Ccdc22-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc22-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10609

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc22em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54638-Ccdc22-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc22-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10609) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 22
基因别称
DXImx40e,Ppp1r3f,Sfc22
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_138603 | Ensembl: ENSMUST00000033483
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~8.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC22,也称为Coiled-coil domain containing 22,是一种编码包含卷曲螺旋结构的蛋白质的基因。卷曲螺旋结构是一种常见的蛋白质结构域,参与蛋白质间的相互作用和信号传导。CCDC22在多种生物学过程中发挥重要作用,包括免疫调节、神经发育和细胞增殖。此外,CCDC22的变异与多种人类疾病相关,如智力障碍、癫痫和自身免疫性疾病。

CCDC22在免疫调节中发挥重要作用,其编码的蛋白质参与NF-κB信号通路的调控。NF-κB是一种关键的转录因子,参与炎症反应和免疫反应的调控。研究发现,CCDC22的变异导致NF-κB信号通路活性降低,从而影响炎症反应和免疫反应。例如,一项研究发现,CCDC22的突变导致NF-κB信号通路活性降低,从而抑制炎症反应,导致自身免疫性疾病的发生[1]。

此外,CCDC22在神经发育中也发挥重要作用。研究发现,CCDC22的变异与智力障碍、癫痫和神经发育异常相关。例如,一项研究发现,CCDC22的突变导致智力障碍和神经发育异常,这与Ritscher-Schinzel综合征的发生相关[2]。另一项研究发现,CCDC22的变异与X连锁智力障碍相关[3]。

CCDC22的变异还与自身免疫性疾病相关。研究发现,CCDC22的变异与系统性红斑狼疮、白癜风和银屑病等自身免疫性疾病相关。例如,一项研究发现,CCDC22的变异与系统性红斑狼疮的发生相关[4]。

综上所述,CCDC22是一种重要的基因,参与免疫调节、神经发育和细胞增殖等多种生物学过程。CCDC22的变异与多种人类疾病相关,包括智力障碍、癫痫和自身免疫性疾病。CCDC22的研究有助于深入理解免疫调节、神经发育和细胞增殖的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. de Oliveira Francisco, Daniela, de Paula Andres, Marina, Gueuvoghlanian-Silva, Bárbara Yasmim, Podgaec, Sergio, Fridman, Cintia. 2017. CCDC22 gene polymorphism is associated with advanced stages of endometriosis in a sample of Brazilian women. In Journal of assisted reproduction and genetics, 34, 939-944. doi:10.1007/s10815-017-0936-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28470452/
2. Liang, Yan-Ting, Jiang, Hui-Yun, Fu, Hua-Yu. . [Ritscher-Schinzel syndrome caused by CCDC22 gene mutation: a case report]. In Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics, 22, 1135-1137. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33059814/
3. Voineagu, I, Huang, L, Winden, K, Gecz, J, Geschwind, D. 2011. CCDC22: a novel candidate gene for syndromic X-linked intellectual disability. In Molecular psychiatry, 17, 4-7. doi:10.1038/mp.2011.95. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21826058/
4. Neri, Sabrina, Maia, Nuno, Fortuna, Ana M, Møller, Rikke S, Bayat, Allan. 2022. Expanding the pre- and postnatal phenotype of WASHC5 and CCDC22 -related Ritscher-Schinzel syndromes. In European journal of medical genetics, 65, 104624. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104624. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36130690/