Espn-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Espn-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10741

品系全称

C57BL/6JCya-Espnem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56226-Espn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Espn-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10741) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
espin
基因别称
je
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_207687 | Ensembl: ENSMUST00000030785
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~11
敲除长度
~9.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1861630Homozygotes for a spontaneous mutation exhibit short and thin cochlear hair cell stereocilia, progressive degeneration of cochlear and vestibular hair cells, severe deafness, vestibular dysfunction, and poor mothering ability. Homozygotes lacking the long isoform show loss of staircase organization in extrastriolar vestibular hair bundles and thin vestibular stereocilia but no vestibular or hearing deficits.
ESPN(Espin)基因编码一种名为espin的蛋白,该蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,主要存在于毛细胞静纤毛中。espin蛋白在毛细胞的静纤毛中发挥重要作用,负责维持静纤毛的长度和排列,这对于听觉和平衡功能的正常运作至关重要。在人类和动物模型中,ESPN基因的突变与听力损失和前庭功能障碍有关。

在人类中,ESPN基因的突变已经被发现与常染色体隐性遗传的听力损失和前庭功能障碍有关。这些突变导致espin蛋白功能受损,进而导致静纤毛结构异常和功能丧失,最终引起听力损失和前庭功能障碍。此外,最近的研究发现,ESPN基因的突变也与常染色体显性遗传的听力损失有关,但与前庭功能障碍无关。这些研究表明,ESPN基因在非综合征性听力损失中起着重要的作用。

在细菌中,ESPN基因编码一种转录因子,称为EspN。EspN是细菌ESX-1分泌系统(ESAT-6系统1)的一个关键调控因子,该系统负责将毒力因子转运到宿主细胞中并调控细菌基因表达。EspN在感染过程中激活ESX-1基因的表达,并促进细菌在巨噬细胞中的生长和细胞溶解。此外,EspN还与EspM转录因子相互作用,共同调控ESX-1系统的表达。这些研究表明,ESPN基因在细菌的致病性和感染过程中发挥着重要的作用。

在乳腺癌中,ESPN基因的甲基化水平升高,表明ESPN基因可能参与了乳腺癌的发生和发展。此外,ESPN基因的表达水平与乳腺癌的预后相关,提示ESPN基因可能是一个潜在的乳腺癌诊断和预后标志物。

综上所述,ESPN基因在人类和细菌中发挥着重要的作用。在人类中,ESPN基因的突变与听力损失和前庭功能障碍有关。在细菌中,ESPN基因编码的转录因子EspN参与调控ESX-1系统的表达,并促进细菌的致病性和感染过程。此外,ESPN基因的甲基化水平和表达水平与乳腺癌的发生和发展相关,提示ESPN基因可能是一个潜在的乳腺癌诊断和预后标志物。因此,深入研究ESPN基因的功能和调控机制,有助于理解其与疾病发生和发展的关系,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8]。

参考文献:
1. Donaudy, F, Zheng, L, Ficarella, R, Bartles, J R, Gasparini, P. 2005. Espin gene (ESPN) mutations associated with autosomal dominant hearing loss cause defects in microvillar elongation or organisation. In Journal of medical genetics, 43, 157-61. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15930085/
2. Nicholson, Kathleen R, Cronin, Rachel M, Menon, Aruna R, Tobin, David M, Champion, Patricia A. 2023. The EspN transcription factor is an infection-dependent regulator of the ESX-1 system in M. marinum. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.02.15.528779. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36824794/
3. Nicholson, Kathleen R, Cronin, Rachel M, Prest, Rebecca J, Tobin, David M, Champion, Patricia A. 2024. The antagonistic transcription factors, EspM and EspN, regulate the ESX-1 secretion system in M. marinum. In mBio, 15, e0335723. doi:10.1128/mbio.03357-23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38445877/
4. Ahmed, Zubair M, Jaworek, Thomas J, Sarangdhar, Gowri N, Riazuddin, Sheikh, Riazuddin, Saima. 2018. Inframe deletion of human ESPN is associated with deafness, vestibulopathy and vision impairment. In Journal of medical genetics, 55, 479-488. doi:10.1136/jmedgenet-2017-105221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29572253/
5. Liu, Xinhua, Peng, Yonglin, Wang, Ju. . Integrative analysis of DNA methylation and gene expression profiles identified potential breast cancer-specific diagnostic markers. In Bioscience reports, 40, . doi:10.1042/BSR20201053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32412047/
6. Li, Zhan, Hu, Yuru, Song, Yuan, Li, Tao, Wang, Hui. 2024. Diversity, Distribution and Structural Prediction of the Pathogenic Bacterial Effectors EspN and EspS. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15101250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39457374/
7. Jackson, Torrance, Thomas, James, Green, Eric D, Noben-Trauth, Konrad. . Genetic and physical maps of jerker (Espn(je)) on mouse chromosome 4. In Biochemical and biophysical research communications, 296, 1143-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12207892/
8. Naz, S, Griffith, A J, Riazuddin, S, Wilcox, E R, Friedman, T B. . Mutations of ESPN cause autosomal recessive deafness and vestibular dysfunction. In Journal of medical genetics, 41, 591-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15286153/