Myh13-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Myh13-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10536

品系全称

C57BL/6JCya-Myh13em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-544791-Myh13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Myh13-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10536) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myosin, heavy polypeptide 13, skeletal muscle
基因别称
MyHC-eo
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081250.2 | Ensembl: ENSMUST00000081911
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~10
敲除长度
~8830 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MYH13,也称为肌球蛋白重链13,是一种特殊的肌球蛋白重链基因,主要在哺乳动物的额外眼肌(EO)中首次被发现,后来也在一些哺乳动物喉部肌肉和鸣禽的鸣管肌肉中发现。这些肌肉专门用于产生非常快的收缩,同时产生相对较低的力量,这种设计适合于比大多数骨骼肌肉插入骨骼时对抗更低负载的肌肉。MYH13基因在脊椎动物进化早期出现,但在哺乳动物和鸟类中才被表征,并且在一些鲑鱼中似乎已经丢失。MYH13基因位于哺乳动物快/发育基因簇的3'端,并且在鸣禽基因组的同源区域中处于类似的位置。MYH13基因的调节由哺乳动物位点中的超级增强子控制,并且删除相邻的快MYH1和MYH4基因会导致小鼠腿部肌肉中MYH13表达异常[1]。

MYH13编码的肌球蛋白具有独特的生理特性,其与肌动蛋白结合的ADP亲和力比快速型MYH1(2X型)和MYH2(2A型)弱得多,这与其非常快速地从肌动蛋白上脱离的特性一致,这是缩短速度的主要决定因素。MYH13基因的进化起源和表达调控机制研究表明,该基因的进化历史和表达调控机制与其它肌球蛋白基因有所不同,可能与其独特的生理功能有关[4]。

此外,MYH13基因的表达与多种疾病的发生和发展有关。例如,研究发现,MYH13基因在先天性斜视患者中的表达水平显著升高,这可能与斜视的发生机制有关[2]。MYH13基因的突变也与多种疾病的发生有关,如脑积水[3]、牙周炎[5]和骨髓增生异常综合征[6]。这些研究结果提示,MYH13基因的表达和突变可能与多种疾病的发生和发展有关,可能是疾病诊断和治疗的新靶点。

综上所述,MYH13是一种特殊的肌球蛋白重链基因,在多种肌肉中表达,具有独特的生理特性,与多种疾病的发生和发展有关。MYH13基因的研究有助于深入理解肌球蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-7]。

参考文献:
1. Schiaffino, Stefano, Hughes, Simon M, Murgia, Marta, Reggiani, Carlo. 2023. MYH13, a superfast myosin expressed in extraocular, laryngeal and syringeal muscles. In The Journal of physiology, 602, 427-443. doi:10.1113/JP285714. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38160435/
2. Wu, Xiaofei, Huang, Lijuan, Liu, Wen, Zhou, Yunyu, Li, Ningdong. . Differences in gene expression between the primary and secondary inferior oblique overaction. In Translational pediatrics, 11, 676-686. doi:10.21037/tp-22-98. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35685078/
3. Yang, Hong Wei, Lee, Semin, Berry, Bethany C, Park, Peter J, Johnson, Mark D. 2023. A role for mutations in AK9 and other genes affecting ependymal cells in idiopathic normal pressure hydrocephalus. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 120, e2300681120. doi:10.1073/pnas.2300681120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38100419/
4. Schachat, Fred, Briggs, Margaret M. . Phylogenetic implications of the superfast myosin in extraocular muscles. In The Journal of experimental biology, 205, 2189-201. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12110653/
5. de Coo, Alicia, Cruz, Raquel, Quintela, Inés, Carracedo, Angel, Blanco, Juan. 2021. Genome-wide association study of stage III/IV grade C periodontitis (former aggressive periodontitis) in a Spanish population. In Journal of clinical periodontology, 48, 896-906. doi:10.1111/jcpe.13460. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33745150/
6. Wang, Hong, Li, Xueqian, Qi, Jiaqian, Wu, Depei, Han, Yue. 2024. Prognostic mutations identified by whole-exome sequencing and validation of the Molecular International Prognostic Scoring System in myelodysplastic syndromes after allogeneic haematopoietic stem cell transplantation. In British journal of haematology, 205, 1899-1909. doi:10.1111/bjh.19707. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39138006/