Tmem131-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem131-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10687

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem131em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56030-Tmem131-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem131-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10687) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 131
基因别称
2610524E03Rik,CC28,D1Bwg0491e,Neg,RW1,YR-23,mKIAA0257
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018872 | Ensembl: ENSMUST00000027290
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~41
敲除长度
~62.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TMEM131(Transmembrane protein 131)是一种跨膜蛋白,其在细胞内胶原蛋白的组装和分泌货物转运中发挥重要作用。TMEM131的氨基末端含有类似于细菌PapD伴侣结构域的序列,这些结构域能够招募未成熟的胶原蛋白单体,使其正确组装和分泌。此外,TMEM131的羧基末端与TRAPPC8相互作用,TRAPPC8是TRAPP连接复合物的一个组成部分,负责将胶原蛋白货物从内质网转运到高尔基体。这些研究表明,TMEM131在胶原蛋白的招募和分泌中发挥着关键的生物学功能。

在结直肠癌中,TMEM131基因的表达水平显著下调。研究发现,结直肠癌细胞的生长和转移与TMEM131的表达水平密切相关。此外,TMEM131的表达水平与患者的生存期相关,表明TMEM131可能是一个潜在的治疗靶点[1]。

在特发性肺动脉高压(IPAH)中,TMEM131基因的表达水平也发生了改变。研究发现,TMEM131基因的表达水平与IPAH患者的代谢综合征相关,这表明TMEM131可能在IPAH的发生发展中发挥着重要作用[2]。

在唐氏综合征(DS)患者中,TMEM131基因的DNA甲基化水平发生了改变。研究发现,DS患者的总外周血淋巴细胞(PBL)和T淋巴细胞中,TMEM131基因的CpG甲基化水平显著升高。此外,TMEM131基因的表达水平在DS患者中也发生了改变[3]。这些研究表明,TMEM131基因的DNA甲基化水平和表达水平的改变可能与DS的发生发展相关。

TMEM131基因在T细胞发育过程中也发挥着重要作用。研究发现,在T细胞发育的早期阶段,TMEM131基因的表达水平显著升高。此外,TMEM131基因的表达水平与Notch信号通路相关,表明TMEM131可能参与了T细胞发育的调控[4]。

TMEM131基因在染色体21上,而在唐氏综合征患者中,染色体21的三倍体是一个主要的异常。研究发现,TMEM131基因的CpG甲基化水平在DS患者中发生了改变,并且这种改变与染色体21的亲本起源无关[5]。这表明TMEM131基因的DNA甲基化水平的改变可能与DS的发生发展相关。

综上所述,TMEM131基因在胶原蛋白的组装和分泌、结直肠癌、IPAH、DS和T细胞发育中发挥着重要作用。TMEM131基因的表达水平和DNA甲基化水平的改变可能与多种疾病的发生发展相关。因此,TMEM131基因可能是一个潜在的治疗靶点,对于深入理解疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Piran, Mehran, Sepahi, Neda, Moattari, Afagh, Rahimi, Amir, Ghanbariasad, Ali. 2021. Systems Biomedicine of Primary and Metastatic Colorectal Cancer Reveals Potential Therapeutic Targets. In Frontiers in oncology, 11, 597536. doi:10.3389/fonc.2021.597536. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34249670/
2. Lu, Wenzhang, Huang, Jinbo, Shen, Qin, Sun, Fei, Li, Jun. 2023. Identification of diagnostic biomarkers for idiopathic pulmonary hypertension with metabolic syndrome by bioinformatics and machine learning. In Scientific reports, 13, 615. doi:10.1038/s41598-023-27435-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36635413/
3. Kerkel, Kristi, Schupf, Nicole, Hatta, Kota, Croy, B Anne, Tycko, Benjamin. 2010. Altered DNA methylation in leukocytes with trisomy 21. In PLoS genetics, 6, e1001212. doi:10.1371/journal.pgen.1001212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21124956/
4. Tydell, C Chace, David-Fung, Elizabeth-Sharon, Moore, Jonathan E, Taghon, Tom, Rothenberg, Ellen V. . Molecular dissection of prethymic progenitor entry into the T lymphocyte developmental pathway. In Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950), 179, 421-38. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17579063/
5. Alves da Silva, Antônio Francisco, Machado, Filipe Brum, Pavarino, Érika Cristina, Lopes Rios, Álvaro Fabricio, Medina-Acosta, Enrique. 2016. Trisomy 21 Alters DNA Methylation in Parent-of-Origin-Dependent and -Independent Manners. In PloS one, 11, e0154108. doi:10.1371/journal.pone.0154108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27100087/