Tbc1d8-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tbc1d8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10593

品系全称

C57BL/6JCya-Tbc1d8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54610-Tbc1d8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbc1d8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10593) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 8
基因别称
AD3,HBLP1,VRP
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018775 | Ensembl: ENSMUST00000054462
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~14
敲除长度
~26.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tbc1d8,也称为Tre2/Bub2/Cdc16结构域蛋白家族成员8,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。该基因编码的蛋白质属于TBC结构域蛋白家族,具有Rab-GAP(Rab GTP酶激活蛋白)活性,参与调节细胞内囊泡运输、细胞骨架重塑和细胞信号传导等过程。Tbc1d8基因的表达和功能与多种疾病的发生发展密切相关,包括动脉粥样硬化、骨代谢异常、肿瘤和神经退行性疾病等。

在动脉粥样硬化方面,研究发现吸烟与基因Tbc1d8的相互作用可能影响颈动脉内膜-中膜厚度(cIMT),进而影响心血管疾病(CVD)的风险。在一项针对西非人群的研究中,研究人员发现Tbc1d8基因与吸烟的相互作用与cIMT显著相关,提示Tbc1d8基因在动脉粥样硬化发生发展中的作用[1]。此外,Tbc1d8基因的表达与高密度脂蛋白水平呈负相关,这可能进一步影响动脉粥样硬化的发生[2]。

在骨代谢方面,研究发现Tbc1d8基因的CpG岛甲基化水平与骨质疏松症的发病风险相关。在一项针对中国绝经后女性的研究中,研究人员发现Tbc1d8基因启动子区CpG岛的甲基化水平降低与骨质疏松症的发生相关,提示Tbc1d8基因可能参与骨代谢的调节[3]。

在肿瘤方面,研究发现Tbc1d8基因的扩增和表达上调与卵巢癌的发生发展密切相关。Tbc1d8基因通过促进有氧糖酵解和细胞周期进程,驱动卵巢癌的肿瘤发生和代谢重编程[4]。此外,Tbc1d8基因在结直肠癌中也发挥重要作用,其表达水平与肿瘤的预后相关[5]。

在神经退行性疾病方面,研究发现Tbc1d8基因与tau蛋白病理学相关,可能参与进行性核上性麻痹(PSP)的发生发展。在一项针对PSP患者的研究中,研究人员发现Tbc1d8基因与tau蛋白病理学存在显著关联,提示Tbc1d8基因可能参与tau蛋白病理学的形成和进展[6]。

在听力障碍方面,研究发现Tbc1d8基因可能是导致听力丧失的候选基因之一。在一项针对日本听力丧失患者的研究中,研究人员发现Tbc1d8基因存在变异,提示Tbc1d8基因可能参与听力丧失的发生[7]。

此外,Tbc1d8基因在胰腺癌的诊断中也具有一定的应用价值。研究发现Tbc1d8基因的表达水平与胰腺癌的发病风险相关,提示Tbc1d8基因可能作为胰腺癌的早期诊断标志物[8]。

综上所述,Tbc1d8基因在多种生物学过程中发挥重要作用,其表达和功能与动脉粥样硬化、骨代谢异常、肿瘤和神经退行性疾病等密切相关。研究Tbc1d8基因的生物学功能和作用机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Boua, Palwende Romuald, Brandenburg, Jean-Tristan, Choudhury, Ananyo, Sorgho, Hermann, Ramsay, Michèle. 2020. Novel and Known Gene-Smoking Interactions With cIMT Identified as Potential Drivers for Atherosclerosis Risk in West-African Populations of the AWI-Gen Study. In Frontiers in genetics, 10, 1354. doi:10.3389/fgene.2019.01354. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32117412/
2. Ma, Qian-Qian, Lin, Lv, Yao, Qi, Hu, Yan, Yu, Jing-Bo. 2018. Reduced CpG island methylation of the TBC1D8 gene may predict risk for osteoporosis in Chinese postmenopausal women. In Oncotarget, 11, 4448-4456. doi:10.18632/oncotarget.24065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33315972/
3. Chen, Min, Sheng, Xiu-Jie, Qin, Yuan-Yi, He, Yu-Tian, Yan, Guang-Rong. 2019. TBC1D8 Amplification Drives Tumorigenesis through Metabolism Reprogramming in Ovarian Cancer. In Theranostics, 9, 676-690. doi:10.7150/thno.30224. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30809301/
4. Liu, Yuan-Jie, Li, Jie-Pin, Li, Hui-Ru, Liu, Shen-Lin, Zou, Xi. 2022. An analysis of the significance of the Tre2/Bub2/CDC 16 (TBC) domain protein family 8 in colorectal cancer. In Scientific reports, 12, 13245. doi:10.1038/s41598-022-15629-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35918393/
5. Kouri, Naomi, Murray, Melissa E, Reddy, Joseph S, Ross, Owen A, Dickson, Dennis W. 2021. Latent trait modeling of tau neuropathology in progressive supranuclear palsy. In Acta neuropathologica, 141, 667-680. doi:10.1007/s00401-021-02289-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33635380/
6. Baine, Michael J, Menning, Melanie, Smith, Lynette M, Brand, Randall E, Batra, Surinder K. . Differential gene expression analysis of peripheral blood mononuclear cells reveals novel test for early detection of pancreatic cancer. In Cancer biomarkers : section A of Disease markers, 11, 1-14. doi:10.3233/CBM-2012-0260. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22820136/
7. Mutai, Hideki, Momozawa, Yukihide, Kamatani, Yoichiro, Kubo, Michiaki, Matsunaga, Tatsuo. 2022. Whole exome analysis of patients in Japan with hearing loss reveals high heterogeneity among responsible and novel candidate genes. In Orphanet journal of rare diseases, 17, 114. doi:10.1186/s13023-022-02262-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35248088/
8. Baine, Michael J, Chakraborty, Subhankar, Smith, Lynette M, Brand, Randall E, Batra, Surinder K. 2011. Transcriptional profiling of peripheral blood mononuclear cells in pancreatic cancer patients identifies novel genes with potential diagnostic utility. In PloS one, 6, e17014. doi:10.1371/journal.pone.0017014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21347333/