Thsd1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Thsd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10742

品系全称

C57BL/6JCya-Thsd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56229-Thsd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Thsd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10742) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
thrombospondin, type I, domain 1
基因别称
4833423O18Rik,Tmtsp
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019576.2 | Ensembl: ENSMUST00000069828
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~9315 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
THSD1,也称为Thrombospondin type-1 domain containing protein 1,是一种含有血栓蛋白1型结构域的蛋白质。THSD1在细胞内发挥着多种生物学功能,包括参与细胞黏附、血管完整性维持、以及细胞信号传导等过程。THSD1在多种疾病的发生发展中起着重要作用,包括颅内动脉瘤、出血性中风、心血管疾病、癌症等。

研究发现,THSD1的基因突变与颅内动脉瘤的发生密切相关。例如,一项研究发现,THSD1基因的突变与颅内动脉瘤和蛛网膜下腔出血的发生有关[4]。此外,THSD1基因的突变还与非免疫性胎儿水肿、先天性心脏病、血管瘤等疾病的发生有关[5,7]。这些研究表明,THSD1在维持血管完整性和细胞黏附中发挥着重要作用,其基因突变可能导致多种疾病的发生。

THSD1还与出血性中风的发生有关。一项研究发现,THSD1基因的SNP rs3803264多态性与出血性中风的风险降低相关,并且与血脂异常存在相互作用[1]。此外,THSD1 mRNA的表达水平与出血性中风的风险呈非线性相关,提示THSD1在出血性中风的发生发展中可能发挥着复杂的调控作用。

在心血管疾病中,THSD1的表达和功能也受到关注。研究发现,THSD1在血管内皮细胞中表达,并参与维持血管的完整性。THSD1基因的敲低会导致严重的出血,而THSD1的过表达可以减少动脉粥样硬化斑块中的出血,并降低斑块破裂的风险[2]。这表明THSD1在心血管疾病的发生发展中可能发挥着重要的保护作用。

THSD1还与癌症的发生发展有关。研究发现,THSD1基因的CNV在儿童癌症患者中存在,并且与放疗敏感性相关[3]。此外,THSD1基因的甲基化状态与结直肠癌的发生发展有关,THSD1的甲基化可能抑制其表达,从而影响癌症的发生[6]。这表明THSD1在癌症的发生发展中可能发挥着重要的调控作用。

综上所述,THSD1是一种重要的蛋白质,在细胞黏附、血管完整性维持、以及细胞信号传导等过程中发挥着重要作用。THSD1基因的突变、表达和功能改变与多种疾病的发生发展密切相关,包括颅内动脉瘤、出血性中风、心血管疾病、癌症等。深入研究THSD1的生物学功能和疾病发生机制,有助于开发新的治疗策略,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Changying, Gu, Xincheng, Liu, Fangyuan, Jiang, Yuzhang, Shen, Chong. 2023. SNP rs3803264 polymorphisms in THSD1 and abnormally expressed mRNA are associated with hemorrhagic stroke. In Frontiers in aging neuroscience, 15, 1144364. doi:10.3389/fnagi.2023.1144364. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37139087/
2. Haasdijk, Remco A, Den Dekker, Wijnand K, Cheng, Caroline, Van Nieuw Amerongen, Geerten P, Duckers, Henricus J. 2016. THSD1 preserves vascular integrity and protects against intraplaque haemorrhaging in ApoE-/- mice. In Cardiovascular research, 110, 129-39. doi:10.1093/cvr/cvw015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26822228/
3. Danuta, Galetzka, Tobias, Müller, Marcus, Dittrich, Manuela, Marron, Heinz, Schmidberger. 2020. Molecular karyotyping and gene expression analysis in childhood cancer patients. In Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 98, 1107-1123. doi:10.1007/s00109-020-01937-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32577795/
4. Santiago-Sim, Teresa, Fang, Xiaoqian, Hennessy, Morgan L, Seidman, J G, Kim, Dong H. 2016. THSD1 (Thrombospondin Type 1 Domain Containing Protein 1) Mutation in the Pathogenesis of Intracranial Aneurysm and Subarachnoid Hemorrhage. In Stroke, 47, 3005-3013. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27895300/
5. Abdelrahman, Hanadi A, Al-Shamsi, Aisha, John, Anne, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh. 2018. A recessive truncating variant in thrombospondin-1 domain containing protein 1 gene THSD1 is the underlying cause of nonimmune hydrops fetalis, congenital cardiac defects, and haemangiomas in four patients from a consanguineous family. In American journal of medical genetics. Part A, 176, 1996-2003. doi:10.1002/ajmg.a.40424. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30055085/
6. Khamas, Ahmed, Ishikawa, Toshiaki, Mogushi, Kaoru, Uetake, Hiroyuki, Sugihara, Kenichi. 2012. Genome-wide screening for methylation-silenced genes in colorectal cancer. In International journal of oncology, 41, 490-6. doi:10.3892/ijo.2012.1500. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22664866/
7. Al Rawi, Wafaa N, Ibrahim, Fatima H, El Nakeib, Omar A S, Al Zidgali, Faisal M. 2021. Manifestations of thrombospondin type-1 domain-containing protein 1 gene mutation in an extremely premature infant with nonimmune hydrops fetalis. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 1598-1601. doi:10.1002/ajmg.a.62108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33569873/