Wdr72-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Wdr72-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10600

品系全称

C57BL/6JCya-Wdr72em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-546144-Wdr72-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Wdr72-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10600) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
WD repeat domain 72
基因别称
D230040E23
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033500 | Ensembl: ENSMUST00000055879
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3583957Mice homozygous for a null allele display hypomineralized enamel, ameloblast abnormalities and decreased post-weaning body weight.
WDR72,也称为WD重复蛋白72,是一种在人体内具有多种功能的基因。WDR72编码的蛋白质包含WD重复结构域,这是一种常见的蛋白质结构,参与蛋白质-蛋白质相互作用、信号转导和细胞内运输等过程。WDR72在多个组织和器官中表达,包括肾脏、脑、肝脏和心脏等。

WDR72基因突变或缺失与多种疾病相关,其中最显著的是牙齿发育障碍,即釉质发育不全(AI)。AI是一种罕见的遗传性疾病,表现为牙齿釉质发育异常,导致牙齿易碎、变色和磨损。研究发现,WDR72基因突变是导致AI的重要原因之一,特别是导致AI II型亚型,这是一种釉质成熟障碍的亚型。WDR72突变导致釉质成熟障碍的可能机制是WDR72蛋白在细胞内运输和信号转导中发挥关键作用,突变影响了这些过程的正常进行,进而导致釉质发育异常[5]。

除了AI,WDR72基因还与其他疾病相关。研究发现,WDR72基因突变与肾小管性酸中毒(dRTA)有关。dRTA是一种肾脏疾病,导致体内酸碱平衡失调。WDR72基因突变可能导致肾脏对酸的排泄能力下降,进而引发dRTA。此外,WDR72基因突变还与钙结石有关,研究表明,WDR72基因的遗传变异与钙结石的发生风险相关[1,2]。

WDR72基因在肿瘤发生中也发挥重要作用。研究发现,WDR72基因的表达与肿瘤的发生和预后相关。例如,在肾细胞癌(ccRCC)中,WDR72基因的高表达与患者的总体生存期和进展无病生存期相关,提示WDR72基因可能作为ccRCC治疗的生物标志物[3]。此外,WDR72基因的表达还与胃癌细胞干细胞的特性相关,高表达的WDR72与较差的预后相关[4]。

综上所述,WDR72基因在多种疾病中发挥重要作用,包括AI、dRTA、钙结石和肿瘤等。WDR72基因突变或缺失可能导致细胞内运输和信号转导的异常,进而引发疾病。WDR72基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wagner, Carsten A, Unwin, Robert, Lopez-Garcia, Sergio C, Bockenhauer, Detlef, Walsh, Stephen. 2023. The pathophysiology of distal renal tubular acidosis. In Nature reviews. Nephrology, 19, 384-400. doi:10.1038/s41581-023-00699-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37016093/
2. Wang, Lujia, Zhou, Zijian, Yang, Yuanyuan, Lin, Xiaoling, Wu, Zhong. 2022. A Genetic Polymorphism in the WDR72 Gene is Associated With Calcium Nephrolithiasis in the Chinese Han Population. In Frontiers in genetics, 13, 897051. doi:10.3389/fgene.2022.897051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35910217/
3. Chang, Qinzheng, Sun, Jiajia, Zhao, Shuo, Fan, Yidong, Liu, Jikai. 2023. PBRM1 mutation and WDR72 expression as potential combinatorial biomarker for predicting the response to Nivolumab in patients with ccRCC: a tumor marker prognostic study. In Aging, 15, 13753-13775. doi:10.18632/aging.205261. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38048211/
4. Zheng, Lei, Lu, Jia, Kong, Dalu, Zhan, Yang. 2024. Single-cell sequencing analysis revealed that WDR72 was a novel cancer stem cells related gene in gastric cancer. In Heliyon, 10, e35549. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e35549. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39170171/
5. Zhang, H, Koruyucu, M, Seymen, F, Simmer, J P, Hu, J C C. 2019. WDR72 Mutations Associated with Amelogenesis Imperfecta and Acidosis. In Journal of dental research, 98, 541-548. doi:10.1177/0022034518824571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30779877/