Cldn14-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cldn14-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10717

品系全称

C57BL/6JCya-Cldn14em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56173-Cldn14-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cldn14-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10717) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
claudin 14
基因别称
-
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019500 | Ensembl: ENSMUST00000050962
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1860425Homozygous mutant mice have a normal endocochlear potential but are deaf due to cochlear hair cell degeneration within the first 3 weeks of age.
CLDN14,也称为claudin-14,是一种编码紧密连接蛋白的基因。紧密连接蛋白是一类跨膜蛋白,它们在细胞间的紧密连接处形成选择性渗透屏障,控制细胞旁路的离子和分子转运。CLDN14在肾脏和耳部中发挥重要作用,其突变与听力损失和肾结石形成有关。

CLDN14基因的变异与尿液中的镁-钙比例有关。一项全基因组关联分析发现,CLDN14基因中一个常见的变异位点(rs172639)与尿液中的镁-钙比例相关,提示CLDN14可能参与肾脏对镁和钙的调节[1]。小鼠实验表明,CLDN14在肾远端小管段中特异性地表达,其表达受到膳食镁含量的调节。这些发现强调了尿液电解质比例在揭示肾脏小管功能遗传决定因素方面的作用,并支持CLDN14在肾脏小管对二价阳离子的细胞旁路处理中的重要作用[1]。

CLDN14基因的变异与肾结石形成有关。在一项巴基斯坦人群的研究中,发现CLDN14基因中的两个单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs219779和rs219780)与肾结石形成显著相关。此外,还发现了一个新的与肾结石形成相关的CLDN14单倍型,表明CLDN14基因可能在肾结石的发病机制中发挥重要作用[2]。

CLDN14基因的突变与听力损失有关。在摩洛哥听力损失患者的研究中,发现CLDN14基因存在多个突变,包括保守的突变和错义突变。这些突变可能导致CLDN14蛋白结构改变,影响其在耳部中的功能,从而导致听力损失[3,4]。此外,在一项巴基斯坦家族的研究中,发现了三个新的CLDN14突变,这些突变与听力损失相关,并且影响CLDN14蛋白的稳定性和功能[5]。

CLDN14基因的变异与骨密度有关。在一项冰岛和荷兰人群的研究中,发现CLDN14基因中的常见同义变异与肾结石形成和骨密度降低相关。这些变异可能影响CLDN14蛋白的表达或功能,进而影响肾脏和骨骼的钙代谢[6]。

综上所述,CLDN14基因在肾脏和耳部中发挥重要作用,其变异与尿液电解质比例、肾结石形成、听力损失和骨密度有关。CLDN14基因的突变可能导致肾脏和耳部功能的改变,进而导致相关疾病的发生。因此,进一步研究CLDN14基因的生物学功能和变异与疾病的关系,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的诊断、预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Corre, Tanguy, Olinger, Eric, Harris, Sarah E, Bochud, Murielle, Devuyst, Olivier. 2016. Common variants in CLDN14 are associated with differential excretion of magnesium over calcium in urine. In Pflugers Archiv : European journal of physiology, 469, 91-103. doi:10.1007/s00424-016-1913-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27915449/
2. Ullah, Ihsan, Murtaza, Khadijah, Ammara, Hafiza, Shehzad, Wasim, Zahoor, Muhammad Yasir. 2022. Association study of CLDN14 variations in patients with kidney stones. In Open life sciences, 17, 81-92. doi:10.1515/biol-2021-0134. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35291565/
3. Charif, Majida, Bakhchane, Amina, Abidi, Omar, Lenaers, Guy, Barakat, Abdelhamid. 2013. Analysis of CLDN14 gene in deaf Moroccan patients with non-syndromic hearing loss. In Gene, 523, 103-5. doi:10.1016/j.gene.2013.03.123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23590985/
4. Charif, Majida, Boulouiz, Redouane, Bakhechane, Amina, Lenaers, Guy, Barakat, Abdelhamid. . Genetic and molecular analysis of the CLDN14 gene in Moroccan family with non-syndromic hearing loss. In Indian journal of human genetics, 19, 331-6. doi:10.4103/0971-6866.120828. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24339547/
5. Lee, Kwanghyuk, Ansar, Muhammad, Andrade, Paula B, Ahmad, Wasim, Leal, Suzanne M. 2012. Novel CLDN14 mutations in Pakistani families with autosomal recessive non-syndromic hearing loss. In American journal of medical genetics. Part A, 158A, 315-21. doi:10.1002/ajmg.a.34407. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22246673/
6. Thorleifsson, Gudmar, Holm, Hilma, Edvardsson, Vidar, Thorsteinsdottir, Unnur, Stefansson, Kari. 2009. Sequence variants in the CLDN14 gene associate with kidney stones and bone mineral density. In Nature genetics, 41, 926-30. doi:10.1038/ng.404. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19561606/