官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Dnaaf11-KO 基因敲除小鼠

Dnaaf11-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Dnaaf11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10572

品系全称

C57BL/6JCya-Dnaaf11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54562-Dnaaf11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dnaaf11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10572) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein axonemal assembly factor 11
基因别称
LRTP，Lrrc6
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_019457 | Ensembl: ENSMUST00000023006
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1859553Mice homozygous for a knock-out allele exhibit partial prenatal lethality, variable laterality defects, hydrocephaly, loss of motility in various motile cilia, absence of outer dynein arms in tracheal cilia, and premature death.
更多信息
DNAAF11，也称为LRRC6（Leucine-rich repeat-containing 6），是一种与原发纤毛运动障碍（PCD）相关的基因。原发纤毛运动障碍是一种遗传性疾病，主要影响纤毛和鞭毛的功能，导致肺部、鼻窦、耳朵和中耳的慢性感染，以及内脏器官的镜像反转。LRRC6基因编码的蛋白是纤毛运动所必需的，它参与纤毛轴丝的形成和功能，是纤毛运动的重要调节因子。

LRRC6基因突变会导致PCD的发生，这些突变可能影响蛋白的结构和功能，导致纤毛运动障碍。LRRC6基因突变的患者可能会出现呼吸系统问题、听力下降、内脏器官反转等症状。

LRRC6基因的突变还与男性不育有关。精子鞭毛的运动对于精子到达卵子至关重要。LRRC6基因突变会影响精子鞭毛的结构和运动能力，导致精子运动能力下降，从而影响生育能力。

根据一项来自印度的研究，LRRC6基因是印度患者中PCD的主要致病基因之一。在这项研究中，研究人员对67名疑似PCD患者的基因进行了全外显子测序，发现LRRC6基因突变在29例确诊PCD的患者中较为常见，提示LRRC6基因在印度患者中是PCD的重要致病基因[1]。

另一项来自巴勒斯坦的研究也发现，LRRC6基因突变是PCD患者中最常见的基因突变之一。在这项研究中，研究人员对68名确诊PCD患者的基因进行了检测，发现LRRC6基因突变在45名患者中存在，且突变均为纯合突变。这表明LRRC6基因突变在PCD患者中普遍存在，且在巴勒斯坦人群中具有较高的发病率[2]。

此外，LRRC6基因突变还与男性不育有关。LRRC6基因突变会影响精子鞭毛的结构和运动能力，导致精子运动能力下降，从而影响生育能力。在一项研究中，研究人员发现LRRC6基因突变会导致精子鞭毛长度缩短、精子运动能力下降以及精子超微结构异常。这些改变会导致精子运动能力下降，从而影响生育能力[3]。

综上所述，LRRC6基因突变是PCD和男性不育的重要致病因素。LRRC6基因编码的蛋白对于纤毛和鞭毛的运动至关重要，突变会导致纤毛和鞭毛功能障碍，进而引发PCD和男性不育。LRRC6基因突变在不同人群中的发病率存在差异，但在PCD和男性不育患者中普遍存在。

参考文献：
1. Jat, Kana Ram, Faruq, Mohammed, Jindal, Shishir, Arava, Sudheer K, Kabra, Sushil K. 2024. Genetics of 67 patients of suspected primary ciliary dyskinesia from India. In Clinical genetics, 106, 650-658. doi:10.1111/cge.14590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39004944/
2. Rumman, Nisreen, Fassad, Mahmoud R, Driessens, Corine, Mitchison, Hannah M, Lucas, Jane S. 2023. The Palestinian primary ciliary dyskinesia population: first results of the diagnostic and genetic spectrum. In ERJ open research, 9, . doi:10.1183/23120541.00714-2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37077557/
3. Shi, Shengjia, Tang, Xiangrong, Long, Shunhua, Qiao, Sen, Lin, Tingting. 2024. A novel homozygous LRRC6 mutation causes male infertility with asthenozoospermia and primary ciliary dyskinesia in humans. In Andrology, 13, 459-472. doi:10.1111/andr.13685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38934611/

资料下载

S-KO-10572_6J_54562_Dnaaf11_Exon 4_A_strategy.pdf
S-KO-10572_6J_54562_Dnaaf11_Exon 4_A_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述