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Pigb-KO 基因敲除小鼠

Pigb-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pigb-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10667

品系全称

C57BL/6JCya-Pigbem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-55981-Pigb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pigb-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10667) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class B
基因别称
Pig-b
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_018889.3 | Ensembl: ENSMUST00000098566
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~5026 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
PIGB（Phosphatidylinositol Glycan Class B）基因编码一种酶，在甘油磷脂酰肌醇（GPI）锚生物合成过程中发挥关键作用。GPI锚是一种糖脂，它将多种蛋白质锚定在细胞表面，参与多种生物学过程，包括信号传导、细胞粘附和细胞识别。PIGB基因的突变与多种疾病有关，包括神经发育障碍、神经性病变和代谢异常。

Palagano等人报道了在巴西家族中发现的一个罕见的PIGB基因内含子变异，该变异与一种罕见的遗传性疾病Acrofrontofacionasal dysostosis type 1 (AFFND1)有关[1]。AFFND1是一种罕见的遗传性疾病，患者表现出多种畸形特征、骨骼异常和智力障碍。研究发现，该内含子变异导致外显子跳跃，使患者可能缺乏PIGB基因的功能，从而出现严重的临床表现。

Murakami等人报道了在10个不相关的家族中发现的双等位基因PIGB突变，这些突变导致了一种遗传性GPI生物合成缺陷，表现为轴突神经病变和代谢异常[2]。研究发现，PIGB基因的突变导致GPI锚蛋白在细胞表面的表达降低，从而影响了多种生物学过程。大多数患者表现出全身发育和/或智力障碍、癫痫发作，以及外周神经病变。

Schiavoni等人报道了PIGB基因突变与早期婴儿性癫痫脑病80（EIEE-80）的关系[3]。EIEE-80是一种遗传性糖基磷脂酰肌醇缺陷症，患者表现出复杂的神经学表型，包括发育迟缓、早发性癫痫和外周神经病变。研究发现，PIGB基因的突变导致GPI锚蛋白在细胞表面的表达降低，从而影响了多种生物学过程。

Langemeijer等人报道了家族性阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）与PIGB基因突变的关系[4]。PNH是一种罕见的造血干细胞疾病，其特征是GPI锚蛋白合成缺陷。研究发现，PIGB基因的突变导致GPI锚蛋白在细胞表面的表达降低，从而影响了多种生物学过程。

Poplawsky等人报道了Xanthomonas campestris pv. campestris中pigB基因的功能[5]。pigB基因编码一种磷脂酰肌醇甘露糖基转移酶，参与GPI锚生物合成。研究发现，pigB基因的功能对于Xanthomonas campestris pv. campestris在叶表面的定殖和感染宿主至关重要。

Hwang等人报道了PIGB基因下调与HEK293细胞对甲基汞的抗性之间的关系[6]。研究发现，PIGB基因下调可以使HEK293细胞对甲基汞产生抗性，这表明PIGB基因在细胞对环境毒物的敏感性方面发挥作用。

Cortes等人报道了某些原虫PigB蛋白的特异性[7]。研究发现，某些原虫PigB蛋白可以同时将甘露糖-III和甘露糖-IV添加到GPI前体中，这表明这些PigB蛋白具有独特的功能。

Akamatsu等人报道了PIGB基因与心力衰竭之间的关系[8]。研究发现，PIGB基因与心力衰竭相关，这表明PIGB基因在心脏功能方面发挥作用。

综上所述，PIGB基因编码一种酶，在GPI锚生物合成过程中发挥关键作用。PIGB基因的突变与多种疾病有关，包括神经发育障碍、神经性病变和代谢异常。PIGB基因的研究有助于深入理解GPI锚生物合成在生物学过程中的作用和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Palagano, Eleonora, Gordon, Christopher T, Uva, Paolo, Zechi-Ceide, Roseli M, Sobacchi, Cristina. 2021. A novel intronic variant in PIGB in Acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defects. In Bone, 153, 116152. doi:10.1016/j.bone.2021.116152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34400385/
2. Murakami, Yoshiko, Nguyen, Thi Tuyet Mai, Baratang, Nissan, Kinoshita, Taroh, Campeau, Philippe M. 2019. Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases. In American journal of human genetics, 105, 384-394. doi:10.1016/j.ajhg.2019.05.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31256876/
3. Schiavoni, Silvia, Spagnoli, Carlotta, Rizzi, Susanna, Pisani, Francesco, Fusco, Carlo. 2021. Further delineation of PIGB-related early infantile epileptic encephalopathy. In European journal of medical genetics, 64, 104268. doi:10.1016/j.ejmg.2021.104268. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34161862/
4. Langemeijer, Saskia, Schaap, Charlotte, Preijers, Frank, Kinoshita, Taroh, Murakami, Yoshiko. . Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria caused by CN-LOH of constitutional PIGB mutation and 70-kbp microdeletion on 15q. In Blood advances, 4, 5755-5761. doi:10.1182/bloodadvances.2020002210. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33216889/
5. Poplawsky, A R, Chun, W. . Xanthomonas campestris pv. campestris requires a functional pigB for epiphytic survival and host infection. In Molecular plant-microbe interactions : MPMI, 11, 466-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9612945/
6. Hwang, Gi-Wook, Hayashi, Tatsuya, Kita, Kayoko, Kuge, Shusuke, Naganuma, Akira. . siRNA-mediated inhibition of phosphatidylinositol glycan Class B (PIGB) confers resistance to methylmercury in HEK293 cells. In The Journal of toxicological sciences, 32, 581-3. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18198489/
7. Cortes, Leslie K, Scarcelli, John J, Taron, Christopher H. 2014. Complementation of essential yeast GPI mannosyltransferase mutations suggests a novel specificity for certain Trypanosoma and Plasmodium PigB proteins. In PloS one, 9, e87673. doi:10.1371/journal.pone.0087673. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24489949/
8. Akamatsu, Kai, Golzari, Stephen, Amariuta, Tiffany. 2024. Powerful mapping of cis-genetic effects on gene expression across diverse populations reveals novel disease-critical genes. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2024.09.25.24314410. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39399015/

资料下载

S-KO-10667_6J_55981_Pigb_Exon 4~6_A_strategy.pdf
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