Ldlrad1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ldlrad1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10630

品系全称

C57BL/6JCya-Ldlrad1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-546840-Ldlrad1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ldlrad1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10630) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
low density lipoprotein receptor class A domain containing 1
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081272.2 | Ensembl: ENSMUST00000094916
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~5
敲除长度
~8442 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
LDLRAD1,也称为LDLR-related protein-associated with degenerative disorders-1,是一种重要的基因,其编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥关键作用。LDLRAD1编码的蛋白质与低密度脂蛋白受体相关蛋白(LDLR)相互作用,参与细胞内胆固醇的代谢和转运。此外,LDLRAD1还与细胞凋亡、细胞信号传导和细胞周期调控等过程密切相关。

LDLRAD1在非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)的发生发展中发挥重要作用。一项研究通过CRISPR-Cas9基因编辑技术在HepG2细胞中修改了与LDLRAD1相关的调节元件,发现改变该元件导致了转录因子结合位点的变化和候选靶基因(如DIO1、TMEM59、DHCR24和LDLRAD1)的差异表达,从而可能影响NAFLD表型。突变体HepG2细胞表现出脂滴积累增加,这是NAFLD的标志性特征,同时还伴随着LDL-C、HDL-C的降低和甘油三酯的升高[1]。

LDLRAD1还与心血管疾病的发生发展相关。一项研究对来自Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology(CHARGE)联盟的十个队列中的个体进行了全基因组扫描,发现LDLRAD1与心肌梗死和冠心病的发生风险相关[3]。

LDLRAD1在癌症的发生发展中也可能发挥作用。一项研究对来自多个族群的乳腺癌和前列腺癌病例和对照进行了全基因组关联研究,发现LDLRAD1与乳腺癌风险相关[2]。另一项研究发现,在食管鳞状细胞癌(ESCC)中,LDLRAD1的表达与肿瘤细胞的增殖活性增强相关[5]。

此外,LDLRAD1还与神经退行性疾病的发生发展相关。一项研究发现,PARK10基因座与散发性帕金森病的发生风险相关,而PARK10基因座包含LDLRAD1基因[4]。

综上所述,LDLRAD1是一种重要的基因,其编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥关键作用。LDLRAD1与NAFLD、心血管疾病、癌症和神经退行性疾病的发生发展相关。LDLRAD1的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Castillejo-López, Casimiro, Bárcenas-Walls, José Ramón, Cavalli, Marco, Larsson, Anders, Wadelius, Claes. 2024. A regulatory element associated to NAFLD in the promoter of DIO1 controls LDL-C, HDL-C and triglycerides in hepatic cells. In Lipids in health and disease, 23, 48. doi:10.1186/s12944-024-02029-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38365720/
2. Haiman, Christopher A, Han, Ying, Feng, Ye, Henderson, Brian E, Stram, Daniel O. 2013. Genome-wide testing of putative functional exonic variants in relationship with breast and prostate cancer risk in a multiethnic population. In PLoS genetics, 9, e1003419. doi:10.1371/journal.pgen.1003419. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23555315/
3. Hahn, Julie, Fu, Yi-Ping, Brown, Michael R, O'Donnell, Christopher J, Morrison, Alanna C. 2020. Genetic loci associated with prevalent and incident myocardial infarction and coronary heart disease in the Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology (CHARGE) Consortium. In PloS one, 15, e0230035. doi:10.1371/journal.pone.0230035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33186364/
4. Beecham, Gary W, Dickson, Dennis W, Scott, William K, Dawson, Ted M, Vance, Jeffery M. 2015. PARK10 is a major locus for sporadic neuropathologically confirmed Parkinson disease. In Neurology, 84, 972-80. doi:10.1212/WNL.0000000000001332. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25663231/
5. Lu, Qiang, Yang, Qi, Zhao, Jinbo, Wan, Yi, Chen, Yan. 2024. The identification of heterogeneous reactive oxygen subtypes in esophageal squamous cell carcinoma to aid patient prognosis and immunotherapy. In Heliyon, 10, e35235. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e35235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39165982/