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Cd320-KO 基因敲除小鼠

Cd320-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cd320-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10495

品系全称

C57BL/6JCya-Cd320em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54219-Cd320-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cd320-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10495) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CD320 antigen
基因别称
425O18-1，8D6，D17Ertd716e，NG29，TCblR，VLDL
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_019421 | Ensembl: ENSMUST00000002379
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~5
敲除长度
~5.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1860083The homozygous mutant and heterozygous mice exhibited an increased mean retinal artery-to-vein ratio when compared with controls. Mice homozygous for a gene trap knock-out allele exhibit vitamin B12 deficiency in the central nervous system.
更多信息
CD320基因编码的蛋白质是一种重要的维生素B12受体，称为转钴胺素受体（TCblR）。维生素B12是维持正常生理功能所必需的一种维生素，参与DNA合成、红细胞生成和神经系统的健康。CD320蛋白通过介导维生素B12的细胞内摄取，在维生素B12代谢中发挥关键作用。CD320蛋白是一种I型跨膜蛋白，其结构包含一个细胞外结构域，一个跨膜结构域和一个细胞内结构域。细胞外结构域负责与维生素B12结合，而细胞内结构域则参与信号转导和内吞作用。CD320蛋白在多种组织中表达，包括小肠、肾脏、肝脏和脾脏，这些组织在维生素B12的吸收、转运和储存中发挥重要作用。CD320蛋白的异常表达或功能缺陷与维生素B12缺乏症相关，这是一种可能导致贫血、神经系统损害和发育障碍的疾病。

CD320基因在染色体上的位置与人类CD320基因相似，位于小鼠染色体17的MHC区域。小鼠的NG29/Cd320基因和人类的CD320/8D6基因在基因结构和组织表达模式上相似。通过RT-PCR和Northern blot杂交技术，研究人员克隆了NG29基因并证实了其组织分布。此外，通过构建NG29基因表达载体和制备针对NG29蛋白的多克隆抗体，研究人员进行了免疫荧光、免疫沉淀和流式细胞术分析，以研究NG29蛋白的表达和功能。这些研究表明，小鼠的NG29基因是人类CD320基因的同源基因，尽管人类CD320/8D6基因位于非MHC区域的染色体19p13[1]。

CD320基因的突变和变异与维生素B12代谢相关疾病有关。例如，CD320基因的p.E88del变异可能导致维生素B12结合和摄取能力降低。研究发现，16个CD320 p.E88del纯合子的成纤维细胞表现出维生素B12结合和摄取能力的降低。此外，对纽约州新生儿的调查发现，纯合CD320 p.E88del的个体中，有7个新生儿表现出暂时性C3（丙酰肉碱）升高，这表明这种基因型可能导致维生素B12代谢异常[2]。在老年人群体中，CD320基因的多态性与维生素B12水平的变化相关。研究发现，在377名随机选择的老年人中，CD320基因的三个多态性和一个密码子缺失与维生素B12水平的变异有关。这些结果表明，CD320基因的变异和突变可能影响维生素B12的代谢和维生素B12相关疾病的发生[3]。

CD320基因的变异和突变还与维生素B12和叶酸水平的遗传结构有关。研究发现，在冰岛和丹麦人群中，CD320基因的变异与血清维生素B12水平相关。此外，CD320基因的变异还与叶酸水平相关。这些研究结果表明，CD320基因的变异可能影响维生素B12和叶酸的代谢和水平[4]。

CD320蛋白的表达和膜靶向在肾脏和肠道上皮细胞中具有重要意义。研究发现，CD320蛋白在小鼠肾脏的近端小管和肠道的小肠表面表达，表明CD320蛋白不仅参与维生素B12的细胞内摄取，还可能参与维生素B12的吸收和再吸收。此外，CD320蛋白的第二个低密度脂蛋白受体A类结构域中的DSSDE氨基酸基序是极化肾脏和肠道上皮细胞顶膜靶向的关键信号。这些研究结果表明，CD320蛋白的表达和膜靶向在维生素B12代谢中发挥重要作用[5]。

