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Nprl2-KO 基因敲除小鼠

Nprl2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nprl2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10690

品系全称

C57BL/6JCya-Nprl2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56032-Nprl2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nprl2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10690) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
mTOR信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NPR2 like, GATOR1 complex subunit
基因别称
2810446G01Rik，G21，NPR2L，Tusc4
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_018879 | Ensembl: ENSMUST00000010201
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~11
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914482Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced embryo size, microphthalmia, occaional anophthalmia, pale liver, reduced fetal liver hematopoiesis, impaired erythropoiesis and reduced methionine synthesis.
更多信息
Nprl2，也称为Nitrogen Permease Regulator-Like 2，是一种编码GTPase-激活蛋白（GAP）的基因，其蛋白产物是GATOR1复合体的一部分，该复合体是mTORC1信号通路的负调节因子。mTORC1是细胞代谢、生长、增殖和生存的普遍调节器，其在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

Nprl2在多种疾病中发挥重要作用，包括癫痫、癌症和神经发育障碍。在癫痫中，Nprl2的突变与遗传性癫痫和局灶性皮质发育不良有关。例如，一项研究发现，GATOR1基因编码的DEPDC5、NPRL2和NPRL3的遗传变异与局灶性癫痫有关，表现为局灶性发作（如50%的病例为运动过度或额叶发作），平均发病年龄为4.4岁，常与睡眠相关，且对药物有抗性（54%），并与局灶性皮质发育不良（20%）相关。此外，Nprl2的突变还与婴儿痉挛和癫痫猝死（SUDEP）有关[1]。

在癌症中，Nprl2的表达水平与多种癌症的发生和进展有关。例如，研究发现，Nprl2的表达水平在许多癌症中降低，包括非小细胞肺癌（NSCLC）。通过基因治疗恢复Nprl2的表达可以诱导DNA损伤、细胞凋亡和细胞周期阻滞，从而抑制肿瘤生长。此外，Nprl2还可以通过增强细胞毒性T细胞和树突状细胞的浸润来增强抗肿瘤免疫反应[2]。此外，Nprl2的表达水平还与结直肠癌的发生和进展有关。研究发现，Nprl2的表达水平在45%的结直肠癌患者中降低，且在分化较差的肿瘤样本中更为常见[4]。

在神经发育障碍中，Nprl2的突变与多种神经发育障碍有关，如结节性硬化症和局灶性皮质发育不良。结节性硬化症是一种多系统疾病，由mTORC1调节因子TSC1或TSC2的突变引起，表现为癫痫、局灶性皮质发育不良和神经精神疾病。局灶性皮质发育不良II型是由体细胞脑突变引起的，主要影响mTORC1信号通路激活因子MTOR、AKT3、PIK3CA和RHEB，是药物难治性癫痫的主要原因。DEPDC5、NPRL2和NPRL3编码GATOR1复合体的亚基，对Rags 1复合体具有GAP活性，是mTORC1的主要氨基酸感受调节因子。GATOR1基因的种系致病性变异可导致非局灶性癫痫和与皮质发育不良相关的癫痫[3]。

综上所述，Nprl2是一种重要的基因，其突变与多种疾病有关，包括癫痫、癌症和神经发育障碍。Nprl2的研究有助于深入理解mTORC1信号通路的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Baldassari, Sara, Picard, Fabienne, Verbeek, Nienke E, Møller, Rikke S, Baulac, Stéphanie. 2018. The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21, 398-408. doi:10.1038/s41436-018-0060-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30093711/
2. Meraz, Ismail M, Majidi, Mourad, Song, Renduo, Shpall, Elizabeth J, Roth, Jack A. 2025. NPRL2 gene therapy induces effective antitumor immunity in KRAS/STK11 mutant anti-PD1 resistant metastatic non-small cell lung cancer (NSCLC) in a humanized mouse model. In eLife, 13, . doi:10.7554/eLife.98258. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39932765/
3. Moloney, Patrick B, Cavalleri, Gianpiero L, Delanty, Norman. 2021. Epilepsy in the mTORopathies: opportunities for precision medicine. In Brain communications, 3, fcab222. doi:10.1093/braincomms/fcab222. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34632383/
4. Yogurtcu, B, Hatemi, I, Aydin, I, Buyru, N. 2012. NPRL2 gene expression in the progression of colon tumors. In Genetics and molecular research : GMR, 11, 4810-6. doi:10.4238/2012.September.12.3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23079973/

资料下载

S-KO-10690_6J_56032_Nprl2_Exon 5~11_strategy.pdf
S-KO-10690_6J_56032_Nprl2_Exon 5~11_strategy.pdf
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