Tfip11-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tfip11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10645

品系全称

C57BL/6JCya-Tfip11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54723-Tfip11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tfip11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10645) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tuftelin interacting protein 11
基因别称
2810002G02Rik,Srr1,TIP33,Tip39
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018783.4 | Ensembl: ENSMUST00000031288
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~13
敲除长度
~6815 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TFIP11,也称为Tuftelin Interacting Protein 11,是一种在生物医学领域具有重要作用的蛋白质。它参与了多种生物学过程,包括DNA复制、RNA剪接、基因表达调控等。TFIP11在细胞内的功能多样,且与多种疾病的发生发展密切相关。

TFIP11在DNA复制过程中的作用主要体现在复制叉反转上。复制叉反转是一种在真核细胞中对抗复制应激的关键保护机制。在复制叉停滞的情况下,TFIP11与Bloom综合征基因产物BLM形成复合物,共同参与复制叉反转过程。TFIP11对结合模拟复制叉停滞时产生的DNA结构具有偏好性。TFIP11或BLM的缺失会导致另一种蛋白质在停滞的复制叉上异常积累,进而影响RAD51介导的复制叉反转和减慢,使细胞对复制应激诱导剂敏感,并增强染色体不稳定性[1]。

在RNA剪接过程中,TFIP11也发挥着重要作用。TFIP11是剪接体组装的调节因子,参与剪接体的组装和U6 snRNA的修饰。TFIP11与RNA解旋酶DHX15形成复合物,共同促进剪接体的解离。此外,TFIP11还独立于DHX15参与U6 snRNA的2'-O-甲基化,影响U6 snRNA与纤维蛋白的结合,进而改变U6 snRNA的2'-O-甲基化状态。U6 snRNA的2'-O-甲基化状态的变化会影响U4/U6.U5三联snRNP的组装,导致剪接体组装缺陷和剪接忠实性改变[2,3]。

TFIP11还与牙齿矿化组织的形成密切相关。研究发现,TFIP11基因中的单核苷酸多态性与牙釉质发育不全和牙齿氟斑牙的发生有关。TFIP11基因的突变会导致牙齿矿化组织形成异常,增加患牙釉质发育不全和牙齿氟斑牙的风险[4,5,6,7,8]。

综上所述,TFIP11是一种多功能蛋白质,参与DNA复制、RNA剪接、基因表达调控等多种生物学过程。TFIP11在细胞内的功能多样,且与多种疾病的发生发展密切相关。深入研究TFIP11的功能和作用机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Junliang, Wu, Mingjie, Yang, Yulan, Yang, Bing, Liu, Ting. 2024. TFIP11 promotes replication fork reversal to preserve genome stability. In Nature communications, 15, 1262. doi:10.1038/s41467-024-45684-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38341452/
2. Vorländer, Matthias K, Rothe, Patricia, Kleifeld, Justus, Cochella, Luisa, Plaschka, Clemens. 2024. Mechanism for the initiation of spliceosome disassembly. In Nature, 632, 443-450. doi:10.1038/s41586-024-07741-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38925148/
3. Duchemin, Amandine, O'Grady, Tina, Hanache, Sarah, Lafontaine, Denis L J, Mottet, Denis. 2021. DHX15-independent roles for TFIP11 in U6 snRNA modification, U4/U6.U5 tri-snRNP assembly and pre-mRNA splicing fidelity. In Nature communications, 12, 6648. doi:10.1038/s41467-021-26932-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34789764/
4. Chisini, Luiz Alexandre, Santos, Francine da Costa, de Carvalho, Rodrigo Varella, Demarco, Flávio Fernando, Correa, Marcos Britto. 2023. Impact of tooth mineral tissues genes on dental caries: A birth-cohort study. In Journal of dentistry, 133, 104505. doi:10.1016/j.jdent.2023.104505. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37031884/
5. Cavallari, Tayla, Arima, Letícia Yumi, Ferrasa, Adriano, Hirochi Herai, Roberto, Iani Werneck, Renata. 2019. Dental caries: Genetic and protein interactions. In Archives of oral biology, 108, 104522. doi:10.1016/j.archoralbio.2019.104522. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31476523/
6. Küchler, Erika Calvano, Dea Bruzamolin, Carolina, Ayumi Omori, Marjorie, Vieira, Alexandre Rezende, Brancher, João Armando. 2017. Polymorphisms in Nonamelogenin Enamel Matrix Genes Are Associated with Dental Fluorosis. In Caries research, 52, 1-6. doi:10.1159/000479826. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29207377/
7. Chisini, Luiz Alexandre, Cademartori, Mariana Gonzalez, Conde, Marcus Cristian Muniz, Tovo-Rodrigues, Luciana, Correa, Marcos Britto. 2020. Genes in the pathway of tooth mineral tissues and dental caries risk: a systematic review and meta-analysis. In Clinical oral investigations, 24, 3723-3738. doi:10.1007/s00784-019-03146-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32945961/
8. Juniku, Blinera, Mignon, Julien, Carême, Rachel, Monari, Antonio, Michaux, Catherine. 2024. Intrinsic disorder and salt-dependent conformational changes of the N-terminal region of TFIP11 splicing factor. In International journal of biological macromolecules, 277, 134291. doi:10.1016/j.ijbiomac.2024.134291. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39089542/