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Zftraf1-KO 基因敲除小鼠

Zftraf1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Zftraf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10473

品系全称

C57BL/6JCya-Zftraf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54151-Zftraf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Zftraf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10473) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc finger TRAF type containing 1
基因别称
1110031M01Rik，Chrp，Cyhr1
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001276321 | Ensembl: ENSMUST00000176274
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~10.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
ZFTRAF1，全称为锌指TRAF1相关因子1，是一种编码蛋白质的基因，其具体功能尚不完全清楚。然而，最近的研究表明，ZFTRAF1在细胞核和细胞质中均有分布，并且与mRNA处理和自噬相关途径的蛋白质相互作用。ZFTRAF1的变异与多种疾病有关，包括神经发育障碍、心血管疾病、糖尿病和癌症等。

神经发育障碍是一种影响大脑和神经系统正常发育的疾病。这些疾病通常表现为智力障碍、运动障碍、语言障碍和其他神经系统问题。神经发育障碍的病因多种多样，包括遗传、环境和其他因素。ZFTRAF1的变异已被证实与某些神经发育障碍有关，如全球发育迟缓、出生后小头症和肌张力减退等。

一项研究发现，ZFTRAF1的双等位基因变异可以导致严重的神经发育障碍。这项研究对来自三个无关联家庭的五名受影响的个体进行了外显子组测序，并发现他们在ZFTRAF1基因中都有双等位基因变异。这些变异包括两个来自两个无关联家庭受影响个体的同源框移变异，以及来自第三个家庭的内含子剪接位点变异。研究还发现，ZFTRAF1是一种细胞核和细胞质蛋白，并且在两个受影响的个体的成纤维细胞中完全缺失。此外，研究还发现了110个与mRNA处理和自噬相关途径相互作用的蛋白质。基于自噬标记的表型分析，研究人员发现来自患者的成纤维细胞在蛋白质降解过程中存在异常。因此，这项研究表明，ZFTRAF1的双等位基因变异可以导致严重的神经发育障碍[1]。

综上所述，ZFTRAF1是一种编码蛋白质的基因，其变异与多种疾病有关，包括神经发育障碍、心血管疾病、糖尿病和癌症等。最近的研究表明，ZFTRAF1的双等位基因变异可以导致严重的神经发育障碍，这为神经发育障碍的发病机制提供了新的见解。进一步的研究将有助于更全面地了解ZFTRAF1的功能和其在疾病中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Asif, Maria, Khayyat, Arwa Ishaq A, Alawbathani, Salem, Nürnberg, Peter, Hussain, Muhammad Sajid. 2024. Biallelic loss-of-function variants of ZFTRAF1 cause neurodevelopmental disorder with microcephaly and hypotonia. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 26, 101143. doi:10.1016/j.gim.2024.101143. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38641995/

资料下载

S-KO-10473_6J_54151_Zftraf1_Exon 1~4_A_strategy.pdf
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