CD320蛋白在维生素B12的细胞内摄取中发挥重要作用。维生素B12通过转钴胺素受体（TC）蛋白与血浆中的维生素B12结合，然后被CD320蛋白介导的内吞作用摄取到细胞内。CD320蛋白的异常表达或功能缺陷可能导致维生素B12缺乏症。此外，CD320蛋白的表达和功能与维生素B12相关疾病的发生和发展密切相关[6]。

CD320基因在母体和胎儿之间的维生素B12转运中发挥重要作用。研究发现，CD320基因在小鼠胎盘的迷路、胚胎脑和脊髓中高表达。此外，CD320基因缺陷的小鼠表现出维生素B12代谢的轻微变化。这些结果表明，CD320基因可能通过一种替代机制参与母体和胎儿之间的维生素B12转运[7]。

CD320基因的缺陷与维生素B12缺乏症相关，可能导致贫血和生殖缺陷。研究发现，缺乏维生素B12饮食的CD320基因缺陷小鼠在5周后出现生殖失败，并且在10-12个月后出现严重的巨幼细胞性贫血。这些结果表明，CD320基因在维生素B12的代谢和维生素B12相关疾病的发生中发挥重要作用[8]。

综上所述，CD320基因编码的转钴胺素受体在维生素B12代谢中发挥重要作用。CD320基因的变异和突变与维生素B12代谢相关疾病有关，包括维生素B12缺乏症、贫血和生殖缺陷。CD320基因的研究有助于深入理解维生素B12代谢的分子机制和维生素B12相关疾病的发病机制，为维生素B12缺乏症的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Park, Hyo Jin, Kim, Ji-Yeon, Jung, Kyung In, Kim, Tae Jin. 2009. Characterization of a Novel Gene in the Extended MHC Region of Mouse, NG29/Cd320, a Homolog of the Human CD320. In Immune network, 9, 138-46. doi:10.4110/in.2009.9.4.138. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20157601/
2. Pangilinan, Faith, Watkins, David, Bernard, David, Kay, Denise M, Brody, Lawrence C. 2022. Probing the functional consequence and clinical relevance of CD320 p.E88del, a variant in the transcobalamin receptor gene. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 1124-1141. doi:10.1002/ajmg.a.62627. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35107211/
3. McCaddon, Andrew, Carr, Daniel F, Peter, Hudson, Moat, Stuart J, Quadros, Edward V. 2023. Transcobalamin receptor gene polymorphisms and mutation in an elderly population. In Clinical nutrition ESPEN, 55, 425-427. doi:10.1016/j.clnesp.2023.04.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37202078/
4. Grarup, Niels, Sulem, Patrick, Sandholt, Camilla H, Stefánsson, Kari, Pedersen, Oluf. 2013. Genetic architecture of vitamin B12 and folate levels uncovered applying deeply sequenced large datasets. In PLoS genetics, 9, e1003530. doi:10.1371/journal.pgen.1003530. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23754956/
5. Chen, Yue, Gu, Xiabing, Zhang, Yikai, Dong, Ningzheng, Wu, Qingyu. 2022. CD320 expression and apical membrane targeting in renal and intestinal epithelial cells. In International journal of biological macromolecules, 201, 85-92. doi:10.1016/j.ijbiomac.2021.12.158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34998874/
6. Quadros, Edward V, Sequeira, Jeffrey M. 2013. Cellular uptake of cobalamin: transcobalamin and the TCblR/CD320 receptor. In Biochimie, 95, 1008-18. doi:10.1016/j.biochi.2013.02.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23415653/
7. Arora, Kaveri, Sequeira, Jeffrey M, Quadros, Edward V. 2017. Maternofetal transport of vitamin B12: role of TCblR/CD320 and megalin. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 31, 3098-3106. doi:10.1096/fj.201700025R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28351841/
8. Chen, Yulin, Li, Xue, Lu, Ran, Fan, Chuanwen, Mo, Xianming. 2024. Vitamin B12 protects necrosis of acinar cells in pancreatic tissues with acute pancreatitis. In MedComm, 5, e686. doi:10.1002/mco2.686. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39415850/

资料下载

S-KO-10495_6J_54219_Cd320_Exon 1~5_strategy.pdf
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