Mtmr7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mtmr7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10514

品系全称

C57BL/6JCya-Mtmr7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54384-Mtmr7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mtmr7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10514) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myotubularin related protein 7
基因别称
-
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001040699 | Ensembl: ENSMUST00000048898
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MTMR7,也称为Myotubularin-related protein 7,是一种具有磷酸酶活性的蛋白质,属于MTMR家族成员。MTMR家族的蛋白质主要参与细胞信号传导过程,尤其是磷酸肌醇信号通路。MTMR7在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞增殖、分化和凋亡,以及肿瘤的发生和发展。

MTMR7在结直肠癌(CRC)中发挥重要作用。研究表明,MTMR7蛋白在CRC患者中的表达水平与肿瘤的分级、大小和阶段相关,且与患者的预后不良相关。此外,胰岛素可以降低CRC细胞系中MTMR7蛋白的水平,而CRC患者中2型糖尿病或胰岛素样生长因子2(IGF2)印记丢失的患者,MTMR7缺失的风险增加。MTMR7通过降低PIP3水平,抑制胰岛素介导的AKT-ERK1/2信号通路和细胞增殖,从而在CRC中发挥重要作用[1]。

MTMR7基因与变异型克雅氏病(vCJD)的风险相关。研究发现,MTMR7基因中的两个单核苷酸多态性(SNPs)与vCJD的风险相关。这些SNPs位于MTMR7基因的内含子和上游区域,提示MTMR7可能在vCJD的发病机制中发挥作用。MTMR7主要在中央神经系统中表达,并具有去磷酸化磷脂酰肌醇3-磷酸和肌醇1,3-二磷酸的能力,参与细胞信号传导和细胞凋亡过程[2]。

MTMR7基因还与多发性硬化症(MS)的易感性相关。研究发现,MTMR7基因中的罕见变异与MS的易感性相关,提示MTMR7可能在MS的发病机制中发挥作用。MTMR7基因的蛋白质产物参与细胞信号传导和细胞凋亡过程,这些过程在MS的发病机制中发挥重要作用[3]。

MTMR7基因还与阿尔茨海默病(AD)的认知韧性相关。研究发现,MTMR7基因中的SNPs与AD的认知韧性相关,提示MTMR7可能在AD的认知韧性中发挥作用。MTMR7基因的蛋白质产物参与细胞信号传导和细胞凋亡过程,这些过程在AD的认知韧性中发挥重要作用[4]。

MTMR7基因还与听力功能相关。研究发现,MTMR7基因的罕见变异与听力功能相关,提示MTMR7可能在听力功能的遗传调控中发挥作用。MTMR7基因的蛋白质产物参与细胞信号传导和细胞凋亡过程,这些过程在听力功能的遗传调控中发挥重要作用[5]。

MTMR7基因还与T细胞分化相关。研究发现,MTMR7基因的蛋白质产物参与T细胞分化过程,通过调节磷脂酰肌醇[3,4,5]-三磷酸活性影响T细胞的分化方向[6]。

综上所述,MTMR7基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞增殖、分化和凋亡,以及肿瘤的发生和发展。MTMR7基因与多种疾病的易感性相关,包括结直肠癌、变异型克雅氏病、多发性硬化症、阿尔茨海默病和听力功能。MTMR7基因的研究有助于深入理解细胞信号传导和细胞凋亡的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Weidner, Philip, Söhn, Michaela, Gutting, Tobias, Ebert, Matthias P A, Burgermeister, Elke. . Myotubularin-related protein 7 inhibits insulin signaling in colorectal cancer. In Oncotarget, 7, 50490-50506. doi:10.18632/oncotarget.10466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27409167/
2. Sanchez-Juan, Pascual, Bishop, Matthew T, Aulchenko, Yurii S, Will, Robert G, van Duijn, Cornelia M. 2011. Genome-wide study links MTMR7 gene to variant Creutzfeldt-Jakob risk. In Neurobiology of aging, 33, 1487.e21-8. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2011.10.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22137330/
3. Lloyd, Sarah E, Mead, Simon, Collinge, John. 2013. Genetics of prion diseases. In Current opinion in genetics & development, 23, 345-51. doi:10.1016/j.gde.2013.02.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23518043/
4. Weidner, Philip, Söhn, Michaela, Schroeder, Torsten, Ebert, Matthias P A, Burgermeister, Elke. 2020. Myotubularin-related protein 7 activates peroxisome proliferator-activated receptor-gamma. In Oncogenesis, 9, 59. doi:10.1038/s41389-020-0238-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32522977/
5. Zhao, Dan, Shen, Cong, Gao, Tingting, Zhang, Jun, Zheng, Bo. 2019. Myotubularin related protein 7 is essential for the spermatogonial stem cell homeostasis via PI3K/AKT signaling. In Cell cycle (Georgetown, Tex.), 18, 2800-2813. doi:10.1080/15384101.2019.1661174. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31478454/
6. Yuan, Zhuning, Chen, Yaosheng, Zhang, Xumeng, Zhang, Ying, Mo, Delin. 2017. Silencing myotubularin related protein 7 enhances proliferation and early differentiation of C2C12 myoblast. In Biochemical and biophysical research communications, 484, 592-597. doi:10.1016/j.bbrc.2017.01.143. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28153733/