Arhgap27-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Arhgap27-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10538

品系全称

C57BL/6JCya-Arhgap27em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-544817-Arhgap27-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Arhgap27-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10538) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Rho GTPase activating protein 27
基因别称
2310069I04Rik,5730442P18Rik,Gm21552,Sh3d20
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133715.5 | Ensembl: ENSMUST00000041385
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~16
敲除长度
~6772 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ARHGAP27基因,全称为Rho GTPase activating protein 27,属于Rho GTPase激活蛋白(RhoGAP)家族,是一类参与调控细胞骨架重塑、细胞迁移、细胞增殖和信号转导等生物学过程的蛋白质。RhoGAP蛋白通过调节Rho家族GTPase(如Rho、Rac和Cdc42)的活性来影响这些生物学过程。ARHGAP27基因编码两种不同的蛋白质亚型,ARHGAP27 isoform 1和ARHGAP27 isoform 2,这两种亚型分别由不同的启动子和选择性剪接产生。

ARHGAP27基因在多种组织和细胞类型中表达,包括生殖中心B细胞、脾脏、慢性淋巴细胞白血病、胰腺癌和肺癌。研究表明,ARHGAP27基因的表达与某些癌症的发生和发展有关,因为它的遗传改变会导致Rho/Rac/Cdc42-like GTPases的失调,从而促进癌症的发生。例如,ARHGAP27在视网膜母细胞瘤细胞中的表达上调,与肿瘤的发生和发展有关[4]。此外,ARHGAP27在人类和小鼠中的表达与生殖成功有关,其变异与更高的生育率和较短的生育寿命有关[6]。

ARHGAP27基因还与神经退行性疾病有关,如肌萎缩侧索硬化症(ALS)和帕金森病(PD)。研究表明,ARHGAP27基因在ALS和PD中表达上调,并与疾病的发生和发展有关[1,5]。ARHGAP27基因在神经系统中表达,并参与调节神经元的生长和发育,其功能异常可能导致神经元损伤和神经退行性疾病的发生。例如,ARHGAP27基因的变异与自闭症谱系障碍(ASD)的发生有关,表明ARHGAP27在神经发育和神经功能中发挥着重要作用[2]。

此外,ARHGAP27基因还与精神疾病有关,如抑郁症和焦虑症。研究表明,ARHGAP27基因在抑郁症患者的大脑中表达上调,并与疾病的严重程度有关[3]。此外,ARHGAP27基因的变异与精神分裂症的发生有关,表明ARHGAP27在神经信号转导和神经功能中发挥着重要作用。

综上所述,ARHGAP27基因是一种重要的RhoGAP蛋白,参与调节细胞骨架重塑、细胞迁移、细胞增殖和信号转导等生物学过程。ARHGAP27基因在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、神经退行性疾病和精神疾病。进一步研究ARHGAP27基因的功能和机制将有助于深入理解疾病的发生和发展,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tian, Ye, Ma, Guochen, Li, Haoqi, Xiong, Jingyuan, Cheng, Guo. 2023. Shared Genetics and Comorbid Genes of Amyotrophic Lateral Sclerosis and Parkinson's Disease. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 38, 1813-1821. doi:10.1002/mds.29572. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37534731/
2. Gao, Tianci, Dang, Wenjun, Jiang, Zhimei, Jiang, Yuwei. 2024. Identifying the impact of ARHGAP and MAP gene families on autism spectrum disorders. In PloS one, 19, e0306759. doi:10.1371/journal.pone.0306759. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39514479/
3. Ning, Caibo, Jin, Meng, Cai, Yimin, Miao, Xiaoping, Tian, Jianbo. 2024. Genetic architectures of the human hippocampus and those involved in neuropsychiatric traits. In BMC medicine, 22, 456. doi:10.1186/s12916-024-03682-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39394562/
4. Wang, Yinghao, Tang, Junjie, Liu, Yaoming, Su, Shicai, Lu, Rong. 2024. Targeting ALDOA to modulate tumorigenesis and energy metabolism in retinoblastoma. In iScience, 27, 110725. doi:10.1016/j.isci.2024.110725. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39262779/
5. Saeed, Mohammad. 2018. Genomic convergence of locus-based GWAS meta-analysis identifies AXIN1 as a novel Parkinson's gene. In Immunogenetics, 70, 563-570. doi:10.1007/s00251-018-1068-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29923028/
6. Mathieson, Iain, Day, Felix R, Barban, Nicola, Mills, Melinda C, Perry, John R B. 2023. Genome-wide analysis identifies genetic effects on reproductive success and ongoing natural selection at the FADS locus. In Nature human behaviour, 7, 790-801. doi:10.1038/s41562-023-01528-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36864135/