Nallur B. 2013. Lack of association between genetic polymorphisms in ROBO1, MRPL19/C2ORF3 and THEM2 with developmental dyslexia. In Gene, 529, 215-9. doi:10.1016/j.gene.2013.08.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23954868/
7. Li, Huan, Ning, Meizhen, Li, Qinyun, Xu, Huijuan, Gong, Bo. 2023. The association of five polymorphisms with diabetic retinopathy in a Chinese population. In Ophthalmic genetics, 44, 346-351. doi:10.1080/13816810.2023.2194494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37066695/
8. Nielsen, Steffen, Bassler, Niels, Grzanka, Leszek, Alsner, Jan, Sørensen, Brita Singers. 2018. Optimal reference genes for normalization of qPCR gene expression data from proton and photon irradiated dermal fibroblasts. In Scientific reports, 8, 12688. doi:10.1038/s41598-018-30946-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30139945/