Astn2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Astn2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10707

品系全称

C57BL/6JCya-Astn2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56079-Astn2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Astn2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10707) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
astrotactin 2
基因别称
1d8,Astnl,bM452J22.1
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_207109 | Ensembl: ENSMUST00000068214
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ASTN2,也称为Astrotactin 2,是一种重要的神经元蛋白,在神经发育和神经系统功能中发挥关键作用。ASTN2主要在发育中的大脑中表达,特别是在神经元迁移过程中。神经元迁移是大脑皮层形成的关键步骤,涉及神经元从胚胎发生区域向最终位置的移动。ASTN2通过与另一种神经元蛋白ASTN1相互作用,调节ASTN1的表面表达,从而影响神经元迁移和大脑皮层的层状结构形成。

除了在神经元迁移中的作用外,ASTN2还参与调节突触蛋白的表面表达和突触活动。突触蛋白是突触中参与神经递质传递的关键蛋白,其表面表达和功能对突触传递效率至关重要。研究表明,ASTN2通过内吞作用调节突触蛋白的表达,从而影响突触传递的强度和功能。

在神经发育障碍中,ASTN2基因的拷贝数变异(CNVs)被发现与多种疾病相关,包括自闭症谱系障碍(ASD)、注意力缺陷多动障碍(ADHD)和智力障碍。例如,在一项研究中,研究人员使用比较基因组杂交芯片技术分析了五个患有神经发育障碍的患者的基因组特征,发现了涉及ASTN2基因的新CNVs,包括一个约70 Kb的缺失和一个186 Kb的重复。这些CNVs涉及的区域通常在患有神经发育障碍的患者中不会被破坏,其中两个CNVs只影响ASTN2基因长亚型的表达。这些发现表明,ASTN2基因的CNVs可能通过影响基因表达和蛋白功能,参与神经发育障碍的发生和进展[1]。

此外,ASTN2基因的多态性与阿尔茨海默病的发病年龄相关。在一项全基因组关联分析中,研究人员发现ASTN2基因中的SNP rs1334071与阿尔茨海默病的发病年龄相关,并且这种关联在两个独立样本中得到了验证。这些发现表明,ASTN2基因的变异可能通过影响神经系统的发育和功能,参与阿尔茨海默病的发病机制[2]。

除了在神经发育和神经疾病中的作用外,ASTN2基因的变异还与其他疾病相关,包括智力障碍、精神疾病和疼痛敏感性。例如,在一项研究中,研究人员发现ASTN2基因中的SNP rs958804和rs7858836与手术后疼痛相关,表明ASTN2基因的变异可能影响个体对疼痛的敏感性[3]。

综上所述,ASTN2是一种重要的神经元蛋白,在神经发育和神经系统功能中发挥关键作用。ASTN2基因的变异与多种神经发育障碍和神经系统疾病相关,包括自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍、智力障碍、精神疾病和疼痛敏感性。ASTN2的研究有助于深入理解神经系统的发育和功能,为神经发育障碍和神经系统疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bauleo, Alessia, Montesanto, Alberto, Pace, Vincenza, Novelli, Antonio, Falcone, Elena. . Rare copy number variants in ASTN2 gene in patients with neurodevelopmental disorders. In Psychiatric genetics, 31, 239-245. doi:10.1097/YPG.0000000000000296. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34412080/
2. Wang, Ke-Sheng, Tonarelli, Silvina, Luo, Xingguang, Briones, David, Xu, Chun. 2014. Polymorphisms within ASTN2 gene are associated with age at onset of Alzheimer's disease. In Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996), 122, 701-8. doi:10.1007/s00702-014-1306-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25410587/
3. Inoue, Rie, Nishizawa, Daisuke, Hasegawa, Junko, Ikeda, Kazutaka, Hayashida, Masakazu. 2021. Effects of rs958804 and rs7858836 single-nucleotide polymorphisms of the ASTN2 gene on pain-related phenotypes in patients who underwent laparoscopic colectomy and mandibular sagittal split ramus osteotomy. In Neuropsychopharmacology reports, 41, 82-90. doi:10.1002/npr2.12159. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33476460/