Stk19-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Stk19-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10521

品系全称

C57BL/6JCya-Stk19em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54402-Stk19-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Stk19-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10521) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
serine/threonine kinase 19
基因别称
G11,RP1,Whr1
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019442 | Ensembl: ENSMUST00000077477
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~3.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
STK19,也称为Serine/Threonine Kinase 19,是一种编码丝氨酸/苏氨酸激酶的基因。该激酶在细胞中发挥着重要的功能,特别是在转录过程中,它参与了RNA结合蛋白的磷酸化,这对于基因表达的调控至关重要。STK19还在DNA修复过程中发挥作用,尤其是在转录偶联的核苷酸切除修复(TC-NER)过程中,它对于确保DNA损伤被有效清除和转录过程的恢复至关重要。此外,STK19还与核信号传导有关,参与调节细胞内的信号传导途径。

在癌症研究中,STK19引起了广泛关注。一些研究表明,STK19可能与黑色素瘤的发生发展有关。例如,一项关于黑色素瘤遗传学的研究发现,STK19基因中存在一些突变,这些突变可能与黑色素瘤的发生有关。然而,后来的研究对这些发现提出了质疑。有研究者指出,STK19基因的注释存在错误,导致了一些关于STK19在黑色素瘤中作用的误解。此外,该研究发现,所谓的“癌症驱动”STK19 D89N突变实际上位于非编码区域,因此不会影响STK19的表达或功能。相反,这种突变可能是一种UV标记突变,在许多其他基因的启动子中也存在。因此,STK19在黑色素瘤中的作用仍然需要进一步的研究来明确[1][2][3]。

除了黑色素瘤,STK19还与其他类型的癌症有关。例如,一项关于皮肤基底细胞癌的研究发现,STK19基因中存在一些突变,这些突变可能与皮肤基底细胞癌的发生发展有关。此外,STK19还与一些免疫相关的功能有关,如转录调控、RNA代谢和RNA监控等[4]。

除了癌症,STK19还与其他一些疾病有关。例如,一项关于治疗耐药性抑郁症的全外显子关联研究(EWAS)发现,STK19基因中存在一些罕见的、可能具有功能性的遗传变异,这些变异可能与治疗耐药性抑郁症的发生发展有关[5]。此外,STK19还与急性髓细胞白血病(AML)的预后和治疗反应有关[6]。还有研究表明,STK19与前列腺癌的分子分类有关,特别是在非洲裔人群中,STK19的突变率较高[7]。

综上所述,STK19是一种重要的基因,参与调节细胞内的多种生物学过程,包括转录、DNA修复和信号传导等。STK19与多种疾病的发生发展有关,包括癌症、治疗耐药性抑郁症和急性髓细胞白血病等。尽管目前对STK19的研究仍在进行中,但已有研究结果表明,STK19在多种生物学过程中发挥着重要的作用,对于疾病的诊断、治疗和预防具有重要的意义。

参考文献:
1. Hodis, Eran, Watson, Ian R, Kryukov, Gregory V, Garraway, Levi A, Chin, Lynda. . A landscape of driver mutations in melanoma. In Cell, 150, 251-63. doi:10.1016/j.cell.2012.06.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22817889/
2. Rodríguez-Martínez, Marta, Boissiére, Thierry, Noe Gonzalez, Melvin, Swanton, Charles, Svejstrup, Jesper Q. . Evidence That STK19 Is Not an NRAS-dependent Melanoma Driver. In Cell, 181, 1395-1405.e11. doi:10.1016/j.cell.2020.04.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32531245/
3. Bonilla, Ximena, Parmentier, Laurent, King, Bryan, Antonarakis, Stylianos E, Nikolaev, Sergey I. 2016. Genomic analysis identifies new drivers and progression pathways in skin basal cell carcinoma. In Nature genetics, 48, 398-406. doi:10.1038/ng.3525. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26950094/
4. Ramadhin, Anisha R, Lee, Shun-Hsiao, Zhou, Di, Sixma, Titia K, Marteijn, Jurgen A. 2024. STK19 drives transcription-coupled repair by stimulating repair complex stability, RNA Pol II ubiquitylation, and TFIIH recruitment. In Molecular cell, 84, 4740-4757.e12. doi:10.1016/j.molcel.2024.10.030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39547223/
5. Zhou, Danlei, Lai, Michalea, Luo, Aiqin, Yu, Chack-Yung. 2019. An RNA Metabolism and Surveillance Quartet in the Major Histocompatibility Complex. In Cells, 8, . doi:10.3390/cells8091008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31480283/
6. Shah, Shrey B, Peddada, Teja N, Song, Christopher, Akula, Nirmala, McMahon, Francis J. 2023. Exome-wide association study of treatment-resistant depression suggests novel treatment targets. In Scientific reports, 13, 12467. doi:10.1038/s41598-023-38984-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37528149/
7. Shi, Hui-Zhong, Wang, Ming-Wei, Huang, Yu-Song, Li, Ling, Wan, Li-Ping. 2024. A telomere-related gene risk model for predicting prognosis and treatment response in acute myeloid leukemia. In Heliyon, 10, e31705. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e31705. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38845982/