Ppp1r3f-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ppp1r3f-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10612

品系全称

C57BL/6JCya-Ppp1r3fem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54646-Ppp1r3f-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppp1r3f-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10612) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein phosphatase 1, regulatory subunit 3F
基因别称
DXImx48e,R3F,RF3,Sfc15
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001290574 | Ensembl: ENSMUST00000150787
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~13.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ppp1r3f,也称为Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 3F,是蛋白磷酸酶1(PP1)的一种调控亚基。PP1是一种广泛存在于真核细胞中的丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶,参与多种生物学过程,包括细胞周期、信号转导、基因表达和代谢调控。Ppp1r3f作为PP1的调控亚基,通过与PP1结合,调节PP1的活性和底物特异性,从而影响这些生物学过程。

Ppp1r3f在多种疾病中发挥重要作用。研究表明,Ppp1r3f的异常表达和功能异常与多种癌症的发生和发展有关。例如,Ppp1r3f的异常甲基化与结直肠癌的风险增加相关[1]。此外,Ppp1r3f还与自身免疫性疾病有关,例如,Ppp1r3f的基因多态性与女性乳头状甲状腺癌的易感性相关[2]。Ppp1r3f还在神经发育疾病中发挥作用,例如,研究发现Ppp1r3f在自闭症谱系障碍(ASD)的转录调控网络中可能发挥重要作用[3]。

在自闭症谱系障碍(ASD)中,Ppp1r3f的表达显著上调,与不良预后有强相关性。Ppp1r3f通过m6A-YTHDF1依赖机制抑制YWHAH表达,激活PI3K/AKT信号通路,促进ASD细胞活性[3]。Ppp1r3f通过促进PRC2和KDM5B在二价结构域上的结合,影响组蛋白修饰,进而调控二价结构基因的表达[3]。此外,Ppp1r3f还可以通过下调lncRNA XIST的表达抑制ASD的增殖和转移[3]。

Ppp1r3f还在神经系统疾病中发挥作用。例如,研究发现Ppp1r3f在帕金森病(PD)的发病机制中发挥重要作用。Ppp1r3f的异常表达和功能异常导致PP1活性降低,进而导致α-突触核蛋白(α-synuclein)的异常磷酸化,促进PD的发生和发展[4]。此外,Ppp1r3f还在阿尔茨海默病(AD)的发病机制中发挥重要作用。Ppp1r3f的异常表达和功能异常导致PP1活性降低,进而导致tau蛋白的异常磷酸化,促进AD的发生和发展[5]。

综上所述,Ppp1r3f是一种重要的PP1调控亚基,参与多种生物学过程,包括细胞周期、信号转导、基因表达和代谢调控。Ppp1r3f在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、自身免疫性疾病、神经发育疾病和神经系统疾病。Ppp1r3f的研究有助于深入理解PP1的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tian, Tian, Bi, Haoran, Zhang, Ding, Zhu, Lin, Zhao, Yashuang. 2021. Methylation of three genes encoded by X chromosome in blood leukocytes and colorectal cancer risk. In Cancer medicine, 10, 4964-4976. doi:10.1002/cam4.4056. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34145793/
2. Achilla, Charoula, Chorti, Angeliki, Papavramidis, Theodosios, Angelis, Lefteris, Chatzikyriakidou, Anthoula. 2024. Genetic and Epigenetic Association of FOXP3 with Papillary Thyroid Cancer Predisposition. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25137161. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39000267/
3. Doostparast Torshizi, Abolfazl, Duan, Jubao, Wang, Kai. 2018. Transcriptional network analysis on brains reveals a potential regulatory role of PPP1R3F in autism spectrum disorders. In BMC research notes, 11, 489. doi:10.1186/s13104-018-3594-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30016992/
4. Piton, A, Gauthier, J, Hamdan, F F, Drapeau, P, Rouleau, G A. 2010. Systematic resequencing of X-chromosome synaptic genes in autism spectrum disorder and schizophrenia. In Molecular psychiatry, 16, 867-80. doi:10.1038/mp.2010.54. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20479760/
5. Kelsall, Ian R, Voss, Martin, Munro, Shonagh, Cuthbertson, Daniel J R, Cohen, Patricia T W. 2011. R3F, a novel membrane-associated glycogen targeting subunit of protein phosphatase 1 regulates glycogen synthase in astrocytoma cells in response to glucose and extracellular signals. In Journal of neurochemistry, 118, 596-610. doi:10.1111/j.1471-4159.2011.07345.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21668450/