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Slc13a1-KO 基因敲除小鼠

Slc13a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc13a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10665

品系全称

C57BL/6JCya-Slc13a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-55961-Slc13a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc13a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10665) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 13 (sodium/sulfate symporters), member 1
基因别称
NaSi-1，Nas1
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_019481.2 | Ensembl: ENSMUST00000031713
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2856 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1859937Homozygous mutant mice exhibit hyposulfatemia, growth retardation, reduced female fertility, and spontaneous clonic seizures.
更多信息
Slc13a1，也称为钠-硫酸共转运蛋白1（NaS1），是一种重要的硫酸转运蛋白。硫酸是一种在人体内广泛存在的阴离子，对多种生物学过程至关重要，包括骨骼发育、软骨形成、蛋白质和类固醇的硫酸化等。Slc13a1基因编码的蛋白质主要在肾脏的近端小管和肠道上皮细胞中表达，负责维持血液中的硫酸水平。Slc13a1蛋白具有13个潜在的跨膜结构域，能够将硫酸和钠离子同时转运进入细胞内，以维持硫酸的内环境稳定。

Slc13a1基因的突变会导致硫酸转运功能障碍，进而引发多种疾病。例如，一项研究发现，SLC13A1基因的双等位基因变异会导致低硫酸血症和轻度的脊柱-骨骺-干骺发育不良。患者表现出关节肿大、脊柱-骨骺-干骺的放射学异常和自闭症特征。由于肾脏对硫酸的重吸收完全丧失，患者会出现严重的低硫酸血症。此外，胆固醇硫酸酯水平也会降低。然而，静脉注射N-乙酰半胱氨酸可以暂时恢复血浆硫酸水平[1]。

除了低硫酸血症，Slc13a1基因的突变还与慢性疼痛有关。一项基于大型人群队列的罕见变异分析发现，SLC13A1基因与慢性背痛和多种疼痛状态相关。研究人员发现，SLC13A1基因中存在7个潜在的失活罕见变异，其中2个与背痛和多种疼痛状态显著相关。这些变异可能通过影响硫酸在神经系统中的稳态，从而参与慢性疼痛的发生。此外，转录分析显示，Slc13a1在神经性疼痛模型中的背根神经节和坐骨神经中表达显著调节，进一步证实了其在疼痛调节中的作用[4]。

除了在人类中发挥作用，Slc13a1基因也在动物模型中得到了研究。一项研究发现，Slc13a1基因敲除小鼠表现出低硫酸血症和高硫酸尿症，并伴随着代谢、生长、生育、行为、肠道生理和肝脏解毒等方面的改变。这表明，Slc13a1基因在硫酸稳态中发挥着重要作用，其功能障碍可能导致多种病理生理状态[2]。

此外，Slc13a1基因的表达受到多种因素的调节。例如，高硫酸饮食、甲状腺功能减退、维生素D缺乏、糖皮质激素、低钾血症、代谢性酸中毒和非甾体抗炎药等都能下调Slc13a1基因的表达，而低硫酸饮食、甲状腺激素、维生素D补充、生长激素、慢性肾功能衰竭和产后生长等则能上调其表达[3]。

综上所述，Slc13a1基因编码的钠-硫酸共转运蛋白1在硫酸转运和稳态中发挥着重要作用。Slc13a1基因的突变会导致低硫酸血症、骨骼发育异常和慢性疼痛等多种疾病。Slc13a1基因的表达受到多种因素的调节，包括饮食、激素、维生素和药物等。对这些机制的深入研究有助于我们更好地理解硫酸稳态的生物学功能和疾病发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. van de Kamp, Jiddeke M, Bökenkamp, Arend, Smith, Desiree E C, Rossi, Antonio, Finken, Martijn J J. 2022. Biallelic variants in the SLC13A1 sulfate transporter gene cause hyposulfatemia with a mild spondylo-epi-metaphyseal dysplasia. In Clinical genetics, 103, 45-52. doi:10.1111/cge.14239. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36175384/
2. Markovich, Daniel. 2013. Na+-sulfate cotransporter SLC13A1. In Pflugers Archiv : European journal of physiology, 466, 131-7. doi:10.1007/s00424-013-1388-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24193406/
3. Markovich, Daniel. . Slc13a1 and Slc26a1 KO models reveal physiological roles of anion transporters. In Physiology (Bethesda, Md.), 27, 7-14. doi:10.1152/physiol.00041.2011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22311966/
4. Ao, Xiang, Parisien, Marc, Zidan, Maha, Winsvold, Bendik S, Diatchenko, Luda. 2023. Rare variant analyses in large-scale cohorts identified SLC13A1 associated with chronic pain. In Pain, 164, 1841-1851. doi:10.1097/j.pain.0000000000002882. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36943258/

资料下载

S-KO-10665_6J_55961_Slc13a1_Exon 3~4_A_strategy.pdf
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