Gkap1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gkap1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10750

品系全称

C57BL/6JCya-Gkap1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56278-Gkap1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gkap1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10750) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G kinase anchoring protein 1
基因别称
42kDa,4933400B15Rik,D13Ertd340e,Gkap42
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019832.4 | Ensembl: ENSMUST00000091579
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~7595 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891694Homozygous knockout reduces spermatocyte apoptosis and increases sperm count, testis weight and epididymis size and weight.
Gkap1基因,也称为G-kinase锚定蛋白1,是一种编码G-激酶锚定蛋白的基因。G-激酶锚定蛋白是一类能够与cGMP依赖性蛋白激酶(cGK)结合的蛋白质,它们能够将cGK锚定在细胞膜或其他细胞器上,从而调节cGMP信号通路。Gkap1编码的蛋白质GKAP1主要在心脏和睾丸组织中表达,并在细胞内发挥重要作用。

Gkap1基因与多种疾病的发生和发展密切相关。在急性髓细胞性白血病中,Gkap1基因所在的染色体9长臂的缺失(del(9q))是常见的遗传变异之一,该区域包含Gkap1、KIF27、C9ORF64、HNRNPK、RMI1、SLC28A3和NTRK2等7个基因,这些基因可能参与了白血病的发生[4]。此外,Gkap1基因的突变也与膀胱外翻-尿道上裂复合症(BEEC)的发生相关[2]。

在肿瘤领域,Gkap1基因的融合变异也被发现与某些肿瘤的发生相关。例如,在儿童低级别胶质瘤中,Gkap1基因与NTRK2基因的融合变异被发现,该融合蛋白能够通过磷酸化激活NTRK2的酪氨酸激酶(TK)结构域,进而上调MAPK和PI3K信号通路下游的介导因子,如pERK、pAKT和pS6,从而促进肿瘤的生长[1]。此外,Gkap1基因的突变也与食管鳞状细胞癌的发生相关[3]。

除了在肿瘤领域,Gkap1基因还与其他疾病的发生相关。例如,在心血管疾病中,Gkap1基因的表达下调可能与高盐饮食引起的血压升高相关[6]。此外,Gkap1基因的突变还与亚洲水牛的形态和生产力相关[5]。

综上所述,Gkap1基因是一种重要的基因,编码G-激酶锚定蛋白,参与调节cGMP信号通路。Gkap1基因与多种疾病的发生和发展密切相关,包括急性髓细胞性白血病、膀胱外翻-尿道上裂复合症、食管鳞状细胞癌、心血管疾病和亚洲水牛的形态和生产力等。进一步研究Gkap1基因的功能和机制,有助于深入理解疾病的发生和发展,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Deland, Lily, Keane, Simon, Olsson Bontell, Thomas, Sabel, Magnus, Abel, Frida. 2021. Discovery of a rare GKAP1-NTRK2 fusion in a pediatric low-grade glioma, leading to targeted treatment with TRK-inhibitor larotrectinib. In Cancer biology & therapy, 22, 184-195. doi:10.1080/15384047.2021.1899573. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33820494/
2. Köllges, Ricarda, Stegmann, Jil, Schneider, Sophia, Ludwig, Kerstin U, Reutter, Heiko. 2023. Exome Survey and Candidate Gene Re-Sequencing Identifies Novel Exstrophy Candidate Genes and Implicates LZTR1 in Disease Formation. In Biomolecules, 13, . doi:10.3390/biom13071117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37509153/
3. Donner, Iikki, Katainen, Riku, Tanskanen, Tomas, Pukkala, Eero, Aaltonen, Lauri A. 2017. Candidate susceptibility variants for esophageal squamous cell carcinoma. In Genes, chromosomes & cancer, 56, 453-459. doi:10.1002/gcc.22448. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28165652/
4. Naarmann-de Vries, Isabel S, Sackmann, Yvonne, Klein, Felicitas, Thiede, Christian, Crysandt, Martina. 2018. Characterization of acute myeloid leukemia with del(9q) - Impact of the genes in the minimally deleted region. In Leukemia research, 76, 15-23. doi:10.1016/j.leukres.2018.11.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30476680/
5. Si, Jingfang, Dai, Dongmei, Gorkhali, Neena Amatya, Han, Jianlin, Zhang, Yi. 2024. Complete Genomic Landscape Reveals Hidden Evolutionary History and Selection Signature in Asian Water Buffaloes (Bubalus bubalis). In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), , e2407615. doi:10.1002/advs.202407615. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39630943/
6. Ramachandran, Chitra Devi, Gholami, Khadijeh, Lam, Sau Kuen, Hoe, See Ziau. 2020. A preliminary study of the effect of a high-salt diet on transcriptome dynamics in rat hypothalamic forebrain and brainstem cardiovascular control centers. In PeerJ, 8, e8528. doi:10.7717/peerj.8528. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32175184/