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Panx1-KO 基因敲除小鼠

Panx1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Panx1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10675

品系全称

C57BL/6JCya-Panx1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-55991-Panx1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Panx1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10675) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pannexin 1
基因别称
-
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_019482 | Ensembl: ENSMUST00000164273
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~4.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1860055Mice homozygous for a knock-out allele exhibit impaired macrophage recruitment, YO-PRO-1 dye uptake, ATP release by apoptotic thymocytes, hippocampal neurons, and astrocytes. Mice homozygous for a different knock-out allele exhibit protection from I/R-induced retinal ganglion cell loss.
更多信息
Panx1（Pannexin 1）是一种重要的蛋白质，属于Pannexin家族成员，是细胞膜上的一个大分子孔道蛋白，参与细胞间的通讯和信号转导。Panx1蛋白由PANX1基因编码，该基因位于人类染色体10q22.1区域。Panx1蛋白在多种细胞类型中表达，包括神经元、心肌细胞、免疫细胞等，并在细胞间的通讯、神经递质释放、细胞凋亡、炎症反应等多种生物学过程中发挥作用。

Panx1蛋白具有独特的孔道结构，可以在细胞膜上形成非选择性离子通道，允许小分子物质（如ATP、葡萄糖等）和离子（如钙离子、钾离子等）通过。Panx1通道的开放和关闭受到多种因素的调控，包括细胞内外的离子浓度、细胞内钙离子浓度、pH值、氧化还原状态等。Panx1通道的开放可以促进细胞间的通讯和信号转导，同时也可以导致细胞凋亡、炎症反应等不良反应。

Panx1基因突变与多种疾病的发生和发展相关，如生殖系统疾病、神经系统疾病、心血管疾病等。例如，Panx1基因突变可以导致卵母细胞成熟障碍、受精失败和早期胚胎发育停滞，进而引起女性不孕症[1]。此外，Panx1基因突变还与多微脑回畸形、神经上皮细胞扩张受损等神经系统疾病相关[3][4]。

Panx1蛋白的生物学功能和疾病相关性研究具有重要的理论和临床意义。通过深入研究Panx1蛋白的生物学功能，可以揭示细胞间通讯和信号转导的机制，为疾病的发生和发展提供新的理论依据。同时，Panx1基因突变与多种疾病的发生和发展相关，为疾病的诊断和治疗提供了新的思路和策略。

在生殖系统中，Panx1蛋白的表达和功能与卵母细胞成熟和胚胎发育密切相关。Panx1蛋白可以促进卵母细胞成熟和胚胎发育，同时也可以导致卵母细胞死亡和胚胎发育停滞。Panx1基因突变可以导致卵母细胞成熟障碍、受精失败和早期胚胎发育停滞，进而引起女性不孕症[1][5]。这些研究结果表明，Panx1基因突变是女性不孕症的一个重要原因。

在神经系统中，Panx1蛋白的表达和功能与神经细胞通讯和神经炎症反应密切相关。Panx1蛋白可以促进神经细胞通讯和神经递质释放，同时也可以导致神经炎症反应和神经元死亡。Panx1基因突变可以导致神经细胞通讯障碍和神经炎症反应，进而引起神经系统疾病，如多微脑回畸形、神经上皮细胞扩张受损等[3][4]。这些研究结果表明，Panx1基因突变是神经系统疾病的一个重要原因。

在心血管系统中，Panx1蛋白的表达和功能与心肌细胞通讯和心肌细胞凋亡密切相关。Panx1蛋白可以促进心肌细胞通讯和心肌细胞存活，同时也可以导致心肌细胞凋亡和心肌功能障碍。Panx1基因突变可以导致心肌细胞通讯障碍和心肌细胞凋亡，进而引起心血管疾病，如心肌梗死、心力衰竭等[2]。这些研究结果表明，Panx1基因突变是心血管疾病的一个重要原因。

综上所述，Panx1基因突变与多种疾病的发生和发展相关，如生殖系统疾病、神经系统疾病、心血管疾病等。通过深入研究Panx1蛋白的生物学功能和疾病相关性，可以揭示细胞间通讯和信号转导的机制，为疾病的发生和发展提供新的理论依据，并为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Fei, Cai-Feng, Zhou, Li-Quan. 2022. Gene mutations impede oocyte maturation, fertilization, and early embryonic development. In BioEssays : news and reviews in molecular, cellular and developmental biology, 44, e2200007. doi:10.1002/bies.202200007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35900055/
2. Bisht, Kanchan, Okojie, Kenneth A, Sharma, Kaushik, Kuan, Chia-Yi, Eyo, Ukpong B. 2021. Capillary-associated microglia regulate vascular structure and function through PANX1-P2RY12 coupling in mice. In Nature communications, 12, 5289. doi:10.1038/s41467-021-25590-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34489419/
3. Akula, Shyam K, Chen, Allen Y, Neil, Jennifer E, Poduri, Annapurna, Walsh, Christopher A. . Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria. In JAMA neurology, 80, 980-988. doi:10.1001/jamaneurol.2023.2363. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37486637/
4. Noort, Rebecca J, Zhu, Hanrui, Flemmer, Robert T, Belbin, Thomas J, Esseltine, Jessica L. 2024. Apically localized PANX1 impacts neuroepithelial expansion in human cerebral organoids. In Cell death discovery, 10, 22. doi:10.1038/s41420-023-01774-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38212304/
5. Zhou, Juepu, Wang, Meng, Hu, Juan, Zhu, Lixia, Jin, Lei. 2022. A novel heterozygous variant in PANX1 causes primary infertility due to oocyte death. In Journal of assisted reproduction and genetics, 40, 65-73. doi:10.1007/s10815-022-02666-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36469255/

资料下载

S-KO-10675_6J_55991_Panx1_Exon 3~4_strategy.pdf
S-KO-10675_6J_55991_Panx1_Exon 3~4_strategy.pdf
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