Cyp26c1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cyp26c1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10623

品系全称

C57BL/6JCya-Cyp26c1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-546726-Cyp26c1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cyp26c1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10623) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome P450, family 26, subfamily c, polypeptide 1
基因别称
EG546726
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001105201.1 | Ensembl: ENSMUST00000073391
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~6
敲除长度
~7625 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2679699Mice homozygous for a knock-out allele are viable and exhibit normal CNS development with no apparent anatomical defects.
CYP26C1,也称为细胞色素P450家族26亚家族C成员1,是一种重要的细胞色素P450酶。细胞色素P450酶是一类血红素结合的加单氧酶,参与许多生物体内化合物的代谢过程。CYP26C1主要参与视黄酸(retinoic acid,RA)的代谢,RA是一种重要的生物活性分子,参与细胞增殖、分化和形态发生等多种生物学过程。

CYP26C1在胚胎发育过程中起着至关重要的作用。例如,在鸡胚中,CYP26C1的表达模式与视黄酸的水平分布密切相关,参与形成视黄酸的浓度梯度,从而影响胚胎的发育和器官的形成[8]。此外,CYP26C1还参与调节颅面发育过程,例如在Xenopus中,CYP26C1的表达对于维持颅面器官的正常发育至关重要[3]。

CYP26C1的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,研究发现CYP26C1的启动子区甲基化水平在韩国小血管闭塞(SVO)患者中显著低于正常人群,提示CYP26C1的启动子区甲基化可能成为SVO的预测指标[1]。此外,CYP26C1的突变也与SHOX缺陷症、孤立性矮小症和面部皮肤发育不良等疾病的发生有关[2,4,7]。

CYP26C1的代谢活性也受到其他因素的影响。例如,研究发现氟康唑可以影响小鼠胚胎中CYP26基因的表达,从而影响视黄酸的水平[6]。此外,铅暴露也与CYP26C1的启动子区甲基化水平有关[5]。

综上所述,CYP26C1是一种重要的细胞色素P450酶,参与视黄酸的代谢,对胚胎发育和多种疾病的发生和发展具有重要意义。CYP26C1的表达和活性受到多种因素的调节,包括基因突变、表观遗传修饰和环境因素等。深入研究CYP26C1的功能和调控机制,有助于揭示视黄酸代谢相关的生物学过程和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lee, Eun-Ji, Kim, Myung-Sunny, Yim, Nam-Hui, Cha, Min Ho. 2021. Association of CYP26C1 Promoter Hypomethylation with Small Vessel Occlusion in Korean Subjects. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12101622. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34681016/
2. Montalbano, Antonino, Juergensen, Lonny, Roeth, Ralph, Hassel, David, Rappold, Gudrun A. 2016. Retinoic acid catabolizing enzyme CYP26C1 is a genetic modifier in SHOX deficiency. In EMBO molecular medicine, 8, 1455-1469. doi:10.15252/emmm.201606623. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27861128/
3. Dubey, Aditi, Yu, Jianshi, Liu, Tian, Kane, Maureen A, Saint-Jeannet, Jean-Pierre. 2021. Retinoic acid production, regulation and containment through Zic1, Pitx2c and Cyp26c1 control cranial placode specification. In Development (Cambridge, England), 148, . doi:10.1242/dev.193227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33531433/
4. Montalbano, Antonino, Juergensen, Lonny, Fukami, Maki, Hassel, David, Rappold, Gudrun A. 2018. Functional missense and splicing variants in the retinoic acid catabolizing enzyme CYP26C1 in idiopathic short stature. In European journal of human genetics : EJHG, 26, 1113-1120. doi:10.1038/s41431-018-0148-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29706635/
5. Wang, Kan, Meng, Yu, Wang, Tuanwei, Au, William, Xia, Zhaolin. 2021. Global and gene-specific promoter methylation, and micronuclei induction in lead-exposed workers: A cross-sectional study. In Environmental and molecular mutagenesis, 62, 428-434. doi:10.1002/em.22451. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34269489/
6. Tiboni, Gian Mario, Marotta, Francesca, Carletti, Erminia. 2009. Fluconazole alters CYP26 gene expression in mouse embryos. In Reproductive toxicology (Elmsford, N.Y.), 27, 199-202. doi:10.1016/j.reprotox.2009.01.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19429397/
7. Slavotinek, Anne M, Mehrotra, Pavni, Nazarenko, Irina, Petkovich, Martin, Desnick, Robert J. 2012. Focal facial dermal dysplasia, type IV, is caused by mutations in CYP26C1. In Human molecular genetics, 22, 696-703. doi:10.1093/hmg/dds477. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23161670/
8. Reijntjes, Susan, Gale, Emily, Maden, Malcolm. . Generating gradients of retinoic acid in the chick embryo: Cyp26C1 expression and a comparative analysis of the Cyp26 enzymes. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 230, 509-17. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15188435/