Gpatch11-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gpatch11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10451

品系全称

C57BL/6JCya-Gpatch11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-53951-Gpatch11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gpatch11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10451) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G patch domain containing 11
基因别称
2310002B06Rik,Ccdc75
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_181649.6 | Ensembl: ENSMUST00000170759
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~7353 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GPATCH11,全称为G-patch domain-containing 11,是一种在真核生物中发现的蛋白质。该基因编码的蛋白质含有G-patch结构域,这是一个保守的蛋白质结构域,通常与RNA代谢相关,包括RNA的加工、剪接和转录调控。GPATCH11被认为是一个调节RNA代谢的蛋白质,可能在细胞核和中心体中发挥作用,与RNA以及初级纤毛的代谢相关。此外,GPATCH11还可能与突触可塑性和核应激反应有关[1]。

在研究GPATCH11的功能和作用方面,研究人员发现该基因的突变与一种罕见的遗传病有关,称为早期发病的视网膜营养不良和神经系统障碍综合征。这种综合征的特点是视网膜营养不良、神经系统损害和骨骼异常。研究发现,GPATCH11基因的突变会导致RNA剪接错误,进而影响基因表达和蛋白质功能,从而导致这种综合征的发生[1]。

此外,GPATCH11在行为反应中也发挥着重要作用。在Fischer 344 (F344)和Wistar Kyoto (WKY)大鼠中,研究人员发现了一个与急性应激行为反应相关的基因位点,称为Stresp10。在F344.WKY-Stresp10同源系中,GPATCH11基因的表达模式与WKY大鼠相似,而WKY大鼠在急性应激下表现出与F344大鼠不同的行为反应,如防御性挖掘和开放场测试中的冻结行为。这表明GPATCH11可能参与了急性应激下的行为反应过程[2]。

综上所述,GPATCH11是一个重要的蛋白质,参与RNA代谢和急性应激行为反应。GPATCH11的突变与视网膜营养不良和神经系统障碍综合征有关,而GPATCH11的表达模式与急性应激下的行为反应相关。这些发现对于深入理解GPATCH11的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义。进一步研究GPATCH11的功能和作用机制,将有助于开发针对相关疾病的治疗策略和预防措施。

参考文献:
1. Zanetti, Andrea, Dujardin, Gwendal, Fares-Taie, Lucas, Rozet, Jean-Michel, Perrault, Isabelle. 2024. GPATCH11 variants cause mis-splicing and early-onset retinal dystrophy with neurological impairment. In Nature communications, 15, 10096. doi:10.1038/s41467-024-54549-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39572588/
2. Meckes, Jeanie K, Lim, Patrick H, Wert, Stephanie L, Saar, Kathrin, Redei, Eva E. 2018. Brain region-specific expression of genes mapped within quantitative trait loci for behavioral responsiveness to acute stress in Fisher 344 and Wistar Kyoto male rats. In PloS one, 13, e0194293. doi:10.1371/journal.pone.0194293. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29529077/