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Tbc1d32-KO 基因敲除小鼠

Tbc1d32-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tbc1d32-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10532

品系全称

C57BL/6NCya-Tbc1d32em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-544696-Tbc1d32-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tbc1d32-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10532) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 32
基因别称
Bromi，C6orf170，D630037F22Rik，b2b2284Clo
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001033385 | Ensembl: ENSMUST00000099739
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442827Mice homozygous for a gene trap allele or ENU induced mutation exhibit exencephaly and poor eye development.
更多信息
TBC1D32，也称为BROMI，是一种重要的基因，参与多种生物学过程，包括细胞分化、发育和代谢。TBC1D32编码的蛋白质与原发性纤毛的形成和功能密切相关，而原发性纤毛是细胞中一种类似于天线的小型结构，对于细胞信号传导和器官形态发生至关重要。TBC1D32的突变与多种疾病相关，包括视网膜色素变性、先天性垂体激素缺乏症、 oro-facio-digital综合征和肾脏疾病。

视网膜色素变性（RP）是最常见的遗传性视网膜疾病，以光感受器退化和视力逐渐丧失为特征。研究发现，TBC1D32基因的突变与RP相关。具体来说，TBC1D32在视网膜发育过程中表达，并在视网膜色素上皮（RPE）分化中发挥重要作用。此外，TBC1D32还参与RPE的纤毛形成。研究发现，TBC1D32突变会导致RPE纤毛延长缺陷，进而导致顶端紧密连接受损、功能丧失（如视黄醇循环延迟和分泌平衡改变）以及上皮-间质转化样表型。最后，研究发现TBC1D32突变还会导致光感受器分化缺陷，包括连接纤毛异常，进而影响视锥和视杆细胞外段的转运。因此，TBC1D32在视网膜中发挥重要作用，其突变导致RP的发生[1]。

先天性垂体激素缺乏症（CH）是一种常见的儿科内分泌疾病，表现为生长迟缓、发育延迟和代谢紊乱。研究发现，TBC1D32基因的突变与CH相关。具体来说，TBC1D32在发育中的下丘脑和垂体腺中表达，并与纤毛组装、Shh信号传导和脑发育相关的蛋白质相互作用。研究发现，TBC1D32突变会导致Shh信号传导的破坏，进而导致CH的发生。此外，TBC1D32突变还与一些其他症状相关，如颅面畸形、生长激素缺乏症和发育迟缓[2]。

Oro-facio-digital综合征（OFD）是一组以面部、口腔和手部异常为特征的遗传性疾病。研究发现，TBC1D32基因的突变与OFD相关。具体来说，TBC1D32编码的蛋白质与纤毛形成相关，而纤毛的形成与OFD的发生密切相关。研究发现，TBC1D32突变会导致OFD的发生，并伴随中位裂、小头畸形和视神经发育不良等症状。此外，TBC1D32突变还与多指、垂体发育不良和先天性心脏病等相关症状有关[3]。

肾脏疾病是影响全球健康的常见疾病，慢性肾脏疾病（CKD）是其主要形式。研究发现，TBC1D32基因的变异与CKD的发生和进展相关。具体来说，TBC1D32编码的蛋白质与纤毛形成和功能密切相关，而纤毛的形成和功能与肾脏疾病的发生和进展密切相关。研究发现，TBC1D32基因的G等位基因与糖尿病患者的终末期肾脏病（ESKD）风险增加相关。此外，TBC1D32基因的变异还与肾小球滤过率（eGFR）和血清变量相关[4]。

综上所述，TBC1D32是一种重要的基因，参与多种生物学过程，包括细胞分化、发育和代谢。TBC1D32的突变与多种疾病相关，包括视网膜色素变性、先天性垂体激素缺乏症、 oro-facio-digital综合征和肾脏疾病。这些研究发现为深入理解TBC1D32的生物学功能和疾病发生机制提供了新的思路和策略，为相关疾病的治疗和预防提供了新的方向。

参考文献：
1. Bocquet, Béatrice, Borday, Caroline, Erkilic, Nejla, Perron, Muriel, Kalatzis, Vasiliki. 2023. TBC1D32 variants disrupt retinal ciliogenesis and cause retinitis pigmentosa. In JCI insight, 8, . doi:10.1172/jci.insight.169426. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37768732/
2. Hietamäki, Johanna, Gregory, Louise C, Ayoub, Sandy, Dattani, Mehul T, Raivio, Taneli. . Loss-of-Function Variants in TBC1D32 Underlie Syndromic Hypopituitarism. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 105, 1748-58. doi:10.1210/clinem/dgaa078. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32060556/
3. Adly, Nouran, Alhashem, Amal, Ammari, Amer, Alkuraya, Fowzan S. 2013. Ciliary genes TBC1D32/C6orf170 and SCLT1 are mutated in patients with OFD type IX. In Human mutation, 35, 36-40. doi:10.1002/humu.22477. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24285566/
4. Cañadas-Garre, Marisa, Baños-Jaime, Blanca, Maqueda, Joaquín J, Maxwell, Alexander P, McKnight, Amy Jayne. 2024. Genetic variants affecting mitochondrial function provide further insights for kidney disease. In BMC genomics, 25, 576. doi:10.1186/s12864-024-10449-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38858654/

资料下载

S-KO-10532_6N_544696_Tbc1d32_Exon 3_strategy.pdf
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