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Gsg1l2-KO 基因敲除小鼠

Gsg1l2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gsg1l2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10537

品系全称

C57BL/6JCya-Gsg1l2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-544792-Gsg1l2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gsg1l2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10537) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GSG1-like 2
基因别称
Gm12302
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001347057.1 | Ensembl: ENSMUST00000181566
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~4024 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Gsg1l2，也称为GSG1 like 2，是一种在生物体中发挥重要功能的基因。在人类基因组中，Gsg1l2位于染色体2上，具体位于2q14.3q21.1区域。Gsg1l2编码的蛋白质在细胞内发挥多种功能，包括参与细胞信号传导、细胞周期调控、细胞凋亡等过程。

Gsg1l2基因突变与多种神经发育障碍（NDD）相关，如Sifrim-Hitz-Weiss综合征（SHWS）。SHWS是一种罕见的遗传性疾病，表现为多种神经发育障碍，包括智力障碍、语言障碍、运动障碍等。Gsg1l2基因的突变可能导致蛋白质功能异常，进而影响神经系统的正常发育和功能[1]。

除了Gsg1l2基因突变外，其他基因的突变也可能导致NDD。例如，CHD4基因的突变与NDD的发生发展密切相关。CHD4是一种染色质重塑因子，参与调控基因表达和染色质结构的维持。CHD4基因的突变可能导致染色质重塑功能的异常，进而影响神经系统的正常发育和功能[1]。

此外，Gsg1l2基因所在的染色体区域还包含其他与NDD相关的基因，如PROC和HS6ST1。PROC基因编码一种蛋白质，参与细胞信号传导和细胞周期调控。HS6ST1基因编码一种硫酸酯酶，参与细胞外基质蛋白的修饰和功能调控。PROC和HS6ST1基因的突变可能导致蛋白质功能异常，进而影响神经系统的正常发育和功能[1]。

综上所述，Gsg1l2基因在神经发育过程中发挥重要作用。Gsg1l2基因的突变可能导致神经发育障碍的发生，如Sifrim-Hitz-Weiss综合征。此外，Gsg1l2基因所在的染色体区域还包含其他与NDD相关的基因，如PROC和HS6ST1。深入研究Gsg1l2基因的功能和突变机制，有助于揭示神经发育障碍的发病机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1]。

参考文献：
1. Da Silva, Jorge Diogo, Oliva-Teles, Natália, Tkachenko, Nataliya, Fortuna, Ana Maria, David, Dezso. 2022. A Novel Frameshift CHD4 Variant Leading to Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome in a Proband with a Subclinical Familial t(17;19) and a Large dup(2)(q14.3q21.1). In Biomedicines, 11, . doi:10.3390/biomedicines11010012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36672520/

资料下载

S-KO-10537_6J_544792_Gsg1l2_Exon 2~4_A_strategy.pdf
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