Cacng3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cacng3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10509

品系全称

C57BL/6JCya-Cacng3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54376-Cacng3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cacng3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10509) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 3
基因别称
-
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019430 | Ensembl: ENSMUST00000084615
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1859165Male mice homozygous for disruptions in this gene have elevated cholesterol and HDL levels.
CACNG3,也称为钙通道γ3亚基基因,是电压门控钙通道(VGCC)家族的一个成员。VGCC在神经系统中起着至关重要的作用,参与调节神经递质的释放、神经元的兴奋性和神经网络的同步活动。CACNG3基因编码的蛋白是钙通道的调节亚基,它通过与α1亚基相互作用,调节钙通道的活性、定位和功能。CACNG3的表达和功能异常与多种神经系统疾病相关,包括癫痫、自闭症谱系障碍(ASD)和年龄相关性黄斑变性(AMD)。

在神经系统中,CACNG3的表达和功能对神经元的活动至关重要。CACNG3基因的变异或表达异常可能导致神经元兴奋性的改变,从而引发癫痫等神经系统疾病。研究发现,CACNG3基因的变异与儿童失神癫痫(CAE)相关,表明CACNG3在癫痫的发生发展中发挥重要作用[3]。此外,CACNG3基因的变异还与自闭症谱系障碍(ASD)相关。研究发现,NRXN1α+/-小鼠模型中,CACNG3基因的表达上调,导致神经元兴奋性增加,这可能解释了自闭症谱系障碍(ASD)患者中癫痫共病率较高的现象[4]。

除了神经系统疾病,CACNG3基因还与年龄相关性黄斑变性(AMD)的发生发展相关。研究发现,CACNG3基因的变异与AMD的易感性相关,表明CACNG3在AMD的发生发展中发挥重要作用[2]。此外,CACNG3基因的表达与胶质瘤的预后相关,低表达的CACNG3与胶质瘤患者的生存期较短相关[1]。

此外,CACNG3基因还与胰腺癌的预后相关。研究发现,CACNG3基因的表达下调与胰腺癌患者的预后较差相关,表明CACNG3在胰腺癌的发生发展中发挥重要作用[5]。

综上所述,CACNG3基因在多种疾病中发挥重要作用,包括神经系统疾病、年龄相关性黄斑变性和胰腺癌。CACNG3基因的表达和功能异常可能导致神经元兴奋性的改变,从而引发癫痫等神经系统疾病。CACNG3基因的变异还与自闭症谱系障碍(ASD)相关,表明CACNG3在自闭症谱系障碍(ASD)的发生发展中发挥重要作用。此外,CACNG3基因还与年龄相关性黄斑变性(AMD)的发生发展相关,低表达的CACNG3与胶质瘤患者的生存期较短相关,CACNG3基因的表达下调与胰腺癌患者的预后较差相关。因此,CACNG3基因的研究有助于深入理解神经系统疾病、年龄相关性黄斑变性和胰腺癌的发生发展机制,为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shan, Enfang, Cao, Yi-Nan, Zhang, Yang, Zhi, Tongle, Li, Xianwen. 2023. Integrated profiling identifies CACNG3 as a prognostic biomarker for patients with glioma. In BMC cancer, 23, 846. doi:10.1186/s12885-023-10896-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37697240/
2. Spencer, Kylee L, Olson, Lana M, Schnetz-Boutaud, Nathalie, Pericak-Vance, Margaret A, Haines, Jonathan L. 2011. Dissection of chromosome 16p12 linkage peak suggests a possible role for CACNG3 variants in age-related macular degeneration susceptibility. In Investigative ophthalmology & visual science, 52, 1748-54. doi:10.1167/iovs.09-5112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21169531/
3. Everett, Kate V, Chioza, Barry, Aicardi, Jean, Rees, Michele, Gardiner, Mark. 2007. Linkage and association analysis of CACNG3 in childhood absence epilepsy. In European journal of human genetics : EJHG, 15, 463-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17264864/
4. Avazzadeh, Sahar, Quinlan, Leo R, Reilly, Jamie, Shen, Sanbing, Gallagher, Louise. 2021. NRXN1α+/- is associated with increased excitability in ASD iPSC-derived neurons. In BMC neuroscience, 22, 56. doi:10.1186/s12868-021-00661-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34525970/
5. Khojasteh-Leylakoohi, Fatemeh, Mohit, Reza, Khalili-Tanha, Nima, Batra, Jyotsna, Avan, Amir. 2023. Down regulation of Cathepsin W is associated with poor prognosis in pancreatic cancer. In Scientific reports, 13, 16678. doi:10.1038/s41598-023-42928-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37794108/