Slc1a4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc1a4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10666

品系全称

C57BL/6JCya-Slc1a4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-55963-Slc1a4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc1a4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10666) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 1 (glutamate/neutral amino acid transporter), member 4
基因别称
ASCT-1,ASCT1,SATT
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018861 | Ensembl: ENSMUST00000109594
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC1A4,也称为ASCT2,是一种钠依赖性中性氨基酸转运蛋白。它主要负责将丝氨酸、丙氨酸、苏氨酸和谷氨酸等氨基酸转运进入神经元。SLC1A4在神经元的分化和发育中发挥着重要作用。当SLC1A4基因发生突变时,会影响神经元对丝氨酸的转运,导致严重的全球发育延迟,表现为小头畸形和难治性癫痫。此外,SLC1A4基因突变还与冠状动脉疾病、糖尿病肾病和肝癌等疾病的发生和发展密切相关。

一项研究报道了一个患有SLC1A4基因突变的患者,该突变位于第6个外显子(p.Gly374Arg)。该患者表现出小头畸形、发育迟缓、难治性癫痫以及MRI上薄胼胝体和髓鞘延迟等症状。这表明SLC1A4基因突变与这些症状密切相关[1]。

另一项研究通过对糖尿病肾病小鼠的转录组测序,发现SLC1A4基因在糖尿病肾病小鼠的肾脏组织中表达下调。这表明SLC1A4基因可能与糖尿病肾病的发病机制有关。通过进一步的功能分析,研究者发现SLC1A4基因参与调节细胞周期、代谢和与癌症相关的信号通路[2]。

此外,一项研究发现SLC1A4基因与冠状动脉疾病的发生和发展有关。研究者通过对冠状动脉疾病患者的基因表达数据进行分析,发现SLC1A4基因的表达与冠状动脉疾病的发病机制密切相关。SLC1A4基因可能通过参与调节免疫反应、氨基酸代谢和细胞周期等途径影响冠状动脉疾病的发生和发展[3]。

还有一项研究报道了SLC1A4基因在乳腺癌中的表达和预后价值。研究者通过对乳腺癌患者的基因表达数据进行分析,发现SLC1A4基因的表达与乳腺癌患者的预后密切相关。SLC1A4基因可能通过参与调节免疫相关通路和细胞周期等途径影响乳腺癌的发生和发展[4]。

此外,一项研究发现SLC1A4基因在肝细胞癌(HCC)中的表达和预后价值。研究者通过对HCC患者的基因表达数据进行分析,发现SLC1A4基因的表达与HCC患者的总生存期(OS)密切相关。SLC1A4基因可能通过参与调节细胞周期、代谢和与癌症相关的信号通路等途径影响HCC的发生和发展[5]。

此外,一项研究发现SLC1A4基因在现代鸟类(Neoaves)的进化过程中被清除。这表明SLC1A4基因可能与鸟类的代谢和长寿有关。现代鸟类的进化过程中,SLC1A4基因的清除可能导致了鸟类的代谢和长寿特征的改变[6]。

此外,一项研究发现SLC1A4基因在急性髓系白血病(AML)的发生和发展中发挥着重要作用。研究者发现SLC1A4基因的表达与AML的发生和发展密切相关。SLC1A4基因可能通过参与调节丝氨酸代谢和肿瘤细胞的发生和发展等途径影响AML的发生和发展[7]。

此外,一项研究发现SLC1A4基因在结直肠癌的发生和发展中发挥着重要作用。研究者发现SLC1A4基因的表达与结直肠癌的发生和发展密切相关。SLC1A4基因可能通过参与调节半胱氨酸代谢和肿瘤细胞的发生和发展等途径影响结直肠癌的发生和发展[8]。

综上所述,SLC1A4基因在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用。SLC1A4基因的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关。SLC1A4基因可能通过参与调节细胞周期、代谢和与癌症相关的信号通路等途径影响疾病的发生和发展。深入研究SLC1A4基因的功能和机制,有助于我们更好地理解疾病的发生和发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sarigecili, Esra, Bulut, Fatma Derya, Anlas, Ozlem. 2022. A rare cause of microcephaly, thin corpus callosum and refractory epilepsy due to a novel SLC1A4 gene mutation. In Clinical neurology and neurosurgery, 218, 107283. doi:10.1016/j.clineuro.2022.107283. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35605507/
2. Zhao, Jing, He, Kaiying, Du, Hongxuan, Zhou, Xiaochun, Wang, Jianqin. 2022. Bioinformatics prediction and experimental verification of key biomarkers for diabetic kidney disease based on transcriptome sequencing in mice. In PeerJ, 10, e13932. doi:10.7717/peerj.13932. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36157062/
3. Wu, Xun, Qin, Kele, Iroegbu, Chukwuemeka Daniel, Yang, Jinfu, Fan, Chengming. 2022. Genetic analysis of potential biomarkers and therapeutic targets in ferroptosis from coronary artery disease. In Journal of cellular and molecular medicine, 26, 2177-2190. doi:10.1111/jcmm.17239. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35152560/
4. Li, Qi, Liu, Hengchen, Jin, Yun, Zhang, Xiaoxiao, Li, Jiangtao. 2023. Analysis of a new therapeutic target and construction of a prognostic model for breast cancer based on ferroptosis genes. In Computers in biology and medicine, 165, 107370. doi:10.1016/j.compbiomed.2023.107370. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37643511/
5. Peng, Xiaozhen, Chen, Ruochan, Cai, Shenglan, Lu, Shanshan, Zhang, Yiya. 2021. SLC1A4: A Powerful Prognostic Marker and Promising Therapeutic Target for HCC. In Frontiers in oncology, 11, 650355. doi:10.3389/fonc.2021.650355. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33777811/
6. Ng, Deanna, Pawling, Judy, Dennis, James W. 2023. Gene purging and the evolution of Neoave metabolism and longevity. In The Journal of biological chemistry, 299, 105409. doi:10.1016/j.jbc.2023.105409. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37918802/
7. Zhang, Subo, Huang, Feng, Wang, Yushuai, Weng, Hengyou, Huang, Huilin. 2024. NAT10-mediated mRNA N4-acetylcytidine reprograms serine metabolism to drive leukaemogenesis and stemness in acute myeloid leukaemia. In Nature cell biology, 26, 2168-2182. doi:10.1038/s41556-024-01548-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39506072/
8. Lin, Zhang, Yang, Shiyi, Qiu, Qianqian, Sun, Longci, Hao, Yujun. 2024. Hypoxia-induced cysteine metabolism reprogramming is crucial for the tumorigenesis of colorectal cancer. In Redox biology, 75, 103286. doi:10.1016/j.redox.2024.103286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39079386/