Arl6ip1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Arl6ip1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10491

品系全称

C57BL/6JCya-Arl6ip1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54208-Arl6ip1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Arl6ip1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10491) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ADP-ribosylation factor-like 6 interacting protein 1
基因别称
AIP-6,ARMER,Aip-1,Arl6ip,mKIAA0069
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019419 | Ensembl: ENSMUST00000032888
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~6
敲除长度
~9.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ARL6IP1,也称为ADP-ribosylation factor-like 6 interacting protein 1,是一种定位于内质网(ER)的跨膜蛋白。它在细胞内发挥着多种重要的生物学功能,包括参与内质网的塑造、维持线粒体与内质网之间的稳态,以及在神经元的生长和发育中发挥作用。ARL6IP1的变异与多种疾病相关,包括遗传性痉挛性截瘫(HSP)、阿尔茨海默病(AD)以及某些癌症。

HSP是一组遗传性神经退行性疾病,主要表现为下肢肌肉无力、痉挛和瘫痪。ARL6IP1基因的变异与HSP亚型SPG61相关。ARL6IP1基因的突变会导致内质网和线粒体网络的紊乱,从而影响神经元的正常功能。研究显示,在ARL6IP1基因敲除的动物模型中,观察到进行性运动功能障碍,这与HSP患者的临床表现相似[3]。此外,ARL6IP1的突变还会导致细胞凋亡和自噬的异常,进一步加剧神经退行性病变[1]。

阿尔茨海默病是一种常见的神经退行性疾病,主要表现为记忆力减退和认知功能下降。ARL6IP1在AD的发病机制中也发挥着重要作用。研究发现,ARL6IP1可以调节BACE1的翻译,而BACE1是AD中淀粉样蛋白形成的关键酶。ARL6IP1通过FXR1依赖的机制抑制BACE1的翻译,从而减少淀粉样蛋白的形成,改善AD的病理变化[2]。此外,ARL6IP1还参与神经炎症和神经元凋亡的调控,进一步影响AD的病理进程[1]。

除了在神经退行性疾病中的作用外,ARL6IP1还与某些癌症的发生和进展相关。研究发现,在宫颈癌中,ARL6IP1的表达上调,抑制ARL6IP1的表达可以抑制癌细胞的增殖和侵袭[4]。这表明ARL6IP1可能成为宫颈癌治疗的潜在靶点。

综上所述,ARL6IP1是一种重要的细胞内蛋白质,参与多种生物学过程,包括内质网的塑造、线粒体稳态的维持以及神经元的生长和发育。ARL6IP1的变异与多种疾病相关,包括遗传性痉挛性截瘫、阿尔茨海默病以及某些癌症。深入研究ARL6IP1的功能和调控机制,有助于我们更好地理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lim, Jung Hwa, Kang, Hyun Mi, Kim, Dae Hun, Kim, Nam-Soon, Jung, Cho-Rok. 2023. ARL6IP1 gene delivery reduces neuroinflammation and neurodegenerative pathology in hereditary spastic paraplegia model. In The Journal of experimental medicine, 221, . doi:10.1084/jem.20230367. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37934410/
2. Zhou, Gui-Feng, Tang, Jing, Ma, Yuan-Lin, Deng, Xiao-Juan, Chen, Guo-Jun. 2023. ARL6IP1 mediates small-molecule-induced alleviation of Alzheimer pathology through FXR1-dependent BACE1 translation initiation. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 120, e2220148120. doi:10.1073/pnas.2220148120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37216506/
3. Byrne, Dwayne J, Garcia-Pardo, M Elena, Cole, Nelson B, Blackstone, Craig, O'Sullivan, Niamh C. 2022. Liver X receptor-agonist treatment rescues degeneration in a Drosophila model of hereditary spastic paraplegia. In Acta neuropathologica communications, 10, 40. doi:10.1186/s40478-022-01343-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35346366/
4. Guo, Fengjie, Liu, Yan, Li, Yalin, Li, Guancheng. 2010. Inhibition of ADP-ribosylation factor-like 6 interacting protein 1 suppresses proliferation and reduces tumor cell invasion in CaSki human cervical cancer cells. In Molecular biology reports, 37, 3819-25. doi:10.1007/s11033-010-0037-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20213509/