Uqcc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Uqcc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10694

品系全称

C57BL/6JCya-Uqcc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56046-Uqcc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Uqcc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10694) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 1
基因别称
2310079L17Rik,2410003P15Rik,3110038N19Rik,Bfzb,Bfzp,Cbp3,Uqcc
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018888.4 | Ensembl: ENSMUST00000109636
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2484 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
UQCC1,也称为Ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 1,是一种与线粒体电子传递链复合物III(Complex III)的组装有关的蛋白质。Complex III,也称为辅酶Q-细胞色素c还原酶,是线粒体氧化磷酸化(OXPHOS)过程中的关键酶,负责将电子从辅酶Q传递到细胞色素c。UQCC1的基因突变与人类的线粒体疾病相关,如复合III缺陷症,这是一种以细胞色素c还原酶活性降低为特征的遗传性疾病,可导致严重的生长迟缓、代谢性酸中毒和肾脏疾病等临床症状[4]。

UQCC1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括肌肉生长和功能、骨骼发育和骨关节炎的发生。一项基于孟德尔随机化(MR)的研究发现,UQCC1与肌肉质量和功能之间存在显著的因果关系。具体来说,UQCC1的基因表达水平降低与肌肉质量和功能的下降相关,而UQCC1的基因表达水平升高则与肌肉质量和功能的提升相关[1]。此外,UQCC1的基因变异与非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的发生相关,其中UQCC1的rs878639基因变异与较低的肝脏脂肪含量相关[5]。

在骨骼发育方面,UQCC1的基因变异与发育性髋关节发育不良(DDH)的发生相关。DDH是一种骨骼疾病,表现为髋关节的发育异常,可导致关节松弛或完全脱位。一项研究表明,UQCC1的基因变异与DDH的风险增加相关,尤其是在土耳其人群中[3]。此外,UQCC1的基因变异还与骨关节炎(OA)的发生相关。OA是一种以关节软骨退行性改变为特征的疾病,可导致关节疼痛和功能障碍。一项研究表明,UQCC1的基因变异与OA的风险增加相关,尤其是在染色体20q11.22上的GDF5-UQCC1基因座[2]。

综上所述,UQCC1是一种重要的蛋白质,参与线粒体电子传递链复合物III的组装,并影响肌肉生长和功能、骨骼发育和骨关节炎的发生。UQCC1的基因变异与非酒精性脂肪肝病、发育性髋关节发育不良和骨关节炎的发生相关,提示UQCC1可能在疾病的发生和发展中发挥重要作用。

参考文献:
1. Wu, Jihao, Chen, Xiong, Li, Ruijun, Li, Yanbing, Huang, Yinong. 2024. Identifying genetic determinants of sarcopenia-related traits: a Mendelian randomization study of druggable genes. In Metabolism: clinical and experimental, 160, 155994. doi:10.1016/j.metabol.2024.155994. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39117060/
2. Richard, Daniel, Liu, Zun, Cao, Jiaxue, Roach, Neil, Capellini, Terence D. 2020. Evolutionary Selection and Constraint on Human Knee Chondrocyte Regulation Impacts Osteoarthritis Risk. In Cell, 181, 362-381.e28. doi:10.1016/j.cell.2020.02.057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32220312/
3. Gumus, Evren, Temiz, Ebru, Sarikaya, Baran, Sipahioglu, Serkan, Gonel, Ataman. 2020. The Association Between BMP-2, UQCC1 and CX3CR1 Polymorphisms and the Risk of Developmental Dysplasia of the Hip. In Indian journal of orthopaedics, 55, 169-175. doi:10.1007/s43465-020-00235-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33569111/
4. Tucker, Elena J, Wanschers, Bas F J, Szklarczyk, Radek, Huynen, Martijn A, Thorburn, David R. 2013. Mutations in the UQCC1-interacting protein, UQCC2, cause human complex III deficiency associated with perturbed cytochrome b protein expression. In PLoS genetics, 9, e1004034. doi:10.1371/journal.pgen.1004034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24385928/
5. Yang, Aruhan, Zhu, Xiaoxue, Zhang, Lei, Ding, Yanhua, Lv, Guoyue. 2022. Non-invasive evaluation of NAFLD and the contribution of genes: an MRI-PDFF-based cross-sectional study. In Hepatology international, 16, 1035-1051. doi:10.1007/s12072-022-10355-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35829866/