Gp9-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Gp9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10505

品系全称

C57BL/6JCya-Gp9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54368-Gp9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gp9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10505) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycoprotein 9 platelet
基因别称
Cd42,GPIX
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018762 | Ensembl: ENSMUST00000032133
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因GP9,也称为glycoprotein IX platelet,是一种编码血小板表面膜糖蛋白复合物的一个亚基的基因。这个复合物主要的功能是作为von Willebrand因子的受体,参与止血过程。在人类中,GP9基因的变异与一种名为Bernard-Soulier综合征(BSS)的遗传性出血性疾病有关。BSS是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是血小板数量减少(血小板减少症)、血小板功能异常,以及血小板体积增大(巨血小板症)。由于血小板无法正常粘附在血管内皮下,导致患者易出现皮肤和粘膜出血。

在犬类中,GP9基因的变异同样与遗传性血小板功能障碍有关。例如,参考文献1报道了在柯基犬中发现的一种大片段缺失,该缺失导致了GP9基因结构的变化,进而影响了血小板的功能,表现出类似于人类BSS的症状[1]。这种缺失导致了蛋白质编码的提前终止,影响了蛋白质的功能。

参考文献2中提到,基因编辑技术可以用于创建缺乏GP9基因表达的人类细胞模型,帮助研究GPIb-V-IX复合物的组装过程。此外,研究者还开发了可以纠正GPIX表达的慢病毒载体,在GP9基因敲除的人骨髓细胞系中恢复GPIX的表达、定位和功能[2]。这些研究为BSS的治疗提供了潜在的新策略。

除了在出血性疾病中的作用外,GP9基因的表达也被发现与慢性阻塞性肺疾病(COPD)相关。参考文献3中,通过Mendelian随机化分析,研究者发现GP9基因的表达可能与COPD的发生有关,提示GP9可能成为COPD治疗的潜在靶点[3]。

在人类BSS病例中,也有报道指出GP9基因的变异与疾病的发生有关。例如,参考文献4中描述了首例由于GP9基因纯合缺失导致的BSS病例[4]。这些发现对于理解BSS的遗传基础和开发新的治疗方法具有重要意义。

在病毒感染的研究中,GP9基因的表达也被发现与宿主对呼吸道合胞病毒(RSV)的免疫反应有关。参考文献10中,通过分析RSV感染细胞的基因表达数据,研究者发现GP9基因是关键的免疫相关基因之一,可能与RSV感染后的免疫反应有关[5]。

综上所述,基因GP9在血小板功能和止血过程中发挥着重要作用,其变异与遗传性出血性疾病BSS的发生有关。此外,GP9基因的表达还与慢性阻塞性肺疾病等疾病相关,提示其可能成为疾病治疗的潜在靶点。未来的研究可以进一步探索GP9基因在疾病发生和发展中的作用机制,为相关疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gentilini, Fabio, Turba, Maria Elena, Giancola, Fiorella, Drögemüller, Michaela, Drögemüller, Cord. 2019. A large deletion in the GP9 gene in Cocker Spaniel dogs with Bernard-Soulier syndrome. In PloS one, 14, e0220625. doi:10.1371/journal.pone.0220625. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31484196/
2. Martinez-Navajas, Gonzalo, Ceron-Hernandez, Jorge, Simon, Iris, Tersteeg, Claudia, Real, Pedro J. 2023. Lentiviral gene therapy reverts GPIX expression and phenotype in Bernard-Soulier syndrome type C. In Molecular therapy. Nucleic acids, 33, 75-92. doi:10.1016/j.omtn.2023.06.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37416759/
3. Wang, Zihui, Li, Shaoqiang, Cai, Guannan, Hu, Jieying, Zheng, Jinping. 2024. Mendelian randomization analysis identifies druggable genes and drugs repurposing for chronic obstructive pulmonary disease. In Frontiers in cellular and infection microbiology, 14, 1386506. doi:10.3389/fcimb.2024.1386506. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38660492/
4. Ghalloussi, Dorsaf, Rousset-Rouvière, Caroline, Popovici, Cornel, Alessi, Marie-Christine, Baccini, Véronique. 2020. Bernard-Soulier syndrome: first human case due to a homozygous deletion of GP9 gene. In British journal of haematology, 188, e87-e90. doi:10.1111/bjh.16374. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32030720/
5. Wang, Baohong, Liu, Hongbo. 2022. Identification of potential immune/diagnosis related gene-immunocyte subtype networks in extracellular immune response to respiratory syncytial virus infection. In Virus research, 321, 198906. doi:10.1016/j.virusres.2022.198906. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36044931/