Pdss1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pdss1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10704

品系全称

C57BL/6JCya-Pdss1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56075-Pdss1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pdss1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10704) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
prenyl (solanesyl) diphosphate synthase, subunit 1
基因别称
2610203G20Rik,2700031G06Rik,TPT,TPT 1,Tprt,mDLP1,mSPS1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019501.3 | Ensembl: ENSMUST00000053729
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~5645 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PDSS1,即脱氧木糖醇二磷酸合酶亚基1,是合成辅酶Q10(CoQ10)的关键酶之一。CoQ10是一种脂溶性醌类化合物,在细胞线粒体电子传递链中发挥着重要作用,参与ATP的合成和细胞能量代谢。同时,CoQ10也是一种重要的抗氧化剂,能够清除自由基,保护细胞免受氧化应激的损害。PDSS1的突变或功能障碍会导致CoQ10合成受阻,引起多种疾病,包括神经系统疾病、心血管疾病和癌症等。

在癌症领域,PDSS1的研究主要集中在以下几个方面:

1. PDSS1与三阴性乳腺癌(TNBC)的转移。研究发现,PDSS1在三阴性乳腺癌组织中高表达,并且与患者的不良预后相关。PDSS1的敲低能够抑制TNBC细胞的迁移、侵袭和远处转移。PDSS1通过提高细胞内CoQ10和钙离子的水平,激活CAMK2A和STAT3信号通路,进而促进TNBC的转移[1]。

2. PDSS1与辅酶Q10缺乏症。PDSS1的突变会导致辅酶Q10合成不足,引起辅酶Q10缺乏症,表现为神经系统和全身性症状。研究发现,PDSS1突变引起的辅酶Q10缺乏症在神经系统方面的影响较为明显,如神经退行性疾病、癫痫和智力障碍等。此外,PDSS1突变还可能导致眼病、心肌病和肝肾功能异常等[2]。

3. PDSS1与肝细胞癌(HCC)的预后。研究发现,PDSS1在肝细胞癌组织中高表达,并且与患者的预后不良相关。PDSS1的敲低能够抑制肝细胞癌细胞的增殖、迁移和侵袭。PDSS1通过激活STAT3信号通路,影响肝细胞癌的发生和发展[3]。此外,PDSS1还与肝细胞癌的免疫微环境和铜代谢相关[6]。

4. PDSS1与其他疾病。PDSS1的突变还可能导致其他疾病,如肾病综合征、视网膜色素变性、听力障碍和皮肤病变等。研究发现,PDSS1突变引起的肾病综合征表现为激素抵抗,且辅酶Q10治疗无效[4]。PDSS1突变引起的视网膜色素变性和听力障碍可能与CoQ10合成不足导致的眼部和耳部细胞损伤有关[5,8]。PDSS1突变引起的皮肤病变可能与微血管功能障碍有关[7]。

综上所述,PDSS1是一种重要的酶,参与CoQ10的合成和多种生物学过程。PDSS1的突变或功能障碍会导致多种疾病,包括神经系统疾病、心血管疾病和癌症等。PDSS1的研究有助于深入理解CoQ10的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yu, Tian-Jian, Liu, Ying-Ying, Li, Xiao-Guang, Di, Gen-Hong, Jiang, Yi-Zhou. 2021. PDSS1-Mediated Activation of CAMK2A-STAT3 Signaling Promotes Metastasis in Triple-Negative Breast Cancer. In Cancer research, 81, 5491-5505. doi:10.1158/0008-5472.CAN-21-0747. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34408002/
2. Münch, Juliane, Prasuhn, Jannik, Laugwitz, Lucia, Klee, Dirk, Distelmaier, Felix. 2023. Neuroimaging in Primary Coenzyme-Q10-Deficiency Disorders. In Antioxidants (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/antiox12030718. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36978966/
3. Yang, Yuping, Li, Jinying, Tang, Ming, Nie, Biao, Huang, Wei. 2022. Decaprenyl Diphosphate Synthase Subunit 1 (PDSS1): A Potential Prognostic Biomarker and Immunotherapy-Target for Hepatocellular Carcinoma. In Cancer management and research, 14, 1627-1639. doi:10.2147/CMAR.S364346. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35535267/
4. Habib, Clair, Tal, Galit, Weiss, Karin, Magen, Daniella, Pollack, Shirley. 2024. PDSS1 mutations-associated steroid-resistant nephrotic syndrome: case report and review of literature. In Pediatric nephrology (Berlin, Germany), , . doi:10.1007/s00467-024-06596-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39656276/
5. Nardecchia, Francesca, De Giorgi, Agnese, Palombo, Flavia, Caporali, Leonardo, Leuzzi, Vincenzo. 2020. Missense PDSS1 mutations in CoenzymeQ10 synthesis cause optic atrophy and sensorineural deafness. In Annals of clinical and translational neurology, 8, 247-251. doi:10.1002/acn3.51232. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33285023/
6. Lin, Kainan, Cai, Jingwei, Pan, Siyuan, Li, Qinglin, Jin, Renan. 2024. Screening of PDSS1 as a Potential Biomarker for Hepatocellular Carcinoma Based on a Copper-Related Prognostic Signature through Bulk and Single-cell RNA-sequencing Analysis. In Journal of Cancer, 15, 5028-5045. doi:10.7150/jca.96867. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39132167/
7. Bellusci, Marcello, García-Silva, Maria Teresa, Martínez de Aragón, Ana, Martín, Miguel Angel. 2021. Distal phalangeal erythema in an infant with biallelic PDSS1 mutations: Expanding the phenotype of primary Coenzyme Q10 deficiency. In JIMD reports, 62, 3-5. doi:10.1002/jmd2.12216. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34765390/
8. Jurkute, Neringa, Cancellieri, Francesca, Pohl, Lisa, Webster, Andrew R, Arno, Gavin. 2022. Biallelic variants in coenzyme Q10 biosynthesis pathway genes cause a retinitis pigmentosa phenotype. In NPJ genomic medicine, 7, 60. doi:10.1038/s41525-022-00330-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36266294/