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Dgke-KO 基因敲除小鼠

Dgke-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dgke-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10705

品系全称

C57BL/6JCya-Dgkeem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56077-Dgke-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dgke-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10705) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
diacylglycerol kinase, epsilon
基因别称
DAGK6，DGK，DGK-epsilon
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_019505.4 | Ensembl: ENSMUST00000000285
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~6629 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1889276Homozygotes for a targeted null allele exhibit reductions in susceptibility to electroconvulsive shock and arachidonoyldiacylglycerol accumulation in cerebral cortex, and attenuated long-term potentiation in dentate granular cell synapses.
更多信息
Dgke，也称为二酰甘油激酶ε（Diacylglycerol kinase epsilon），是一种在真核细胞中表达的酶，属于二酰甘油激酶家族。二酰甘油激酶家族是一组催化二酰甘油转化为磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸（PIP2）的酶，PIP2是细胞膜上的一种重要的信号分子，参与调控细胞的多种生理和病理过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、炎症反应等。Dgke在细胞信号传导中发挥着重要作用，参与调控细胞的生长、代谢和应激反应等生物学过程。

Dgke基因突变与多种疾病的发生和发展密切相关，包括遗传性血栓性微血管病（TMA）、非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）等。aHUS是一种罕见的、严重的血栓性微血管病，其特点是微血管血栓形成、溶血性贫血、血小板减少和肾功能损害。aHUS的发病机制复杂，涉及多种遗传和环境因素。近年来，随着基因检测技术的不断发展，越来越多的研究发现，Dgke基因突变是aHUS的遗传因素之一。Dgke基因突变会导致DGKε酶活性降低或丧失，进而导致细胞内PIP2水平升高，激活下游信号通路，引起血管内皮细胞损伤、血小板聚集和血栓形成，最终导致aHUS的发生。

在儿童aHUS中，Dgke基因突变是一种常见的遗传因素。Dgke基因突变导致的aHUS，通常表现为早发性、严重的肾功能损害和慢性蛋白尿，预后较差，死亡率较高。目前，对于Dgke基因突变导致的aHUS，尚无特异性治疗方法。血浆置换和抗补体治疗是常用的治疗方法，但效果有限。一些研究发现，抗补体治疗对于Dgke基因突变导致的aHUS患者可能具有一定的疗效，但并不能完全阻止疾病的复发[1,2,3]。

除了aHUS，Dgke基因突变还与其他肾脏疾病的发生和发展有关，如肾小球疾病、肾小管间质疾病等。Dgke基因突变导致的肾脏疾病，通常表现为蛋白尿、血尿、高血压等症状，预后较差。目前，对于Dgke基因突变导致的肾脏疾病，尚无特异性治疗方法。一些研究发现，环孢素A等免疫抑制剂可能对Dgke基因突变导致的肾脏疾病具有一定的疗效[4]。

综上所述，Dgke基因突变与多种疾病的发生和发展密切相关，包括遗传性血栓性微血管病、非典型溶血性尿毒症综合征等。Dgke基因突变导致的疾病，预后较差，死亡率较高。目前，对于Dgke基因突变导致的疾病，尚无特异性治疗方法。血浆置换、抗补体治疗、免疫抑制剂等治疗方法，可能对部分患者具有一定的疗效。未来，随着基因治疗和靶向治疗等技术的发展，有望为Dgke基因突变导致的疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Dai, Xiaomei, Ma, Yu, Lin, Qiang, Li, Yanhong, Li, Xiaozhong. 2023. Clinical features and management of atypical hemolytic uremic syndrome patient with DGKE gene variants: a case report. In Frontiers in pediatrics, 11, 1162974. doi:10.3389/fped.2023.1162974. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37456562/
2. Palma, Lilian Monteiro P, Vaisbich-Guimarães, Maria Helena, Sridharan, Meera, Tran, Cheryl L, Sethi, Sanjeev. 2022. Thrombotic microangiopathy in children. In Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 37, 1967-1980. doi:10.1007/s00467-021-05370-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35041041/
3. Gülhan, Bora, Özaltın, Fatih, Fidan, Kibriya, Özçakar, Zeynep Birsin, Söylemezoğlu, Oğuz. . Management of pediatric hemolytic uremic syndrome. In The Turkish journal of pediatrics, 66, 1-16. doi:10.24953/turkjped.2023.596. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38523374/
4. Fu, Wenjun, Li, Min, Lin, Hongrong, Chen, Huamu, Sun, Liangzhong. 2021. Cyclosporine A relieved proteinuria and hypoproteinemia in DGKE nephropathy. In Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 518, 78-82. doi:10.1016/j.cca.2021.02.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33741360/

资料下载

S-KO-10705_6J_56077_Dgke_Exon 2~7_A_strategy.pdf
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