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B3gnt2-KO 基因敲除小鼠

B3gnt2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

B3gnt2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10427

品系全称

C57BL/6JCya-B3gnt2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-53625-B3gnt2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： B3gnt2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10427) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 2
基因别称
B3Galt6，B3gnt1，BGnT-1，BGnT-2，BGnT1，BGnT2，Beta3gnt
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001169114 | Ensembl: ENSMUST00000055549
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1889505Homozygotes for a gene trap allele show severe axon guidance errors and specific loss of olfactory sensory neurons and glomeruli. Homozygotes for another gene trap allele show hyperactive lymphocytes and macrophages. Homozygotes for a reporter allele display behavioral despair and reduced anxiety.
更多信息
B3GNT2，即β-1,3-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶2，是一种重要的糖基转移酶，主要参与聚-N-乙酰乳糖胺（poly-LacNAc）链的合成。poly-LacNAc是一种重要的碳水化合物结构，它携带多种生物功能的碳水化合物表位，参与多种细胞功能的调控。B3GNT2在聚-LacNAc链的合成中发挥关键作用，其编码基因的缺失会导致poly-LacNAc链的数量明显减少[5]。

在免疫系统中，B3GNT2也发挥着重要作用。研究表明，B3GNT2在CD28和CD19等免疫共刺激分子上存在，其缺失会导致这些分子上的poly-LacNAc水平降低，从而使T细胞和B细胞对刺激更加敏感，表现为免疫细胞的过度激活。这表明poly-LacNAc在免疫系统中具有重要作用，可能通过影响免疫细胞的激活和功能来调节免疫反应[5]。

除了免疫系统，B3GNT2还在多种疾病的发生发展中发挥作用。研究表明，B3GNT2的基因变异与多种疾病相关，包括血液凝固因子VIII和vWF的水平、肿瘤细胞对T细胞介导的细胞毒性的抵抗、强直性脊柱炎的易感性以及骨质疏松症的代谢相关基因类型等[1,2,3,4,6]。

在血液凝固系统中，B3GNT2的基因变异与循环中的FVIII和vWF水平相关，这表明B3GNT2可能通过影响FVIII和vWF的释放来调节血液凝固过程[1]。此外，B3GNT2还可能通过影响FVIII和vWF与血栓形成的相关性来影响血栓形成的风险。

在肿瘤细胞中，B3GNT2的过表达可以导致肿瘤细胞对T细胞介导的细胞毒性的抵抗，这表明B3GNT2可能通过影响肿瘤细胞与T细胞之间的相互作用来调节肿瘤细胞对免疫治疗的敏感性[2]。

在强直性脊柱炎中，B3GNT2的基因变异与疾病的易感性和严重程度相关，这表明B3GNT2可能通过影响强直性脊柱炎的发病机制来影响疾病的易感性和严重程度[3]。

在骨质疏松症中，B3GNT2的基因表达与疾病的发生发展相关，这表明B3GNT2可能通过影响骨质疏松症的代谢相关基因类型来影响疾病的发生发展[6]。

综上所述，B3GNT2是一种重要的糖基转移酶，参与聚-LacNAc链的合成，并在免疫系统、血液凝固系统、肿瘤细胞和骨质疏松症等多种疾病的发生发展中发挥作用。B3GNT2的研究有助于深入理解聚-LacNAc链在生物体内的作用机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. de Vries, Paul S, Reventun, Paula, Brown, Michael R, Smith, Nicholas L, Morrison, Alanna C. . A genetic association study of circulating coagulation factor VIII and von Willebrand factor levels. In Blood, 143, 1845-1855. doi:10.1182/blood.2023021452. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38320121/
2. Joung, Julia, Kirchgatterer, Paul C, Singh, Ankita, Maus, Marcela V, Zhang, Feng. 2022. CRISPR activation screen identifies BCL-2 proteins and B3GNT2 as drivers of cancer resistance to T cell-mediated cytotoxicity. In Nature communications, 13, 1606. doi:10.1038/s41467-022-29205-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35338135/
3. Wang, Chin-Man, Jan Wu, Yeong-Jian, Lin, Jing-Chi, Wu, Jianming, Chen, Ji-Yih. 2021. Genetic effects of B3GNT2 on ankylosing spondylitis susceptibility and clinical manifestations in Taiwanese. In Journal of the Formosan Medical Association = Taiwan yi zhi, 121, 1283-1294. doi:10.1016/j.jfma.2021.09.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34645591/
4. Huang, Xiang, Gou, Wanrong, Song, Qinxian, Feng, Jianguo, Gao, Hong. 2023. A BRAF mutation-associated gene risk model for predicting the prognosis of melanoma. In Heliyon, 9, e15939. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e15939. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37205993/
5. Togayachi, Akira, Kozono, Yuko, Kuno, Atsushi, Ikehara, Yuzuru, Narimatsu, Hisashi. . Beta3GnT2 (B3GNT2), a major polylactosamine synthase: analysis of B3GNT2-deficient mice. In Methods in enzymology, 479, 185-204. doi:10.1016/S0076-6879(10)79011-X. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20816167/
6. Guo, Jiandong, Huang, Qinghua, Zhou, Yundong, Huang, Kangmao, Xu, Wenbin. 2022. Typing characteristics of metabolism-related genes in osteoporosis. In Frontiers in pharmacology, 13, 999157. doi:10.3389/fphar.2022.999157. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36188607/

资料下载

S-KO-10427_6J_53625_B3gnt2_Exon 2_strategy.pdf
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